Mi az összefüggés a kromoszóma és a gén között?

A genetikai információt az élőlények általában DNS formájában tárolják. Ez egy cukorgerincből áll, amelyen bázisok találhatóak, egészen pontosan négyféle, A, T, G, C. ( [link] Ebből a DNSből tetszőleges hosszúságú molekula készíthető, amely lemásolható, leolvasható, a DNS molekula bázissorrendje maga a genetikai információ.

Egy emberi genom olyan ~3 gigabázis, ami olyan 180 cm hosszúságú DNS molekulát jelent minden egyes sejtmagunkban, azaz 10-20 mikrométer átmérőjű gömböcskében. Hogy elférjen benne, össze kell tekerednie, de lehetőleg olyan módon, hogy utána könnyen ki is lehessen csomagolni. A sejtben így a DNS általában szorosan összecsavarva található.

Sejtosztódáskor viszont ezt az irdatlan mennyiségű DNSt le kell másolni és pontosan ketté kell választani, ilyenkor alakulnak ki a kromoszómák, ugyanis ezek a sejt örökítőanyagának az igazán szorosan csomagolt változatai, kibírják azt is, ah egy fehérjefonal a közepükhöz (centroméra) kötődik és széthúzza őket a sejtmag két sarkába.

A gén tulajdonképpen egy olyan DNS szakasz, amin belül a keletkező mutációk nem komplementálják egymást, vagyis az a szakasz, amin belül bármi elromlik, ugyanazt a funkciót érinti. Általában egy fehérjekódoló szakaszból és egy szabályozószakaszból áll.