12+5 hetes vagyok, megjött a kombinált teszt eredményem, a down szindróma kockázati besorolás 1:46 Hogyan tovább?

"Érdemes további vizsgálatot csináltatni, vagy ez már egyértelmű? Ha igen, milyen vizsgálat legyen, ami valóban megbízható?"

Ez egy szűrőteszt. Ez pont annyit jelent, amennyi oda van írva: 46 ugyanilyen értékekkel rendelkező magzatból 1 beteg. Ez ugye azt is jelenti, hogy 45 meg nem beteg.

Önmagában egy szűrőtesztre nem lehet terhessémegszakítást kérni. Tehát amennyiben nem szeretnétek beteg babát, és nektek ez túl nagy jkockázatnak tűnik, akkor kénytelenek lesztek további vizsgálatot kérni.

Megbízhatóak a NIPT tesztek is, amiből van olyan is, ami csak Down-ra szűr (95 ezer forint), de az is SZŰRŐTESZT, azaz arra sem lehet terhességmegszakítást kérni.

Ahhoz invazív vizsgálat kell. Vagy chorionboholy-mintavétel, amit meg lehet csinálni 14-15 hetesen, vagy magzatvíz mintavétel, amit 17-18 hetesen. (Ezeket megcsinálják ingyen).

Első körben el fognak küldeni genetikai tanácsadásra, ott elmondják ezteket, te pedig választasz.

Neked nem kell tudni, hogy az algrotimus hogyan számol. Erre megcsinálták a megfelelő statisztikai modelleket, így van és kész.

De mindkét érték akkor lenne normális, vagy "átlag", ha pont 1 lenne a MoM.

Tehát az egyik pozitív, a másik meg negatív irányban jelentősen eltér.

A béta HCG korrigált és a PAPP-A korrigált is 0,40-2,5-ig jó.

Nekem is nem olyan rég volt kombinált tesztem onnan néztem meg. Én pár hónap múlva leszek 36. (Nálam nincs gond.)

1:250 alatt már a nőgyógyászod is el fog küldeni, egy komolyabb tesztre ami sajnos nagyon drága. Azt nem tudom, hogy magzatvízből vett minta fizetős-e ilyen esetben. Konzultálj a nőgyógyászoddal.

Én úgy tudom, hogy a downos babáknál alacsony PAPP-A és magas B HCG szint van, de ezt nyilván így senki nem tudja megmondani. Kell a komolyabb vizsgálat.