Egy anya fiúgyermeke színtévesztő, és a Lesch–Nyhan betegségben szenved. Az asszony apja színtévesztő volt. Milyen genotípusú az asszony apja, az asszony anyja, maga az asszony és az asszony fiúgyermeke?

A szindróma:

[link]

Mivel a gyerek fiú, ezért feltehető, hogy nála ugyanazon az X kromoszómán van mindkét beteg allél, ezekre a betegségekre hemizigóta.

Az anya heterozigóta mindkét betegségre.

A nagyapánál nem volt említve a szindróma, ezért több lehetőség is van:

1. Az apa szintén szenvedett a szindrómában, de nem vették észre, mert enyhe volt. Ebben az esetben a súlyosbodás oka nem ismert.

A nagyapa hemizigóta mindkét betegségre, a nagyanya nem hordozza egyiket sem. Az anyának ugyanaz az X kromoszómája hordozza mindkét beteg allélt.

2. Crossing over volt:

[link]

az anyában. Az eredetileg külön X kromoszómán levő beteg gének egy kromoszómára kerültek.

Az anyában a beteg allélok külön X kromoszómán vannak. A nagyanya heterozigóta a szindrómára, a nagyapa hemizigóta a színtévesztésre.

3. Csak a színtévesztés öröklődött, a szindróma teljesen új mutáció. Ennek valószínűsége sokkal kisebb, mint az előzőeké.