Kombinált teszten nagyon rossz eredményt kaptam, hogyan tovább?
30 éves 12 hetes kismama vagyok, első babával várandós. A genetikai ultrahangon csütörtökön mindent rendben találtak, azt mondta a doki egészséges a baba, és valószínűleg kisfiú.
Ritmusos szívműködés, FHR 153/min, CRL 68mm, BPD 21mm, tarkóvastagság 2.2mm, orrcsont ábrázolható.
Aznap voltam kombinált teszten is, biztos ami biztos alapon, itt viszont nagyon rossz eredményeket kaptam:
Down-kór 1:79, Edwards-kór: < 1:50.000, Patau-kór: < 1:50.000
Papp-a: 0,503 mom, Béta hcg: 4,202 mom
Beszéltünk a dokival, kedden megyünk genetikai tanácsadásra és amniocentézisre is. Tudom, hogy ezek aránypárok, nem egy pontos diagnózis, de nagyon félek, hogy ezzel a vizsgálattal is megerősítik a rossz hírt, nem tudok aludni, rengeteget sírok, nagyon szeretném hogy egészséges és boldog kisbabánk legyen. Járt már valaki így? Mi lett végül az eredmény?
Köszönöm kedves #28-as és #29-es! 🤍
#30, hiába írom, hogy ne izgulj, minden rendben lesz, nekünk is hiába mondogatták a családtagok (pedig egészen biztosan minden rendben lesz Veletek is!) Semmi sem tudott igazán megnyugtatni, csak a mintavétel eredménye, és addig nagyon lassan teltek a napok. Minden egyes eltelt nap után úgy gondoltuk, hogy egyre nagyobb az esély arra, hogy minden rendben van, hiszen hamarabb szólnak, ha találnak valami gubancot. A nagy idegeskedésben és szomorkodásban nem gondoltunk arra, hogy jó lenne felkeresni a védőnőt, beszélgetni vele, talán ő is segített volna megnyugodni egy kicsit, mert biztos több ilyen esettel találkozott már. Egyébként az itteni kedves és támogató hozzászólások is sokat segítettek!
Nagyon szurkolok Nektek, kívánom a legjobbakat, és hidd el minden rendben lesz! 🤍
válasza:Sziasztok! Nekem magas valószínűség jött ki a 12. kromoszóma duplikációjára. Teljesen elkeseredtem. Szerintetek itt is van remény, hogy a magzatvíznél minden okés lesz?
Én is 30 vagyok.
válasza:#32
Ezek a tesztek a valószínűségszámításon alapulnak. 1:4-re is született egészséges babája itt valakinek, szóval ne keseredj el valószínűleg minden rendben van.
Mikor mész magzatvízvételre?
válasza:Én Niftyt csináltattam a legdrágább csomagot, szóval elvagyok keseredve, mert mindenki mondja, hogy az a legbiztosabb....
Csak február elején....
válasza: válasza: válasza:Mit okoz ez a 12. Kromoszóma duplikáció? Nagyon súlyos?
Mi is azt csináltattunk és ha nem a főbb dolgok között van, mint pl. Down, Edwards...stb. akkor azért elég sok remény van. Doki is mondta, hogy arra nem is írják bele a tájékoztatóban sem, hogy mennyire pontos. Szóval simán lehet, hogy ennek ellenére még minden rendben van, bár tényleg gyanús.
Amúgy azt hallottam Niftyről, hogy olyan még nem volt, hogy negatív lett és beteg baba született, viszont olyan volt, hogy pozitív lett valamire ennek ellenére teljesen egészséges a baba.
válasza:„ A mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómák olyan ritka genetikai betegségek, amelyeket egy kromoszóma DNS állományából egy nagyon kicsi szakasznak a hiánya (deléciója), vagy többlete (duplikáció) okoz. A következményes rendellenességek, tünetek attól függően alakulnak ki, hogy a probléma melyik kromoszómát, és annak melyik és milyen hosszú szakaszát érinti. A klinikai tünetek emiatt elég változatosak lehetnek, a leggyakoribb következmények a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság, szív, húgyúti, emésztő- és légzőrendszeri fejlődési rendellenességek és az immunrendszert érintő betegségek.”
Ezt találtam, szóval akármit is okozhat. Mindenképp és minél hamarabb keressetek fel egy genetikust.
Kapcsolódó kérdések:
Minden jog fenntartva © 2025, www.gyakorikerdesek.hu
GYIK | Szabályzat | Jogi nyilatkozat | Adatvédelem | Cookie beállítások | WebMinute Kft. | Facebook | Kapcsolat: info(kukac)gyakorikerdesek.hu
Ha kifogással szeretne élni valamely tartalommal kapcsolatban, kérjük jelezze e-mailes elérhetőségünkön!