A 12. heti genetikai uh és kombinált teszt mellett fontos még elmenni genetikai tanácsadásra, pontosan mi történik a genetikai tanácsadáson, ami a 12. hetin nem?

A genetikai tanácsadás pont arra szolgálna, hogy elmondják, hogy milyen kiegészítő vizsgálatok léteznek, melyiknek mi az előnye, hátránya, mit javasolnak, és aztán ennek függvényében döntenél TE arról, hogy mit szeretnél és mit nem.

Ez a "gondolom kombinált teszt lesz, mert 12 ezer forintba kerül" nem egész normális...

Nem az a baj, hogy megcsináltatod, hanem az, hogy igazából nem tudod, hogy mire kértek el 12 ezret tőled, csak "gondolod az árából". Úgy látom a megfelelő felvilágosítás felétek se nagyon működik.

Nem csak a kombinált teszt létezik, hanem pl. NIPT (non-invazív prenatalis teszt), illetve invazív vizsgálat (pl. magzatvízmintavétel) is.

A genetikai tanácsadásnak pusztán a korod miatt úgy lenne értelme, hogy elmész, ott elmondják, hogy a korod miatt milyen rendellenességgel kell gyakrabban számolni, milyen lehetőségek vannak annak szűrésére illetve diagnosztizálására, melyik milyen hatékonyságú, mennyibe kerül, mik az előnyei, hátrányai, és mindezek tudatában eldöntenéd, hogy melyiket veszed igénybe, vagy egyáltalán igénybe veszed-e bármelyiket.

A kombinált teszt eredményeként csak egy kockázatbecslést, egy arányszámot fogsz kapni, pl. a Down esélye a jelenlegi terhességedben 1:1500-hoz.

Ha alacsony kockázat jön ki, akkor általában nem javasolnak további vizsgálatot, közepes esetén szekvenciális szűrés vagy NIPT, esetleg amniocentesis, magas esetén pedig alapból amniocentesist szoktak javasolni.