Csináltassak amniocentézist, jó kombinált teszt eredmény után?

Feleségem 39 évesen terhes második gyerekünkkel. Ugyanilyen eredmény mellett neki egyáltalán nem szorgalmazta az orvos az amniocentézist. Sem a saját nőgyógyásza, sem a genetikai tanácsadáson levő orvos, sem egy harmadik (nekem személyes ismerős) nőgyógyász sem.

Ezek után nemigen értem, a tiéd miért szorgalmazza.

De nem is értem a logikáját: ha a kombinált teszt megnyugtató eredményű, akkor minek kell invazív vizsgálat? Ha a kombinált teszt eredményeitől függetlenül is javasolja, akkor minek van egyáltalán a kombinált teszt?

Én a helyedben nemhogy nem mennék el amnióra, de azt is megfontolnám, hogy ne cseréljem-e le az orvosomat másikra.

Én 42 vagyok. Pont fordítva gondolkodtam, mint te. Nem csináltattam kombinált tesztet. Engem nem nyugtat meg egy arányszám, mert lehetek 2000-ből is az az egy ... Lottózni is szoktam, sokkal rosszabb eséllyel is bízom a sikeres találatokban.

Ennyi idősen a beteg baba esélye nagyobb, mint az amnió vagy főleg a cvs vetélési kockázata. Persze nekem az is számított, hogy eleve úgy vállaltuk a babát ebben az életkorban, hogy eldöntöttük, ha beteg, nem tartjuk meg. Tudom, ez szívtelenségnek hangzik, de vannak már gyermekeink, és nekünk ez nem férne bele. Akinek igen, annak értelmetlen bármilyen vizsgálat, hiszen úgyis megtartja a babát.

Nagyon nem bántam meg a cvs-t (méhlepény biopszia). Nagyon profi, évtizedek óta hozzáértő csapat csinálta a Bajcsy kórházban. A cvs alatt a magzatburkot nem szúrják át, így kissé nyugodtabb voltam. A 15 héten végezték a beavatkozást. Az eredmény egy héten belül megvolt, és találtak eltérést. Nem élettel összeegyeztethetetlen, nem is Down, Edward vagy Patau. Viszont okozhatott volna tüneteket, gondokat, ha nem tudjuk előre. Így, hogy kiderült, már a tünetek megjelenése előtt kaphat a fiam kezelést, és abszolút normális életet élhet.

Ráadásul már most magzati korban is kiemelten figyelik az eltérésével kapcsolatos egyéb problémák meglétét vagy hiányát.

A diagnosztikus eljárások alatt (cvs, amnio) nemcsak a három "mumus" elváltozásra szűrnek, hanem 23 féle genetikai rendellenességre.

Az orvosod nem paráztatni akar, hanem felhívni a figyelmedet a kockázatokra, amelyeket nyilván neked kell mérlegelned, és a saját élethelyzeted, meggyőződésed szerint a saját döntésed meghoznod.

" akkor minek van egyáltalán a kombinált teszt? "

Jó üzlet. Manapság szinte mindenki kéri, aki magándokihoz jár. Akik régebben voltak terhesek, azok még bizonyára emlékeznek az AFP-vizsgálatra, amiről már akkor is lehetett tudni, hogy mennyire megbízhatatlan (meg is szűnt). A kombinált teszt ezt helyettesíti valamennyire, csak több vérszérumot néznek, aztán az eredményt megszorozzák pár adattal (pl. anya életkora) és ebből jön ki egy arányszám. Egy statisztikai adat! Ez abszolút nem jelent diagnózist, egyértelmű igen/nem választ, hanem annyit állítanak, hogy ennyi és ennyi az esélye annak, hogy a gyereked ilyen-olyan genetikai rendellenességgel rendelkezik. Ez számomra minden, csak nem meggyőző.

Egy példa: statisztikailag 2% esélye volt annak, hogy a gyermekem (két jobbkezes szülő gyermekeként) balkezes lesz. Ez statisztikailag nem túl jelentős, de nála pont bejött. Nyilván a balkezességnek nincs olyan jelentősége, mint egy (akár súlyos) genetikai rendellenességnek. Ha a gyermekem életminőségét markánsan meghatározó tényezőkről van szó, akkor köszönöm szépen, de nem fogom statisztikára alapozni a jövőm.

Az invazív vizsgálatok egyértelmű diagnózist adnak, nem statisztikai adatokat. (Nyilván itt is van egy elenyésző tévedési lehetőség, ahogy minden más betegség esetében, de ez nagyon minimális.)

Az, hogy több tízezer forintért elvégeztessek egy vizsgálatot, aminek az eredményeképpen kapok egy statisztikai adatot, számomra a vicc kategória.

Idézem a Bajcsy genetikusát: "Okos anyuka ezen a pénzen inkább elmegy színházba a párjával."

"40 körül már mumusnak számítunk,és nem akarnak a dokik kockáztatni. "

Nem számítunk mumusnak egyáltalán, én nem ezt tapasztaltam, végtelenül pozitívan álltak hozzám (és hasonló korú ismerőseimhez is). Pont hogy gondosabb odafigyelést kapunk (én legalábbis azt kaptam). NEM a dokik kockáztatnak! Nem nekik kell felnevelni a beteg gyermeket. A dokinak semmilyen kockázata nincs, hiszen ő tájékoztat a lehetőségekről, te döntesz, hogy vállalod-e a kockázatot, vagy sem. Innentől a doki védve van, utólag nem kérheted rajta számon, ha beteg gyermeked születik.

Nem árt, ha tudsz róla, hogy az elmúlt évtizedekben a Down-szindrómás csecsemők túlnyomó többsége fiatal anyukáktól született. Pont azért, mert az idősebb anyukáknál szinte rutinszerűen szűrik ezt a kromoszóma-rendellenességet és van lehetőségük dönteni. Azok a babák születnek meg, akiknek a szülei nem dönthettek... (És itt nem ítélkezni szeretnék, van olyan ismerősöm, aki tudatosan vállalta a Downos babát, minden tiszteletem az övé, de én nem tudnám végigcsinálni azt, amit ők...)

És hogy mennyire nem számítunk mumusnak: amikor én 41 évesen elveszítettem a babám (élettel összeegyeztethetetlen fejlődési rendellenesség miatt), akkor mind a nőgyógyászom, mind a genetikus biztattak, hogy nyugodtan vállaljak még gyermeket!

Utolsó, nagyon igazad van. Csak hálát adhatunk, hogy ennyit fejlődött a magzati diagnosztika, és vannak olyan vizsgálatok, amelyekkel 99,9%-ra szűrhetők a genetikai rendellenességek.

Csak egy példa: amikor anyukám terhes lett velem a hetvenes évek derekán, akkor elmúlt már 39 éves, és az orvosok a keresztvizet leszedték róla, hogy miért tart meg engem, hiszen hatalmas esély van rá, hogy down kóros leszek. (ugye nem volt se UH, de biopszia, hogy kiszűrjék az ilyen elváltozásokat). Anyu szerencsére nem vetetett el, de páni félelemben töltötte a terhességét, és az életem első hónapjait, hogy vajon nincs-e baj. Nem volt. De sokat hallgattam életem folyamán, micsoda iszonyú rettegés volt minden napja, és a születésemkor el is köttette magát, azaz pont ezért nem lett édestestvérem.

Nem haragudni kell a terhesgondozó orvosra, mert felvilágosítást ad a lehetőségekről, hanem meghallgatni és a kapott információ alapján felelősen dönteni.

(Én szándékosan egy neves nőgyógyász genetikust választottam a harmadik terhességem gondozásához - 42 éves vagyok már - akinek minden utasítását betű szerint betartottam, az összes általa javasolt vizsgálatot megcsináltattam, - igen az amniocentézist is - mert csak így tudok nyugodt lenni a babáim egészségét illetően)

Úristen, és te beveszed ezt a "nem jó helyen csináltattad a kombináltat" szöveget? Ezt nem végezheti bárki, aki végezheti, az meg szakember. Nem a szomszéd Mariska nénihez mentél...

Amúgy ez sem igaz:

"Ennyi idősen a beteg baba esélye nagyobb, mint az amnió vagy főleg a cvs vetélési kockázata. "

40 felett a Down esélye 1:188, vagyis 5 ezrelék, az amnio miatti vetélésé meg 2:100-hoz, vagyis 2% (és a koraszülés nincs benne!). Azaz a vetélés esélye 4-szer akkora.

És ez csak akkor igaz, ha egyébként panaszmentes a terhesség, ha volt az elején vérzés vagy korábban vetélés, akkor még nagyobb.

Indokolt esetben nyilván meg KELL csináltatni, senki nem szeretne beteg babát. De feleslegesen kockázatnak kitenni magunkat... átgondolandó.