Van ilyen genetikai vizsgálat?

"Vagy csak a szaporodás szempontjából mérvadó vizsgálatok elérhetők?"

Ez mit jelent? :)

Egyelőre nincs a piacon olyan szolgáltatás, ami a teljes genom megszekvenálását nyújtaná. (Mert nagyon drága: nagy tételben is kb. 1000 font) Viszont lehet rendelni genotipizálást, ami kb. párszázezer mutációt néz meg a genomodban. Ebből már majdhogynem rekonstruálni lehet a teljes genomot. 23andme.com

De tegyük fel megkapnád a genom szekvenciád, mit kezdenél vele? Komolyan kérdem. Hogy néznéd meg, hogy milyen mutációk vannak benne? Ha vannak is been mutációk, milyen lehetséges élettani hatása van?

Ahogy az első írja, amivel tudsz valamit kezdeni (tehát amiről valaha publikáltak bármi kicsit is érdekeset, és a nullánál legalább egy hajszállal nagyobb gyakoriságú variáns), az a 23andMe csipen rajta van. Az adatokat kielemezteted a Promethease-on, és a nagy részét megkapod annak, amit a DNS-ed alapján ma meg tudunk rólad mondani.

Teljes szekvenálásnak akkor van értelme, amikor gáz van. Pl. valamilyen rákot diagnosztizálnak nálad, és akkor megnézve, hogy hol változott a rákos sejtekben a DNS-ed és azok a mutációk milyen géneket érintenek, az ismereteink szerinti legmegfelelőbb terápiát kaphatod.