Mi tartalmazza a DNS szerkezetében a genetikai információt?

én nem értem, miért a bázisok sorrendje?

légyszíves magyarázd el nekem azt a HOGYANT!

Az érdeklődésre való tekintettel… de hosszú lesz.

Amit elsőre tudni kell, hogy a DNS-t négy bázis alkotja, melyek közt nincs szünet, azaz „szóköz”, vagyis a DNS megszakítás nélkül a négy bázisból épül fel (melyeket A, T, G és C betűvel rövidítünk). Például képzeld el az Anyám tyúkja című verset szóköz nélkül:

„ejmiakőtyúkanyókendaszobábanlakikittbent”

A magyar ABC 44 betűből áll, a DNS viszont csak 4-ből. Például így néz ki a DNS egy darabja:

ATGGGCCTGATGCAATAATTGCC

Ami két DNS darabot megkülönböztet egymástól, az nem más, mint a bázisok sorrendje, ahogy két verset is csak a betűk sorrendje különböztet meg. A fenti vers ugyanúgy betűkből áll, mint pl a Mama (máregyhetecsakamamáragondolok), mégis más az értelmük. Ugyanígy, a fenti DNS darabtól teljesen különböző értelmű egy olyan DNS, melyben a bázisok más sorrendben állnak, pl:

GGTGGCCTTAAATTGGACCTGT

Az emberi DNS egy érdekes információhordozó, mert a konkrét genetikai információ csak egy nagyon kis részét teszi ki, azt is elszórva mindenfelé. A többi részét sokáig „szemét”-nek mondták, de lehet hogy ennek is van valami funkciója. Mindenesetre képzeld el, hogy a vers szavait egy véletlenszű betűhalmazból kell kiolvasnod:

ejmiaggatbjgkőfjlkfjfkljftyúkanyóűáéepolmwqkendasdfaszobábanlakifdsmcdsfnkittyxasrinbent

Mielőtt továbbmennénk, tegyünk egy apró kitérőt: mi is az az információ, ami a DNS-en van? Maradjunk csak a fehérjéket kódoló géneknél, ezek vannak a legtöbben. Azt már régóta tudjuk, hogy a fehérjéket a DNS kódolja. A fehérjék 20 féle aminosavból épülnek fel, ezek sorrendje határozza meg a fehérjéket. Egy gén tehát azt az információt tartalmazza, hogy milyen sorrendben kell összerakni az aminosavakat ahhoz, hogy az adott fehérje jöjjön létre. Azt is régóta tudjuk, hogy egy aminosavat három DNS-bázis határoz meg, azaz például az ACA hármas (triplet) a treonin nevű aminosavat kódolja. Ezek a tripletek egymás után, szünet nélkül következnek a kezdőponttól. Vagyis a genetikai kód tulajdonképpen tripletek sorrendje, ami meghatározza az összes bennünk levő fehérjét.

Az első kérdés, hogy hogyan derül ki, hogy mi a kezdőpont, azaz hol kezdődik az első triplet egy adott gén esetében. Érdekes módon, ezt a riboszómák döntik el. Ehhez tudni kell, hogy a DNS-ről semmi más nem tud képződni, csakis RNS. Az RNS-ek tehát másolatok egy génről (a DNS megfelelő szakaszáról). Aztán az RNS-eket a riboszómák veszik gondozásukba, és megkeresik rajtuk a kezdőpontot, vagyis azt a részt, ahonnan kezdve kezdődnek a tripletek. A tripletek közül az első mindig (szinte mindig) ATG, bár mivel RNS esetében a T-ket U-k helyettesítik, ezért úgy is szokták mondani, hogy AUG. A lényeg tehát, hogy amikor a riboszóma egymás mögé rakja az aminosavakat, akkor az AUG után kezdődő tripleteket veszi sorba.

Adódik tehát a következő kérdés, hogy amikor a DNS egy szakaszáról elkészül az RNS másolat, akkor hogyan dől el, hogy melyik szakaszról készüljön ez a másolat. Ezt olyan fehérjék döntik el, amiknek nincs más dolguk, mint hogy a DNS-t pásztázzák, és a megfelelő helyen megüljenek. Hogy döntik el, hogy mi a megfelelő hely? Ezek a fehérjék csak egy megfelelő bázis sorrendű részhez tudnak odatapadni, tehát például az egyik fehérje csak az AGGTGGGCCCACCT szakaszokhoz. Tehát felismernek egy adott bázis sorrendet, és ahogy a DNS-t pásztázzák, ha találnak egy ilyen szakaszt, odatapadnak. Egy ilyen megtapadt fehérje aztán további szükséges fehérjéket vonz a környékre, és utasítják azokat a fehérjéket, amik az RNS-másolatot készítik, hogy ettől a ponttól nem messze kezdjenek neki a másolásnak. Vagyis kijelölik az RNS másolás kezdeti pontját. Ezek a régiók a promóter és az enhancer névre hallgatnak, közös nevükön ezek a szabályozó régiók. A másolás mindig jóval előbbi ponton kezdődik, mint ahol a tényleges információ van, és túl is nyúlik rajta, mivel a másoló fehérjék nem tudják precízen egy adott ponton kezdeni, és ezért kell némi ráhagyás, hogy a fontos dolgok biztosan a kész terméken legyenek.

Ezek a szabályozó régiók nem egyeznek azzal a régióval, ahol a tripletek vannak. A tripletes rész önmagában nem elég ahhoz, hogy fehérje képződjön róla, mert semmilyen RNS-készítő fehérje nem ismerné fel. Ezért egy gént együttesen alkotnak a promóter-enhancer régiók, és maga a fehérje kódolásáért felelős szakasz, amit open reading frame-nek (ORF) neveznek, meg még pár kisebb kiegészítő szakasz. (Például ilyen az a rész, ahol az RNS-másolás abbamarad, azaz kijelöli a gén végét, de ez is a bázis sorrendben van kódolva.) Sok olyan szakasz van a DNS-en, amiről tudjuk, hogy akár lehetne ORF is (ATG-vel kezdődnek, és néhány bázistriplet után van rajtuk egy stop kodon), de nem találunk a közelükben szabályozó régiókat.

Azt látnod kell, hogy a DNS alapvetően csakis a bázisok sorrendjében határoz meg információkat. A szabályozó régiók is a bázis sorrendben különböznek azoktól a részektől, amik nem szabályozó régiók, sőt ezek a részek egymástól is eltérnek. Az ORF-ek is bázis sorrendben térnek el egymástól, vagyis az egyik gén, ami egy adott fehérjét határoz meg, a bázisok sorrendjében különbözik a másik géntől. A szabályozó régiók nagyon fontosak, mert képesek meghatározni, hogy egy adott géntermék mikor, hol (azaz milyen szövetben) és milyen mennyiségben képződjön. Sok olyan genetikai rendellenesség van, amikor a baj a szabályozó régiókban van, vagyis úgy változik meg egy bázis (az a mutáció), hogy egy adott fehérje már nem ismeri fel, vagy éppenséggel egy olyan fehérje ismeri fel, aminek nem kéne. Ekkor nem az a baj, hogy a fehérje kódja rossz, hanem hogy mondjuk rossz helyen vagy rossz időpontban képződik.

Összefoglalva tehát, mi történik a DNS-sel? Egy részről fehérjék mászkálnak rajta fel-alá, és keresik a megfelelő bázisokból álló szakaszokat, amik kijelölik a gének határait. A géntől egy RNS másolat képződik, ami mindkét irányban túlnyúlik az ORF-en, tehát a másolás erős ráhagyással történik. Ez az RNS aztán a riboszómára kerül, ami kikeresi az ORF-et, ami nem más, mint az első ATG (AUG) és az azután következő tripletek (valamint természetesen van riboszóma leállító „stop” triplet is). A genetikai információ együttesen a fehérje maga, illetve az, hogy hol, mikor és mennyi van belőle, melyeket mind a DNS bázissorrendje határoz meg, és mindet más fehérjék olvasnak le róla.

Remélem érthető volt.