fejléc
Gyakori kérdések Belépés Új kérdés Véletlen kérdés
Keresés
Kezdőoldal » Gyerekvállalás, nevelés » Terhesség » Aki elvégeztette a Prena...

Aki elvégeztette a Prena teszt OIRIGIN genetikai szűrővizsgálatot, volt kimutatható örökletes betegség?

Figyelt kérdés

Nálunk van egy, mindketten hordozzuk a gént, ma telefonáltak. A személyes konzultációig szívesen olvasnék tapasztalatot.

Ezzel a vizsgálattal kapcsolatban nincs sehol egy fórum-beszélgetés. Mondanom sem kell mekkora stresszben vagyunk.



#magzat #Origin #genetika #Prena #Prenateszt Origin
2023. dec. 6. 21:57
 1/9 anonim ***** válasza:
89%
Ezt most nem értem. Azt nézték, hogy ti hordoztok-e örökölhető betegséget? Nem azt, hogy egészséges-e a baba?
2023. dec. 6. 23:08
Hasznos számodra ez a válasz?
 2/9 anonim ***** válasza:
100%

Melyik gén? Stresszben felesleges lenni, a magyar populációban számos öröklődő betegség hordozásása meglepően gyakori. A recesszív öröklődésű betegségek kialakulási valószínűsége 25%. Max ha olyan a betegség, egy plusz szűrést be lehet iktatni.


Nem igazán értem mire jó random hozzávágni egy ilyen eredménysort a személyes konzultációig, mert mindig ez a rettegés van belőle. Sajnálom hogy ti is áldozatul estek ennek a helytelen gyakorlatnak.

2023. dec. 7. 04:23
Hasznos számodra ez a válasz?
 3/9 A kérdező kommentje:
Elsőre válaszolva: Ez egy NIPT teszt kiegészítő vizsgálata, amit egyszer kell megcsinálni mivel minden a páromtól születendő babára érvényes lehet. Tehát ha mindketten hordozunk egy gént akkor a baba nagyobb valószínűséggel nem csak hordozó lesz, hanem beteg. Pl. SMA
2023. dec. 7. 11:43
 4/9 A kérdező kommentje:

Második: GALT gén, nem a világ vége de pl. jó előre felkészülni rá. Egyébként az alap down, Edwards stb. Szűrés eredménye negatív. Nálatok is megvolt ez az esély egy betegségre? Mi lett végül?

Köszi a kedves szavakat egyébként :)

2023. dec. 7. 11:52
 5/9 A kérdező kommentje:
Az elsőre még reagálva, meg lehet ezt csináltatni a tervezéskor is és a már meglévő terhesség alatt is. Nyilván megcsináltattuk volna előtte, ha tudjuk van ilyen vizsgálat. A baba egészséges az eddigi vizsgálatok alapján- amiket biztosra lehet mondani. De szerintem ha érdekel a téma( mivel kommenteltél ) olvass utána, részletesebb információkat találsz.
2023. dec. 7. 12:07
 6/9 anonim ***** válasza:

Kettes vagyok. Mi nem csináltattunk ilyen szűrést. Nincs a családban ilyen jellegű öröklődő betegség, csak poligénes, ami nem szűrhető. Így nem tartottam fontosnak, különösen, hogy véletlen mutáció is okozhat gondot sajnos. A másik, hogy pl pont az ilyen betegségek engem "nem érdekeltek", mert ha galactosemias is a gyerek, megszültem volna :-)


Az pedig ha kijön, hogy egyikünk hordoz pl cisztas fibrozisra vagy sma-ra mutációt, az nem érdekel, mert minden 20-25. ember hordozza, és talán kicsi az esélyünk hogy pont két mutánsként találkozunk:-)


Szóval ilyen jellegű tapasztalatot sajnos nem tudok neked írni.

2023. dec. 7. 14:58
Hasznos számodra ez a válasz?
 7/9 A kérdező kommentje:
Persze érthető. Nekünk is inkább más betegség miatt volt fontos, nem ez miatt. Már sikerült utána olvasnom részletesen, kevés az esély rá, hogy a diéta mellett nagyobb baj legyen. Reméljük a legjobbakat, konzultáció után ha mondanak valami újat akkor jelentkezem, hátha másnak segítség a vizsgálat elvégzése melletti döntésben.
2023. dec. 7. 15:10
 8/9 anonim ***** válasza:
Szia! Mi a TOTAL csomagot választottuk nyáron, aminek része volt az ORIGIN szűrés is. Nálam 2 hordozóság is igazolódott, a férjemnél viszont semmi, ergo nincs egyezés, így a születendő gyermekeink (ikreket várunk) nem veszélyeztetettek a vizsgált betegségeket illetően. Nekem azt mondta a genetikus a telefonba, hogy akkor sem kell megijedni, ha mindkét félnél esetleg ugyanazt a hordozóságot találják meg, mert akkor is 25% esély van arra, hogy beteg lesz a baba, 25% esély van arra, hogy ő is hordozó lesz, és a maradék 50%-ban egészséges lesz (hordozó sem lesz). Azért ezek elég jó arányok véleményem szerint. Ha jól értem, nálatok most az a helyzet, hogy mindkettőtök ugyanazt hordozza. Mennyire lehet súlyos a betegség, ha esetleg beteg lenne a baba? Mit mondott a genetikus?
2023. dec. 7. 15:35
Hasznos számodra ez a válasz?
 9/9 A kérdező kommentje:

Szia! Először is köszi a választ :)

A betegséget mondta és hogy mindketten hordozzuk, meg a 25%-ot és azt, hogy mikor menjünk hozzá megbeszélni a továbbiakat. Kérdezte azt is, hogy fiú lesz vagy lány. Eléggé rémisztően adta elő a dolgokat ezért is ijedtünk meg. Most így utána olvasva nem olyan betegség ez amivel ne lehetne együtt élni, viszont okozhat visszamaradottságot is. Pont a héten kezdtem el érezni a kis mozgását, eszünkben sincs elvetetni.

2023. dec. 7. 15:47

Kapcsolódó kérdések:

Gyerekvállalás, nevelés főkategória kérdései »
Gyerekvállalás, nevelés - Terhesség kategória kérdései »



Minden jog fenntartva © 2025, www.gyakorikerdesek.hu
GYIK | Szabályzat | Jogi nyilatkozat | Adatvédelem | Cookie beállítások | WebMinute Kft. | Facebook | Kapcsolat: info(kukac)gyakorikerdesek.hu

A weboldalon megjelenő anyagok nem minősülnek szerkesztői tartalomnak, előzetes ellenőrzésen nem esnek át, az üzemeltető véleményét nem tükrözik.
Ha kifogással szeretne élni valamely tartalommal kapcsolatban, kérjük jelezze e-mailes elérhetőségünkön!