Hogyan tudnám megérteni végre a kromoszóma, gén, DNS közti kapcsolatot?

"Úgy tudtam, hogy a DNS a sejtmagban van feltekeredve."

Valóban.

"De akkor hogy jön ide a kromoszóma?"

Az eukarióták DNS-e több darabból áll. Legegyszerűbb megközelítésben ezek különálló DNS molekulák a kromoszómák.

A fogalom sajnos ennél picit bonyolultabb. Egyrészt a DNS az eukarióta sejtekben nem önmagában van meg, hanem hiszton fehérjékre feltekeredve. A DNS és a hisztonfehérjék együttese a kromatinállomány. Ennek a különálló egységei sejttani szempontból a kromoszómák. De csak az osztódás során válnak láthatóvá.

Még egy csavar: az osztódás előtt lemásolódik a DNS. Ekkor mindkét másolatot ugyanannak a kromoszóma részének tekintjük, egy-egy kromatidát alkotnak a hiszton fehérjékkel.

"Nem arról van szó, hogy a gén a DNS egy szakaszát jelöli?"

De, igen. Ahogy mondtam, a kromoszóma lényegében egy különálló, hosszú DNS molekula. Ennek egyes szakaszai a gének. Minden génnek meg van a helye (lokusza) a saját kromoszómáján.

"De melyik szakaszt is?"

Nem nagyon értem a kérdést. Minden gén másik szakaszt.

"A bázisokat CTAAGGC azonosíthatom-e a génekkel, vagy semmi köze hozzá?"

Ezt sem nagyon értem, hogy érted. Egy bázist egy génnel? Úgy biztos nem. Egy gén jellemzően több ezer bázispárnyi szakasz a DNS-en.

A nagyobbtól a kisebb felé haladva (gondolom így könnyebb megérteni).

— KROMOSZÓMA

A kromoszóma a sejtmagban van. Egy kromoszóma maga lényegében egy X vagy Y alakúra rendezett DNS szál, tehát nagyjából tényleg ilyen az alakja. A kromoszóma az DNS szálból "formázott" X vagy Y alakzat (és még egy kevés egyébből is áll). Ez meghatározza a nemiséget: nők XX, férfiak XY.

Sematikus képen ilyen, de ténylegesen azért ennyire nem szabályos X vagy Y és szabályosabb az elrendezése is és nem "összegubancolt". A kék szál maga a DNS.

[link]

..............

— DNS

magyarul: DNS - dezoxiribonukleinsav

angolul: DNA - deoxyribonucleic acid

Ez a közismert kettős spirál az összes információval és ez az amit "csavart létrára" hasonlóan mutatnak be (és az előző képen a kék szál).

DNS illusztrációja: de itt a képeken csak egy kis szakaszt ábrázolnak, mert amúgy hosszú lenne. És ez kinagyítva az előbbi képről a kék szál egy darabkája.

[link]

..............

— HAPLOCSOPORT

en: haplogroup

Egyetlen szülőtől öröklődő DNS szakaszok csoportja amelyek egyetlen leszármazási vonalra vonatkoznak, vagyis egy közös ősre vezethetőek vissza. A haplocsoport a DNS jellegzetes szakaszai, amelyek általában együtt öröklődnek, de nem alkotnak egyetlen összekapcsolt szálat. Minden gyermek a DNS kb felét örökli a szülőktől, de egyéni darabkákat (és nem a DNS felét egyben).

Minden embernek két haplocsoportja van, egy az anyai és egy az apai ágra.

Anyai: Mitokondriális DNS (mtDNS)

Apai: Y-kromoszóma (Y-DNS)

A nőket nem lehet közvetlen teszteléssel apai vonalhoz rendelni, mivel nem hordozzák az Y kromoszómát.

..............

— GÉN

Ez a DNS egy szakasza, ami egy bizonyos funkciót lát el (pl. szem színe).

#2

"Egy kromoszóma maga lényegében egy X vagy Y alakúra rendezett DNS szál, tehát nagyjából tényleg ilyen az alakja."

Nagyjából X. Esetleg V. Nem Y.

"Ez meghatározza a nemiséget: nők XX, férfiak XY."

Nem kéne összekeverni a kromoszómák alakját a nemi kromoszómák jelölésével.

"Ez a DNS egy szakasza, ami egy bizonyos funkciót lát el (pl. szem színe)."

Nem túl jó definíció, mert például a szem színének kialakításáért vagy 20 gén felel. Gyakran definiálják a gént fehérjét kódoló DNS szakasznak, de még pontosabb talán az, hogy RNS-t kódoló DNS szakasz.

#4

" és ezeken a részeken folyamatos a DNS dekódolása a riboszóma fehérjék által. Ezek először csak egy RNS másolatot készítenek."

A DNS leolvasását és az mRNS szintézisét nem a riboszóma végzi.

"A DNS egyes fontosabb tulajdonságokat okozó fehérjéket kódoló szakaszait géneknek nevezzük."

Minden fehérjét kódoló szakaszt génnek nevezünk.

#4 Való igaz az RNS szintetizálását az RNS-polimeráz enzim (fehérje) végzi.

Ez ráadásul a sejtmagban történik. Míg a fehérjék szintetizálása a riboszómák által már a sejtmagon kívül.