Hallottatok olyan esetről, ahol valamelyik genetikai vérvizsgálat (NIPT teszt) tévedett a baba nemét illetően vagy negatív eredmény ellenére beteg baba született?

#20! Tőlem kérdezte a biológus, amikor előtte felhívott, hogy indulhatott-e ikerterhességként. Akkor elmondtam, hogy miből gondolom, hogy esetleg igen és arra mondta, hogy ez alapján valószínűsíthető, de már biztosan nem befolyásolhatja az eredményt.

Akkor nálad is kicsi az esélye, mert 8 hetesen már biztos nem volt és 5 hét múlva teszteltek, ami igaz, hogy még nem 6, de a kettő együtt már elég biztos.

Nálam magas és a normálisnál sokkal gyorsabban növő hcg, korai átlag fölötti progreszteron, ami utalhat dupla ovura, magas anyai életkor, ami növeli a kétpetéjű esélyét, illetve a petezsákkal majdnem megegyező méretű hematóma, ami lehetett bevérzett petezsák is, voltak a "gyanújelek". De már 6hetesen hematóma volt, szóval biztos nem fejlődött 8 hétig és nekem is 13hetesen volt a teszt.

#19

Nekem a 9.heten lanyt mondtak es negativ eredmenyt. Uh szerint is lany. De en is hallottam elegge sok esetet, hogy eltevesztettek a magzat nemet. De inkabb olyat hogy lanyt mondtak es fiu lett. Nem volt elegendo a magzati DNS.

Ezzel meg az a gond, hogy tenyleg akkor a betegsegeket hogy szuri ki ?

Eleg ketes a dolog ilyen szempontbol szerintem…

Olyanról hallottam hogy a teszt szerint lány, de fiú lett. Ilyenkor túl kevés a magzati DNS az anya vérében és nem találtak benne y kromoszómát.

Ezt én nem hiszem, mert ha kevés a vérben a magzati DNS akkor meg kell ismételni a vizsgálatot, egy bizonyos % alatt nincs lelet. Én így jártam.

Ha a teszt fiút mond, az fiú is kell hogy legyen, ahogy már írta is más,- hiszen találtak a vérben y kromoszómàt, ami nincs jelen egy nőben/lányban!

Benne van a pakliban, hogy valamelyik vizsgálat téves eredményt ad, de ha nem, akkor NIPT elvileg genotípust (DNS-t) néz, az UH pedig a fenotípust (külsőt). Elvileg elképzelhető, hogy mindkét vizsgálat a maga szemszögéből nézve jó eredményt ad és mégis ellentmond egymásnak: ha a magzatnak XY kromoszómája van, de külsőre női irányba fejlődik. Például a sejtjei nem érzékenyek a hím nemi hormonra ( [link] De én inkább arra tippelnék, hogy valamelyik vizsgálat téved vagy esetleg volt egy ikertesó és ez okozza a zavart.

Betegségek: Mindig van tévedési lehetőség, de ezt próbálják alacsonyan tartani. A gond az, hogy ha úgy lőnek be egy tesztet, hogy nagy valószínűséggel fennakadjon rajta az összes beteg, akkor nagyobb a valószínűsége, hogy egészségesre is azt mondják, hogy beteg lesz. Ha meg ezt minél inkább el akarják kerülni, akkor több olyan beteg lesz, aki nem akad fenn a rostán (specificitás és szenzitivitás). És ehhez még jön az, hogy nem egyféle rendellenességet néznek. Ha mondjuk van egy teszted, ami 99%, hogy kimutatja az adott rendellenességet, de 100 különböző rendellenességet néz, akkor bőven nem lehetetlen, hogy valamelyiknél téved az adott vizsgálat.