Nem értem a genetika elméleti részét (de nagyon nem). Segítesz?

A kromoszómának alapból (torz) X fazonja van. És ahogy írtad 2 kromatidából áll. Azokon vannak az u.n. allélok( egy adott gén különböző változatai, a gén pedig a DNS egy szakasza ami a tulajdonságokért felelős). A DNS 2 polinukleotid láncból épül fel. Konkrétan a DNS építőelemei: Dezoxiribóz nevű pentóz 1 foszfát és 4 bázis(amik sorrendje adja azt, hogy milyenek is leszünk).

Egy tulajdonságunkra apánktól és anyánktól is hordozunk infót. Az a döntő, h melyik a domináns. (Az öröklésnél ajánlom Mendel munkásságát).

A definíciós oldal elég jó. Valószínűleg mi nem értjük, mit nem értesz. :)

"Azt nem értem, hogy mi az hogy haploid, és mi az hogy diploid sejt."

A haploid sejt az, ami csak "egy kromoszómakészletet" tartalmaz. Ilyenek embernél az iversejtek. A haploid genomot szokás n-nel jelölni, más jelöléssel ez C DNS mennyiség. A diploid sejtek két haploidból keletkeznek, azaz mikor a petesejt és a spermium találkozik, kialakul a zigóta, amiből lesz az ember. Azaz minden testi sejtünk diploid (ők osztódnak mitózissal, meiózissal az ivarsejteket képzik a diploidok, így tud "feleződni" a kromoszómaszám - ezért számfelező osztódás). Ezért a jelölésük 2n. Minden sejtben kell, hogy legyen DNS, különben nem képes működni (vannak olyan sejtek, amikben nincs, de azokat a magyar szairodalom előszeretettel nevezi "testnek" - pl. vörösvérsejt helyett ezért mondunk vörösvértestet, hogy didaktikusabb legyen... ezzel ne foglalkozz).

Ez csomagolódik be a kromoszómákba - nem szaporodáskor, hanem osztódáskor. ;) Ne keverd a kettőt. Az egysejtűeknél ez szaporodás, a többsejtűeknél ez sima cytokinesis (sejtosztódás), mélyen nem érdekel, hogy ebben a pillanatban kb. félezer bélhámsejtem osztódott egyet, nem fogok szaporodni ettől.

"Vagyis a teljes DNS állományunk 23 db kromoszómába fér bele? És egy kromoszóma az az X formájú, vagy annak a fele?"

A teljes DNS-állományt a diploid sejtekre számítják, mert mi diplonta élőlények vagyunk. (Hurrá, újabb érthetetlen kifejezés! Ne is foglalkozz vele, addig örülj, amíg nem találkozol a gombákkal, mert azok a csúcstartóak az ilyen "nemzedékváltakozásnak" magyarított szaporodási formákban.) Ez nem 23, hanem 46 kromoszómát jelent. A metafázisos kromoszóma embernél valóban X-hez hasonló alakú, más fajoknál egészen fura formákat is felvehet (pl. T betűt). A 46 kissé meglepő lehet, mivel egy kromoszóma két, azaz egy pár kromatidából áll. Vagyis ez a teljes DNS-mennyiség kétszerese. Ez azért van, mert csak metafázisban lehet számolni a kromoszómákat, és akkor már előtte megkettőződtek, tehát nem működő, hanem az osztódó, kettőzött DNS-mennyiségű sejtekre számítunk.

"Illetve van néhány fogalom, mint pl homológ kromoszómapárok, amiket nem nagyon tudok/értek."

Az egyik X-alakú kromoszóma az anyából, a másik az apából jött. Ha ugyanarról a kromoszómáról van szó (azaz ugyanarról a sorszámúról), pl. az I.-es, akkor ezek a homológok. Azaz a két I.-es kromoszóma a kariogramon (ez az a kép, ahol fel vannak pakolva a kromoszómák szép sorba) a két homológ.

Na, remélem nem zavarodtam én sem össze a magyarázat során...

„Az sem teljesen világos, hogy akkor ha van bennünk a DNS (ami mindent meghatároz), ez minden sejtünkben megtalálható?”

Pontosan. Minden sejtben ott van a teljes „tervrajz”, azaz a májsejt elvileg tartalmazza azt az információt hogy hogyan kell bőrsejtnek lenni, és a bőrsejt is tartalmazza azt az információt, hogy hogyan kell májsejtnek lenni. Viszont minden sejt csak a saját magának szükséges infókat használja, azaz a májsejt csak a májsejteknek szükséges információt, és fordítva.

„És szaporodásnál ez becsomagolódik kromoszómákba?”

Igen. Amikor a sejt osztódni készül, két dolgot tesz:

- Megkettőzi az összes benne levő DNS-t. EBBŐL RÖGTÖN LÁTSZIK, ÉS NAGYON FONTOS: hogy a sejt normális esetben CSAK EGYETLEN kópiát tartalmaz minden DNS-ből

- Minden ilyen DNS-t becsomagol.

Ne szaporodást írjunk, hanem sejtosztódást. A szaporodáskor önkéntelenül is a teljes egyed szaporodására gondolunk, holott sejtosztódás nem csak ekkor van. Miden sejtünk osztódik: a bélsejtek, a májsejtek, a csontot létrehozó sejtek.

„Vagyis a teljes DNS állományunk 23 db kromoszómába fér bele?”

Mivel a teljes állományunk kétszeres készletből áll, így 2-szer 23 db kromoszómába fér bele, de egy szett (mondjuk az anyai) valóban 23 db.

„És egy kromoszóma az az X formájú, vagy annak a fele?”

Annak idején az „X”-et nevezték el kromoszómának, és annak a felét kromatidának. Viszont egy kromoszóma két teljesen egyforma kromatidából áll. Egy kromatida felel meg egy DNS-szálnak, de mivel a DNS szál meg van duplázva, ezért két kromatidába van bele csomagolva. Vagyis egy ilyen X-alak ugyanannak az információnak a kétszerese. A kromoszómákat számozni szokták (1-es, 2-es stb), így mondhatjuk, hogy a sejt osztódása előtti pillanatban van egy anyai 1-es és egy apai 1-es kromoszóma, az anyai 1-es kromoszóma pedig 2 db kromatidából áll, ami egymással egyforma (ugyanolyan DNS-t tartalmaz), és az apai 1-es is 2 db kromatidából áll, ami egymással egyforma. Viszont az anyai 1-es nem teljesen egyforma az apai 1-essel.

„Illetve van néhány fogalom, mint pl homológ kromoszómapárok, amiket nem nagyon tudok/értek.”

A homológ kromoszóma pár azt jelenti, hogy azonos sorszámú. Az anyai 1-es és az apai 1-es kromoszóma egymás homológjai. Az anyai 2-es és az apai 2-es kromoszóma is egymásnak a homológjai. De az anyai 1-es nem homológja sem az anyai 2-esnek, sem az apai 2-esnek. De ennél sokkal többet jelent. Egy adott kromoszómán mindig ugyanazok a „tulajdonság kategóriák” vannak kódolva és mindig ugyanabban a sorrendben. A tulajdonság kategória alatt azt értem, hogy „szemszín”, „hajszín”, virágoknál „virág szín”, stb. Tehát mondjuk egy képzeletbeli állat 1-es kromoszómáján egymás után sorakozik a „szemszín” „szőrszín” „testméret” „farokhossz” „fülhegyesség” génjei, mégpedig ebben a sorrendben. Ez igaz lesz az anyai 1-es és az apai 1-es kromoszómára is. Akkor miben tér el egymástól a két kromoszóma? A konkrét gén változatban, amit allélnak nevezünk. Mondjuk ennek az állatnak az anya 1-es kromoszómája így néz ki:

„Szemszín: kék allél”; „Szőrszín: sárga allél”; „Testméret: átlagos allél”; „farokhossz: hosszú farkú allél”; Fölhegyesség: hegyes fülű allél”.

Az apai 1-es kromoszóma így néz ki:

„Szemszín: barna allél”; „Szőrszín: barna allél”; „Testméret: átlagos allél”; „farokhossz: hosszú farkú allél”; Fölhegyesség: tompa fülű allél”.

Láthatod, hogy vannak egyezések, tehát néhány ponton azonos allélokat hordoz az állat, azaz homozigóta. Más pontokon heterozigóta.

Kicsit messze kanyarodtunk a homológ kromoszómától, de így már talán érted: a homológ kromoszómapárok azok a kromoszómák, amiken azonos gének azonos sorrendben vannak, és az egyik homológ pár mindig az anyától, a másik mindig az apától származik, és allélikus különbségek lehetnek köztük.

Viszont amikor épp genetikával foglalkozol, akkor nagyon fontos a gén fogalmát pontosan látni. Ahogy a fentiekből is látszik, a gén nem a konkrét tulajdonság (azaz a kékszemű és a barnaszemű nem két külön gén), hanem egy „kategória”, azaz szemszín. Amikor azt mondjuk, hogy a két kromoszómán azonos gén van, az csak annyit jelent, hogy „szemszín”, de lehet hogy az egyiken a kék változat, a másikon a barna. De attól az még ugyanaz a GÉN.

Na és akkor egy kis kifejtős magyarázat, hátha megérted.

Ugye az egész osztódás és hercehurca az ivaros szaporodás miatt van, ezt jó előre letisztázni. Szóval minden a szexről szól. Vannak olyan élőlények, amik nem szaporodnak ivarosan, ezeknek lehet akár több kromoszómájuk (vagy annak megfelelő valamijük), de az osztódásuk jóval egyszerűbb.

De akkor mi a probléma az ivaros szaporodással? Mi az egésznek az értelme? Hogyan működik?

Az ivaros szaporodás alapja az, hogy az adott (ivarosan szaporodó) élőlény 1 helyett 2 tervrajzot örököljön. Ennek az az (egyik) értelme, hogy a tervrajz (azaz a DNS) sérülékeny, így hibák keletkeznek benne, de ha két DNS-t kap az adott élőlény két független forrásból, akkor nagyobb lesz az esély annak, hogy egy adott tervrajz részlet valamelyiken hibátlan. Vagyis az a logika, hogy bár egy élőlény felépítéséhez egy tervrajz is elég volna, de biztosításként legyen két tervrajz minden élőlényben.

Most vegyünk egy képzeletbeli élőlényt, aminek 1 darab kromoszómára ráfér a teljes tervrajz. Ez az 1 kromoszómás élőlény diploid, azaz igazából két darab kromoszómája van, de ez a két kromoszóma egymással homológ.

Mit is jelent a homológia? Azt, hogy ugyanazok a gének ugyanabban a sorrendben vannak. Már csak azért is rajta vannak ugyanazok a gének, mert hisz minden gén rajta van mindkét kromoszómán. Tehát a többlet információ annyi, hogy még a sorrendjük is megegyezik.

Akkor nézzük gyorsan, hogy miért van szükség ebben az élőlényben sejtosztódásra? Hát azért, mert ugye növekszik, esetleg megsérül, és ilyenkor új, bőrsejtek, új májsejtek, új izomsejtek kellenek. Vagyis a sejtosztódás ezen fajtája arra való, hogy az elhalás vagy a növekedés miatti sejtmennyiség igényt fedezze, egyszerűen szólva ha van 2000 sejted, de 2200 sejt kell, akkor a 2000-ből szólni kell 200-nak, hogy osztódjon.

Ilyenkor nagyon fontos, és erre nagyon odafigyelnek a sejtek, hogy az előzővel teljesen azonos sejt keletkezzen. Nem lehet csak úgy vakon osztozkodni, mindenből kell jutnia minden sejtnek, hiszen ki tudja, hogy nem kell-e majd újra és újra osztódni, tehát nem szabad információt veszteni. Ha csak 1-kromoszómás az élőlény, akkor mi sem egyszerűbb: mindent egy példányban lemásolni (hiszen mint írtam, mindenből 1 kópia van benne), és szépen szétosztani. Nézzük akkor lépésről lépésre, hogy mi történik:

1) A sejtben van 1 db apai és 1 db anyai eredetű DNS.

2) Mindkettő lemásolódik, így lesz 2-2.

3) A másolatok X alakba rendeződve kiadják a kromoszómát. Az egyik X két egyforma anyai DNS szálból áll, a másik pedig két egyforma apai DNS-ből. Ezek egymás homológjai, hiszen ugyanazon gének azonos sorrendben vannak rajtuk.

4) Az X-ek elfeleződnek, létrejön két új sejt, mindkettőbe az apai X és az anyai X egyik fele kerül, ami voltaképpen egy apai és egy anyai DNS-t jelent.

5) Mindkét sejt egyforma lesz, ráadásul megegyezik a kiindulási állapottal, ami ez volt: A sejtben van 1 db apai és 1 db anyai eredetű DNS.

Na de mi van szaporodáskor? A szaporodás lényege tehát, hogy az apa és az anya összerak 1-1 kópiát a saját tervrajzából. Viszont az apának is volt apja és anyja, az anyának is volt, így mindketten két kópiával rendelkeznek. Ha mindketten csak úgy összeraknák amijük van, akkor az utódnak már 4 kópiája lenne, a következő generációnak még több és így nagyon kevés generáció alatt nagyon nagy DNS kópiaszám alakulna ki. Ez nem jó.

Tehát amikor az apa és az anya utódot akar létrehozni, akkor szükség van egy-egy olyan sejtre, amiben csak fél adag DNS van, és ezek a sejtek összeolvadnak, ez lesz az utód. Az ilyen sejtek tehát az ivarsejtek, amik folyton képződnek a testünkben, de csak egy bizonyos helyen, az ivarszervben. Eredetileg az ivarsejtek is normál, kétkészletes diploid sejtből indulnak, de aztán haploid végeredmény lesz.

A fél adagos sejt létrehozása a meiózis. Vegyük megint példaként az 1-kromoszómás élőlényt.

1) A sejtben van 1 db apai és 1 db anyai eredetű DNS.

2) Mindkettő lemásolódik, így lesz 2-2.

3) A másolatok X alakba rendeződve kiadják a kromoszómát. Az egyik X két egyforma anyai DNS szálból áll, a másik pedig két egyforma apai DNS-ből.

4) Az X-ek most úgy oszlanak szét, hogy az egyik utódsejtbe csak anyai kromoszóma, a másikba csak apai kerül.

5) Az így létrejött sejtekben újabb osztódási ciklus zajlik, az X-ek szétválnak két fél-X-re.

6) Négy utódsejtet kapunk: kettőben csak anyai DNS, kettőben csak apai DNS-van. (Fontos, hogy itt az anyai és az apai az adott élőlényre vonatkozik, viszont az ő utódjára nézve ezek nagyanyai és nagyapai DNS-ek lesznek. Ha az utód szemszögéből nézzük, és mondjuk ez egy nőstény állat, akkor mindkét DNS anyai lesz…)

Namost ilyen 1-kromoszómás lény valójában nem létezik, mert az információ szépen fel van osztva sokfelé. De amikor végiggondolod a dolgokat, akkor a 23-kromoszómás ember 23 kromoszómáját nyugodtan veheted képzletben 1 egységnek (egy „szuperkromoszómának”), és

na az utolsó pár szó lemaradt:

nyugodtan veheted képzletben 1 egységnek (egy „szuperkromoszómának”), és kezelheted úgy, mint a fenti képzeletbeli lény egyetlen kromoszómáját.