Mi történik, ha férfi testi sejtből (lymphocyta) hiányzik az Y kromoszóma?

Ha az összes testi sejtből hiányzik, akkor az illető nem lesz férfi.

Ha csak egyetlen sejtből hiányzik, azt észre se vesszük, egy sejt nem szmít semmit.

Ha valami osztódási baki miatt egy sejtvonalból hiányzik, nos ilyenről még nem hallottam, de alapvetően a testi sejtek működéséhez nincs szükség Y kromoszómára, tehát valószínűleg nem lesz semmi.

A kariotípus az nem matekolás, hogy Y-Y=0. Ha hiányzik, akkor pusztán a sejtet nézve (tehát ha nem tudod, hogy férfiól származik-e) úgyse tudod, hogy mi hiányzik. Tehát csak azt írod le, ami VAN, nem azt, hogy minek kéne lennie és abból mi hiányzik.

A kariogram a sejtet jellemzi. A sejt nem tudja, hogy ő férfiből van-e vagy sem még akkor se, ha te tudod.

A 45X az a Turner szindróma (X monoszómia) kariotípusa. A Turner esetén a páciens mindig nő, hiszen nincs Y kromoszómája. (Fejlődésileg mindenki nőként indul, aztán közbeszól az Y kromoszóma már ha van. Tehát ha nincs, akkor nő lesz.)

Itt jön a képbe az, ha te tudod, hogy férfiből van a minta, mert az nyilvánvalóan azt jelenti, hogy nem az egész szervezet 45X, hanem csak az adott sejtvonal. Vagyis feltehetően történt egy szomatikus mutáció az adott sejt ősében valamikor az adott férfi fejlődésének korai szakaszában.

Hogy mit tud ez okozni, azt sajnos nem tudom, gyanítom ez attól is függ, hogy a teljes limfocitapopuláció monoszóm-e, vagy csak egy része. (Ha ez egy ritka kondíció, akkor valószínűleg senki sem tudja.) Máskülönben a Turner szindrómánál ismert, hogy autoimmun betegségek gyakrabban támadják őket, tehát lehet, hogy az immunsejtek működését zavarja, ha X monoszómok.

Kivételesen lehet akkor is valaki férfi, ha csak X kromoszómája van. Ez akkor történhet meg, ha a nem meghatározásért felelős SRY régió átkerül valahogy az Y kromoszómáról az X-re. Mindenesetre ez elég ritka.

[link]

Kariotípusa valószínűleg:

Mozaik(46,XY/45,X);

#6

Az eredeti kérdés ez volt:

"Mi történik, ha férfi testi sejtből (lymphocyta) hiányzik az Y kromoszóma?"

Ebből nem derül ki, hogy a sejtben csak egy X kromoszóma van. Ha jól értelmezem, akkor ezt a kérdező a kariotípus felírása során csak feltételezte.

Természetesen ha tudjuk, hogy csak egy X kromoszóma volt a sejtekben, akkor a fenti magyarázat semmiképp sem valószínű.

Azt nem tudom, mennyire gyakori a szomatikus Y kromoszóma vesztés férfiaknál (azt hiszem az életkortól és az életmódtó is függ), így nem tudom a valószínűségeket összevetni, de mint mondtam, az SRY X kromoszómára kerülése önmagában is nagyon ritka (bőven 1 ezrelék alatti).