Van két kisgyermekünk. Mindkettő fejlődési rendellenességgel született. Szerintetek ez puszta véletlen vagy bennem/páromban van valami rendellenesség?

Annyira nem értek hozzá, csak az a véleményem, hogy a kromoszómavizsgálat ilyen esetben nem érne semmit.

Genetikust kellene megkeresni, és tőle megkérdezni, hogy mekkora a veszélye annak, hogy a következő babával is lesz vmi.

Elsőre én azt mondom, ez nem kromoszóma, de ha 34 évesen született a kislányod, akkor a következőnél már átléped a 35-ös határt, ott mindenképpen végeznek a kicsin szűrést még a méhben, hogy nincs-e gond. De csak ezért ne vállalja be még egyet, ez nem klasszikus genetika kísérlet, hanem gyerekvállalás.

Ha azt mondták, nem kell kromoszómavizsgálat, akkor ne aggódj. Szerintem lehet a korod miatt: idősebb nőknél akkumulálódnak a problémák, mivel a petesejtjeid ugyanolyan idősek, mint te. 32 és 34 éved ott van bennünk, minden átbulizott éjszaka, minden elszívott cigaretta, minden pohár ital. Persze ha egészségesen éltél, akkor az ilyen irányú károsodásoknak kisebb az esélye, de a párod is ilyen egészséges életet élt? A hímivarsejtek is meg tidják sínyleni pl. a dohányzást (tipikusan az apa dohányzásának van ilyen hatása, minor mutációk, erős metiláltsági szint - ha a fogantatás előtt 3 hónapban dohányzott, akkor ott a gond). Azonban lehet a passzív dohányzás is ilyen hatással, bár ennek a pontos valószínűsége nem ismert. De ezt sem lehet kizárni.

Ha elsőre megfogan, az még nem jelent semmit, csak azt, hogy jól időzítettetek, jó a méhed, és a párod termékenyítőképes, azaz a hímivarsejtjei egészségesek és elégséges számban vannak ahhoz, hogy megtermékenyíthessen. A petesejtjeid pedig még élnek, de ettől még bármiféle mutáció lehet. Mind te, mind a párod egészségesek vagytok, azt írod, de nem tudsz valakiről, akin látszódtak valamiféle szindróma jelei a családban? Szülők, nagyszülők, unokatestvérek, akárki? Ilyen esetben valamiféle mutáció familiáris halmozódása, lehet kérni genetikai vizsgálatot.

Ha nincs ilyen, akkor egyszeri a gond, és nem állapítható meg, hogy a te petesejtjeid, vagy a párod hímivarsejtjei a hibásak. Én nagyobb sanszot jósolnék az anyai oldalú hibára, de ez alig valami. Az is lehet, hogy semmi gond, egyszerűen egy hülye véletlen, hogy pont két olyan sejt találkozott, ami nem volt teljesen egészséges. Kétszer - oké, kisebb az esélye, de lehet. Ám az csak matematika.

Nem kizárt, hogy lehet egészséges gyereked, és az a tény, hogy szeded a vitamint, egyértelműen megnyilvánult (pl. velőcső-záródásra utaló jel sehol), szóval eddig jól csináltad. Valami gond azonban biztosan van a háttérben. Én a kislányod anyajegye miatt nem aggódnék olyan nagyon, egyelőre természetesnek tűnik (gondolom nem nő nagyobb ütemben, mint ahogy a gyerek fejlődik). Ha bármi komoly lenne, nyugodj meg, észrevennéd. Sőt, az orvosok is észrevennék. Egy kromoszóma-rendellenesség súlyos képet mutat (nem linkelek egyet sem, jó? nem akarok ijesztegetni).

Nem tudok mást tanácsolni, menj egy ilyen klinikára. Talán a mest. megterm. klinikákon is végeznek genetikai tanácsadást, javaslok egy ilyet, hátha ők többet tudnak, mert van egy protokolljuk hozzá a megfelelő kérdésekkel főleg a családra vonatkozóan, illetve látják a fenotípusokat is. Illetve... azt írtad, "elsőre megfongantak". Ugye természetesen? (Bocs az intim kérdésért.) Mert ha nem, akkor az is lehet a gond.

A gyerekek nagyjából egészségesnek tűnnek, itt súlyosabb gond nem lesz a háttérben.

Az apai nagyszülők dohányzása lehet hajlamosító tényező bizonyos genetikai rendellenességekre, ez a dohányzás harmadlagos hatása: az anya, a magzat és a magzat ősivarsejtjei is károsodnak. Ha az anyukája a terhesség alatt is dohányzott, akkor lehetnek gondok.

Ha semmiféle teszt nem mutatott ki gondot, akkor nincs ilyen a háttérben. Egy teljes genetikai vizsgálat a teljes családra meg horribilis árban mozog itthon. Azonban egészen valószínű, hogy genom szinten kell keresni a problémát, azonban itt már nem tudunk sokat mondani, ehhez specialista kell. Nem értek olyan szinten az emberi orvosi genetikához, hogy három képből és egy részletes kórképről bármi komolyabb következtetés levonhassak, sajnos. De szerintem a harmadik babának, ha a magzatkori vizsgálatok negatívak lesznek, nem lesz súlyosabb gondja, mint a másik kettőnek. A képek alapján nem úgy tűnik, hogy nagyon szenvednének, aranyosak, tehát kisebb elváltozások érintik csak őket. Az első által javaslot "szülj más apától" módszert azért nem javaslom, nem csak az erkölcsi meggyőződésem miatt, de te is elég idős leszel már ahhoz, hogy különféle problémák esélye megugorjon, és egy ilyen egyéjszakás kaland eredménye lehet, hogy ugyanúgy nem egészséges kisgyermek lesz (továbbá ott nem ismered az apa "előéletét", az is lehet, hogy valami más, súlyosabb genetikai hátrányt örökít).

A terhesvitaminokat okolni... nem hiszem. Nagyjából egy multivitamin-koktél (E, A és B vitamin túlsúllyal) sok folsavval, ami szükséges a velőcső-záródási rendellenességek kizárásához. Ha nem szeded, sokkal súlyosabb problémája is lehetne a gyermekednek (nyitott gerinccel születik, például). Nem csodaszer, de hasznos kis ötlet. Viszont az lehet, hogy vitaminhiányos a szervezeted, és ez ütközik ki a babákon, vagyis hiába szeded a terhesség alatt és előtte a vitaminokat, a petesejted nem teljesen egészséges, mert bizonyos vitaminok hiányoztak a fejlődése során. De ez csak feltételezés, elméletben a három hónappal a teherbeesés előtt elkezdett vitaminkúra pont ezt akadályozza meg.

Igazán nem tudok mit tanácsolni. Marad a genetikai tanácsadás, meg kell kérdezned, van-e bármiféle ellenjavallat egy harmadik gyermek ellen. Ha nem javasolják, erősen gondold meg, de ha semmiféle ellenvélemény nincs, akkor annél súlyosabb betegségekre nem kell számítanod, mint a mostani két kicsinél.

(Valahol hallottam, hogy két gyermek fogantatása között teljen el legalább 18 hónap, az segít, kisebb a koraszülés esélye.)

"Mindketten felsőfokú végzettségűek vagyunk."

A diszlexiás és az autista gyerekek száma sokkal magasabb a tanult, egyetemet végzett rétegben.

Minden következő gyereknél átlagosan 0,5%-al növekszik bármilyen rendellenesség veszélye, de mindezek ellenére még mindig azt mondom, hogy nagyobb eséllyel lesz egészséges gyereked mint nem, valószínűleg "véletlen" volt ami korábban történt.

Ne aggódj emiatt jobban mint kellene, mert az meg neked lesz rossz, és kihat körülötted minden másra is, bár az nem baj ha utánanézel mindennek, csak ne aggódj közben.