Ha egy szülőnek minden fia ugyanazzal a genetikai betegséggel (génhiba) születik, akkor apától vagy anyától örökölték a hibát?

#11

Ez baromira nem így van.

Lehet, hogy kicsit későn válaszolok, de utánanéztem a korai varratelcsontosodás problémájának. Ha érdekel, itt részletesebben írnak róla:

[link]

(Feltételezem, hogy ez az probléma áll fenn, nem a súlyosabb, szindrómás eset.)

Nem részletezték a cikkben, pontosan mely gének vesznek részt a betegség kialakításában, de többféle növekedési faktort és antogonistájukat említik, amelyekhez esetenként több gén is tartozhat. Az ismereteink nem teljesek a szabályozási utakról, itt nem elsősorban "egygénes ki-bekapcsolás"-ról van szó, hanem időbeli/szférikus problémákról (bizonyos fejlődési stádiumban bizonyos helyen nem kapcsol be egy gén, vagy túl sokáig működik, mert nem kapcsolja le semmi).

Azonban az biztos, hogy az eddig feltárt genetika autoszómás lókuszokra koncentrálódik, azaz nem ivari kromoszómás öröklésről van szó. De mivel, mint említetted, a felmenők között senki sem beteg, nem tudni, ki hordozza és mely recesszív géneket (főleg, hogy nem is teljesen feltárt a hatásmechanizmus), illetve valahol azt olvastam, magzatkori pajzsmirigy-túlműködés is vezethet hasonló problémákhoz.

Ennélfogva a kérdés "hibás", mivel nem arról van szó, hogy a fiaid azért lettek betegek, mert fiúk. Ez sima véletlen is lehet. Egyelőre testi kromoszómás okait ismerjük a betegségnek, amik annyira szerteágazóak, hogy nem lehet megmondani, kitől örökölték a betegséget. Ezt még egy teljes genetikai tanácsadás során sem hiszem, hogy fel tudnák tárni, itt mindenféle egyéb faktorokról is szó van, lehet a méhbeli környezet miatt stb. Ez nem olyan egyszerű probléma, hogy innen megválaszolhassuk, jóval súlyosabb esetben tudnánk csak tippet mondani.