Kariotípus az amikor lusták DNS-t szekvenálni? Mire jó pár csálé kromoszóma képe, ha az abban lévő genetika kódról fogalmunk sincs mi lesz bármelyik gén expressziója?

nem értek a biológiához, de ha a hasonlat helytáll:

luxus- és nyomornegyedekről beszélni nem teljesen értelmetlen.

Mi az, hogy lusták szekvenálni? Az azért nem úgy megy, hogy fogom aztán tömegével szekvenálok. Azért egy kariotípus meghatározás nagyságrendekkel olcsóbb és egyszerűbb, ráadásul jóval a szekvánálás előtt is egy jól működő módszer volt (és nem kell eldobni egy régi, olcsó, jó módszert csak mert vannak csicsás, drága, új módszerek). Meg hát ugye másra való. A kariotipizálás alapvetően nagyléptékű kromoszómaváltozásokat szűr ki, és ha ott valami hiba van, akkor pontosan lehet tudni, hogy milyen bajokat okoz, Down-kór, macskasírás-szindróma, ilyesmi. (Egy jónak tűnő kariotípusban még lehet hiba, de egy rossz kariotípus biztosan rossz.)

Amúgy mellesleg a szekvenálás (az eljárástól függően) lehet hogy ki se szűr mondjuk egy kromoszóma számfelettiséget, de egy kar-átrendeződést meg szinte bizonyosan nem lát. Sőt, el kell árulnom, hogy a szekvenálás sem midnenható, produkál egy iszonyat nagy halom adatot, amiből meg nem biztos hogy ki tudod venni a releváns dolgokat.

Szóval a dolog olyan, mint valakinek a kocsijáról megmondani, hogy mennyit kereshet. Nyilván a módszer csak nagy átlagban működik és főleg a szélsőségeknél (lepukkant Suzuki és új Ferrarri), de olcsón és gyorsan kizárja a további vizsgálatból azokat, akikre nem vagy kíváncsi. A szofisztikált vizsgálatot meg akkor elég csak azon elvégezni, akiről a faék egyszerűségű módszer nem adott jó adatot.

Nem :D

Pl egy triploidia meghatározásához fölösleges DNS-t szekvenálni.

A kariotipizálás kromoszóma rendellenességeket fog megmutatni, a szekvenálás meg a gének konkrét információtartalmát.