Mit jelent ez a lelet? Heterozigóta leiden mutáció..
Apa 6 éve tüdőembóliát kapott,gyógyszereket szed. A húgának sajnos őssejtet kellett adnia de már 4 éve. Akkor csináltak apánál molekuláris genetikai vizsgálatot. A vélemény:A v-ös alvadási faktor leiden féle mutációjának heterozigóta formája volt igazolható.A protrombin 20210 polimorfizmus genetikai vizsgálatkor vad típusúnak (normál) bizonyult a beteg. Az antikardiolipin és anti-béta2 glikoprotein I antitestek tesztjei negatívnak bizonyúltak.
Laboratóriumi diagnózis, leiden mutáció heterozigóta formája.
Nagyon elkeseredtem, ez rosszat jelent ?
Ne keseredj el, igazából csodálkozom, hogy nem csináltak neki trombofília szűrést a tüdőembólia után rögtön, bár valószínleg azért, mert így is, úgy is kapott volna vérhigítót. Ez egy viszonylag gyakori véralvadási mutáció, emeli a hajlamot a vérrögképződésre (a tüdőembólia ezt jelenti, egy vérrög zárta el az egyik eret a tüdőben), ha egyéb, életmódbeli dolgok nem indikálják, akkor egy viszonylag fiatalon kapott trombózis oka lehet.
Önmagában azonban semmit nem jelent, a lakosság viszonylag nagy részében jelen van Mo-on, és a legtöbb embernél nem okoz semmilyen problémát. Egyéb trombózissal, vérrögképződéssel járó állapotok/betegségek/szokások (terhesség, dohányzás, hormontartalmú fogamzásgátló szedése, műtét vagy fekvőgipsz vagy tartós betegség miatti huzamosabb fekvés, mozgáskorlátozott állapot stb.) esetén lesz/lehet jelentősége, mert akkor fokozottan kell figyelni a vérhigítók szedésére, a trombózis kialakulására.
Viszont nektek, a gyerekeinek is ajánlott lenne csináltatni egy véralvadási panel vizsgálatot (vérvétel), családi érintettség esetén lehet beutal a háziorvos, ha nem, akkor fizetős vizsgálat.
Nekem is van, úgy derült ki hogy öcsém térdműtétje után a protokoll szerinti kezelés (vérhigító injekció szúrása x hétig) ellenére trombózist kapott, neki Leiden és protrombin mutációja is van, nekem csak a Leident nézték, az heterozigóta. Öcsémnek később lett még egy, nem mélyvénás, viszont indikáció nélküli trombózisa (egy meleg napon kevés folyadékot ivott és több órát vezetett), azóta egy vérhigító tablettát kell szednie. Én most terhes vagyok, elővigyázatosságból Clexane vérhigító injekciót kell szúrnom, de még ezen is hezitált a hematológus, az egyéb körülmények figyelembe vételével döntött végül így.
Édesapádnak már volt tüdőembóliája, hogy most a mutáció miatt vagy pl. életmód miatt vagy pl. műtét utáni fekvés miatt, vagy több dolog összeadódott azt ti/a kezelőorvosa tudjátok felmérni. Gondolom kap vérhigítót azóta is, rendszeresen kell járnia felülvizsgálatra + tehet sokat ő is az egészségéért (étkezés és mozgás elsősorban + nyilván a dohányzás abbahagyása, ha dohányzott).
Nektek viszont nagyon is érdemes elvégeztetni, pont mert nőként a hormonális változások, problémák, fogamzásgátló és a terhesség önmagában is hajlamosító tényezők.
Kapcsolódó kérdések:
Minden jog fenntartva © 2024, www.gyakorikerdesek.hu
GYIK | Szabályzat | Jogi nyilatkozat | Adatvédelem | Cookie beállítások | WebMinute Kft. | Facebook | Kapcsolat: info(kukac)gyakorikerdesek.hu
Ha kifogással szeretne élni valamely tartalommal kapcsolatban, kérjük jelezze e-mailes elérhetőségünkön!