Kromoszóma rendellenesség?

Ez biztos? Bocsáss meg kérlek a kérdésért, mert ha igaz, akkor nagyon rossz hír. Itt egy link a 22-es triszómiáról:

[link]

Szia!

Pontos információt nem tudok mondani, nem vagyok orvos, de abból amit leírtál nekem úgy tűnik, hogy az eredeti 23 kromoszóma mellett a fiadnak egy kis számfeletti kromoszómadarabja is van minden sejtjében (sSMC - small supernumerary marker chromosome).

Tehát nem teljes triszómiája van, csak részleges, ezért a 22-es triszómia leírása szerintem sem lesz mérvadó. (különben is elég sötét képet fest ez a Dr.Diag link, de a ti esetetekre tényleg nem vonatkozik)

Az esetleges tünetei majd attól függenek, hogy milyen kromoszóma darab van ott pluszban. Ez úgy tűnik, hogy a 22-es kromoszóma egy bizonyos része, méghozzá a teljes p kar (az a rövidebb) meg a q kar a 11-es régióig.

Ez a rész legtöbbször ezt a tünetegyüttest okozza:

[link]

Ha elolvasod akkor láthatod, hogy ez nem egy végzetes dolog. Jár tünetekkel, de a várható élettartam nem csökken jelentősen, és szellemileg sem feltétlenül marad le nagyon a kisfiú. Magyarul akár teljes életet is élhet.

Vizsgálatokat tekintve a FISH vizsgálat láthatóvá teszi ezt a kromoszómadarabot, de mivel már kimutatták, hogy jelen van, nincs értelme megcsinálni, mert új információt senki nem nyer belőle. (annyit tudna mondani, hogy a 22-es kromoszóma egyik része megkettőződött, ezt pedig már tudjátok).

Ennyit tudtam most összehozni, de még ide a végére is megírnám, hogy nem ezzel foglalkozom, így nem tartom magam szakértőnek, tehát ez a válasz itt nagyon távol áll attól, hogy pontos legyen.

Egy rendes genetikai tanácsadáson elvileg választ kellene adniuk az ilyen kérdésekre.

Szia! Nem vagyok orvos, de genetikát művelek.

Szóval a 22. kromoszóma fölös számban eleve halálos. A fiad esetébe viszont nem az egész 22. kromoszóma van meg fölös számban, hanem csak egy darabkája. Hogy ez mekkora, azt pontosan megmondták, de hogy mi a hatása, azt sajnos a világon senki sem fogja tudni megmondani neked, egyszerűen azért, mert nem tudni, a fölös géneknek mi a hatása.

Ezek a rendellenességek elég ritkák és mindegyik különbözik a többitől, egyszerűen azért, mert mások a töréspontok, más gének találhatóak fölös számban, így a hatásuk is más és más.

A FISH vizsgálat arra való, hogy meghatározzák egy kromoszómaszakasz hol van. Például transzlokációk esetén, ha az egyik kromoszómakar átkerült egy másik kromoszómára, a FISH módszerrel lehet megtudni, hogy melyik kromoszómaszakasz került át melyik másik kromoszómára. A fiad esetében viszont ez fölösleges, egy teljesen új kromoszóma képződött, ami így magában is tökéletesen látszik, azaz a FISH semmilyen új eredményt nem hozna, így elvégezni sincs semmi értelme. Magyarán a FISH arra való, hogy megtudják, milyen kromoszómarendellenessége van a betegnek, de a fiadnál ezt már pontosan tudják.

A helyzet az, hogy az orvosok itt sajnos nem tudnak segíteni, mert ők sem tudnak erről semmit. A fiad olyan lesz, amilyen, nem nagyon tudják megjósolni egyszerűen azért, mert semmilyen adatuk sincs nekik sem. Abból, hogy milyen súlyosak a tünetei, valamit esetleg tippelhetnek, de ennyi.

Találtam egy cikket, ahol tizenegy ilyen kromoszóma rendellenességet hordozó beteget vizsgáltak meg. Az eredmény: Az értelmi színvonaluk az átagostól az enyhén fogyatékosig terjedt, a klinikai tünetek súlyossága pedig az éppen észrevehetőtől a majdnem halálosig bármilyen lehet. A szerzők még azt is megemlítik, hogy valószínűleg sok ilyen extra kromoszómát hordozó beteg egyszerűen észrevétlen marad, mert a tüneteik olyan enyhék, hogy sohasem gyanakodnak öröklött betegségre. Ugyanígy találtak olyan esetket, amikor ezek a betegek gyermekeket is szültek, úgyhogy az enyhébb esetek teljes életet élhetnek.

( [link]

Összefoglalva: A 22. kromoszóma részleges triszómiái bármilyen súlyosak lehetnek, az észrevehetetlentől a halálosig. Az orvosok azért nem tudnak neked semmit sem mondani, mert ők sem tudják, hogy ezen a skálán hol helyezkedik el a fiad. Ha az enyhébb felé, akkor teljes, normális életet élhet, bármi lehet még belőle.