Mit mond az evolúció: miért egyenesedtek fel elődeink?

"Mondjatok 1 hasznos mutaciot, amit bizonyitani tud a tudomany, es nem csak a multban feltetelez."

Itt rögtön felmerül a kérdés, mit tekintünk hasznos mutációnak? Például a végtagok megjelenése eléggé hasznos a szárazföldi gerinceseknek, de a halaknál meglehetősen nagy hátránnyal járna (nagy közegellenállás). A mutációk előnyösségét a rátermettségre (fitnessre) kifejtett hatása alapján szokták vizsgálni. Ez utóbbi viszont környezetfüggő, így nem nehéz belátni, hogy a mutációk előnyössége/hátrányossága is csak a környezet függvényében értelmezhető.

Nézzük a sarlósejtes vérszegénységet! Ezt írod róla:

"Ezert nem terjedt el a populacioban."

Melyikben? Fekete-Afrika egyes részein a sarlósejtes vérszegény allélját hordozók aránya eléri (esetleg meg is haladja) a 20 %-ot.

[link]

A kép forrása:

[link]

Nyilván a hol nincs malária, nagyon ritka a sarlósejtes vérszegénység is (bele értve az USA afroamerikai lakosait is!). Szóval az allél előnyössége környezetfüggő, de malária fertőzött területen az elterjedése előnnyel jár egy bizonyos szintig heterozigóta előny érvényesül).

A mutációk előnyösségének/hátrányosságának kérdéséről ebben a cikkben írnak.

[link]

Itt van még két érdekes példa. Az egyik a CCR5-Δ32 fedőnevű mutáció. A CCR5 az immunsejtjeink felszíni receptor fehérjéje. Mint ilyen, fontos szerepet tölt be a védekezésben. Sajnálatos módon a HIV vírusok épp ezt a fehérjét hasznosítják arra, hogy bejussanak az immunsejtekbe (egészen pontosan a CD4+ T nyiroksejtekbe). A fehérje fenti mutációja következtében a fehérje egy szakasza hiányzik, emiatt a sejten kívüli része jóval kisebb lesz. Emiatt a mutáns allélre heterozigóta személyek részben, a homozigóta személyek pedig gyakorlatilag teljesen védettek lesznek a HIV vírussal szemben. Persze ez a mutáció sem jelenti, hogy az illető személy élete fenékig tejfel, mivel kimutatták, hogy a mutációt hordozó személyek sokkal érzékenyebbek a nyugati-nílusi vírus fertőzésére.

[link]

[link]

Másik példa: a legtöbb emlős nem képes felnőtt korában a tejcukrot lebontani (nem termelnek laktáz enzimet). Ennek egyszerű az oka: a kifejlett emlősök jellemzően nem isznak tejet. Ez alól azonban az ember kivétel. Épp ez lehetett az oka annak a mutációnak ami a laktáz enzim felnőttkori termeléséhez vezetett. Azokat az embereket, akik nem termelnek laktázt, tejcukor érzékenyeknek nevezzük, de érdemes tudni, hogy nem ők, hanem a laktázt termelő személyek a "mutánsok", "rendellenesek", a rájuk jellemző allél az evolúciósan újabb.

[link]

[link]

[link]

Itt is ezekről a példákról írnak (csak angolul):

[link]

[link]

Az ismert emberi példák mellett jóval könnyebben megfigyelhetőek az egyszerűbb szervezetek (például baktériumok) előnyös mutációi. Ezek közül a legismertebbek a rezisztenciát okozó mutációk, de számos egyéb példát is leírtak már.

[link]