Ha a két kisgyermekem két különböző génmutációval született, akkor a 3. babánál is valószínű lesz valami rendellenesség?
3,5 éves és 17hónapos.
Egyiknek craniosyntiosysa - idő előtti varratelcsontosodás-koponyaműtéttel rekonstrukciós műtét volt csecsemőkorában. Ennyi.
Másiknak hemihypertrópia- féloldali túlnövekedés- csupán és kizárólag a bal karja 1cm-el vastagabb, mint a jobb.
Okosak, szépek.
Semelyik orvos nem mond semmit. Mégcsak arra sem válaszolnak, hogy génhiba -e vagy mi a rendellenesség oka.
Kivülállók számára láthatatlan. Mindenki gyönyörű, okos gyerekeknek tartják.
A kérdésem, hogy a 3. babánál valószínű ilyesmi probléma?
És ezek mind új mutációk?
Szerintem nyugodtan próbálkozzatokbe egy harmadik gyerekkel. Ha pedig bizonytalanok vagytok, akkor menjetek genetikai tanácsadásra!
Voltunk már számtalan orvosnál. Kromoszóma vizsgálatot nem akarnak az élő babáknál, mert nem kromoszóma rendellenesek. Ezt mondják.
Felhívtam a koponyaműtétes Doktort, ő egyszeri génmutációról beszélt.
A féloldali túlnövekedéssel kapcsolatban meg azt mondta a doki, hogy "senki nem nő egyformán", nem vizsgálják ki. Egyébként a 2. babánál volt magzatvíz vétel is terhesség alatt és sine morbo volt a diagnózis, semmit nem találtak.
Már a pocakomban a 3. baba, de mindennap eszembe jut, hogy csak nehogy valami még komolyabb baja legyen.
A féloldali túlnövekedésre jellemző, hogy a fél testet érinti hossz és vastagság különbséggel. Lányomnál csak minimálisan vastagabb kar van, szerencsére. Lába egyformán nő, kezei is. Hm.
Gondoltam, hátha van itt egy biológus vagy genetikus hallgató és hátha tudna segíteni a válaszban.
Egy átlag orvos nem foglalkozik semmivel, ami nem vérzik vagy nem 40 fokos vagy nem hemzsegnek benne a baktériumok.
Viszont itt hiába is foglalkozna vele, mert nem tudná ő sem megmondani, hogy mi lesz.
Neked is azt tanácsolom, hogy te se foglalkozz ezzel: mert ezzel árthatsz a babádnak. Ha folyamatosan idegeskedsz, az árt a fejlődésének, és nekem is van egy olyan anyajegyem, ami úgy keletkezett, hogy anyu meglátott egy svábbogarat a lábán, és nekem pont oda nőtt anyajegy (már csecsemőként).
Végeztess el minden szükséges vizsgálatot, de ezen kívül egyáltalán ne foglalkozz többet a dologgal!
Ha már megvan a pici, ne idegeskedj, táplálkozz rendesen, iktass ki midnen "károsító tényezőt", aztán reméld a legjobbakat. A 3. hónapban már késő azt mondani, szedj terhesvitamint, de ha eddig szedted, azért pár igen durva problémát jó eséllyel megelőztél.
Ezek valóban nem kromoszóma-rendellenességek, tehát felesleges bármiféle kr.-vizsgálat. Ha egyszeri mutáció, az ugyanúgy bekövetkezhet megint. Akkor is, ha lenne két makkegészséges gyermeked.
A súlyosabbakat a terhesség alatti kr.-vizsgálatok (Down-szűrés) kiszűrik. A többivel nem igazán lehet mit kezdeni, azt egy genetikai tanácsadáson tudták volna csak megmondani, még a terhesség előtt, mekkora esélyekkel várhatóak bizonyos a családban halmozódó betgségek (ha van ilyen). Most már szerintem veszett fejsze nyele. Persze ha genetikai tanácsadáson sem mondtak semmit, mi innen még annyit sem tudunk mondani. Hiába van köztünk biológus, genetikus (hallgató).
Most az a legfontosabb, hogy megnyugodj és legyél végig nagyon nyugodt a pici egészségét illetően. A te idegességed többet árt neki, mint egy öröklött baj. Nem lesz semmi, aztán kész.
Kapcsolódó kérdések:
Minden jog fenntartva © 2025, www.gyakorikerdesek.hu
GYIK | Szabályzat | Jogi nyilatkozat | Adatvédelem | Cookie beállítások | WebMinute Kft. | Facebook | Kapcsolat: info(kukac)gyakorikerdesek.hu
Ha kifogással szeretne élni valamely tartalommal kapcsolatban, kérjük jelezze e-mailes elérhetőségünkön!