Pontosan mi a biológiai magyarázata annak, hogy családon belüli házasságkor sok lesz a fogyatékos emberutód?

"Nagyobb az esélye, hogy halmozottan öröklik a hibás géneket."

Ezt természetesen én is tudom. A kérdés, az hogy miért? És miért ennyivel.

Ha jól gondolom arról van szó, hogy egy ember két gént örököl, mármost ha az egyik ember működik, akkor elvileg miért nem elég csak a saját génje, lásd ikrek. Úgy tudom arról van szó, hogy a gének elromolhatnak, és akkor még mindig van egy másik, ami nem ugyanolyan, tehát ez egyfajta hibajavító mechanizmus, egy második esély. De egyrészt ha a génnek csak egy másolási hibája van, ami az adott egyednél fordul elő, akkor a család más tagjának attól még jó lehet a génje. Ha viszont olyan nagy arányú mégis a családon belüli hibás, de rejtett gének száma, akkor nem értem hogy miért nem sokkal gyakoribbak a betegségek. Ha nagy valószínűséggel van egy génpár a sok tízezerből, ami hibás lesz mindkét családtagnál, akkor én sokkal csakoribb valószínűséggel képzelném el a betegségeket is, mint ahogy előfordulnak.

„Nem pontos megfogalmazás, de kb. az egészséges gének a dominánsak, a beltenyészetkor viszont a hibás gének működésbe tudnak lépni, mert nincs választási lehetőség.”

Ezt, amiket mondtok, mind tudom, csak nekem nem intuitívek ezek a valószínűségek. Amikről beszéltek az attól függ, hogy mennyi a hibás gének előfordulási aránya, és elvileg lehetne olyan kicsi, hogy családon belül sem lenne pronléma, és lehetne olyan nagy is, hogy családon kívül is problémát okozzon nagy valószínűséggel. Amit nem értek, az a matematikai rész (valószínűségszámítás), ami megmagyarázza nekem, hogy létezik egyszerre egy olyan se nem túl kicsi, se nem túl nagy hibás gén előfordulási arány, amit épp látunk, mert nekem az az érzésem, hogyha családon belül olyan nagyon nagy a fogyatékosság aránya, akkor nem csdaládon belül is sokkal nagyobb előfordulást várnék az örökletes betegségekre. Szóval erre várnék egy szemléletes magyarázatot, ami nem csak azt mondja, hogy családon kívül kevesebb a hiba, ezért kisebb, hanem azt is hogy nagyságrendileg sokkal kisebb, olyannyira, hogy a pupulációban sok-sok nagyságrenddel kisebb a fogyatékosok aránya a családi házasságból született mintához képest.

De tegyük fel, hogy rossz az intuícióm, ekkor is érdekes kérdés, hogy miért pont ekkora hibás gének előfordulási gyakorisága? Mert akkor ez egy viszonylag sepciálisnak mondható érzékeny (talán egyensúlyi) szint. Akkor esetleg az a helyzet, hogy pont azért ekkora, hogy a családon belüli házasság biológiailag legyen egy kontraszelekciós nyomás a nagyobb variabilitást elősegítendő?

"Vannak recesszív beteg gének amiknek a hatása csak akkor mutatkozik meg ha mindkét szülőjétől azt örökli az ember, tehát ha közeli rokon a két szülő akkor nagyobb eséllyel kapja mindkettőtől ugyanazt a recesszív gént, amiből mindkét példány hibás lesz, tehát kialakul a betegség."

Egyébként ez egy másik téma és kérdés, de az is mindig hatalmas misztérium volt számomra, hogy honnan tudja a szervezet, hogy melyik a hibás gén? Jó tudom, néha a hiba mondjuk az, hogy nem termel valamit, és ilyenkor a mésik majd termel, tehát ez egy passzív hiba. De a hiba lehet olyan is, hogy rosszat termel, vagy nem funkcionálisat, és tudtommal van olyan, hogy a szervezet felismeri a hibás gént és működésbe sem lépteti. De hogyan ismeri fel, ha jól értem ezt csak specifikusan lehet megtenni, tehát minden génnek kábé van kapcsolója is, ami egy másig kén, vagy abból következik és kulcsként működik bizonyos környezetben, tehéát ez egy lánc, pontosabban egy bonyolult hálózat, de éppen ezért az az ember intuíciója, főleg ha olyan sok a rossz gén, hogy családon belül szinte mindig lesz rosszs génpár, hogy akkor ez a lánc vagy hálózat könnyen működésképtelen lesz, mert van neki egy jól működő egyensúlyi állapota, amit ha elrontok egy helyen, vagy sok helyen,m akkor az őket ellenörző dolgok is elromlanak, ezért fel tudja ismerni a rosszakat, de ha az ellenőrző alhálózat is a rendszer része, amiben ugyanolyan arányban elromlanak a dolgok, és akkor mégsem tudja ellenőrizni, nem?