A humán genom kb. 3 milliárd bázispárból áll. Na de mennyi lehet egy-egy embernél a legkevesebb és a legtöbb?
Vagyis mekkora a bázispárok számának szórása az emberi populációban? Nagyon sok génszekvenálás történt az elmúlt években, szóval illene tudnunk.
Továbbá akinek szignifikánsan rövidebb a genomja, az biológiailag különbözik-e attól, akinek meg hosszabb?
Hogy számolod? 3 milliárd a haploid genom, az apai-anyai együtt már 6 milliárd. Az Y kromoszóma kb. 100 megabázissal rövidebb az X-nél, tehát a férfiaknak eleve "kevesebb" DNS-e van. Egy Down-kórosnak van egy plusz 21-es kromoszómája ami +46 Mb, egy Patau-szindrómásnak egy extra 13-asa 114 Mb-sal, ezek számítanak? Egy Prader-Willi szindrómásnak hiányzik 4 Mb-a az apai 15-ös kromoszómájáról, és igen, biológiailag igencsak különbözik az átlagtól. Egy Cri du Chat szindrómásnak több tíz Mb-a is hiányozhat az 5-ös kromoszómáról.
CNV és structural variation kulcsszavakra keress, vannak ilyen adatbázisok, bár nem hiszem hogy tartanak toplistát a legextrémebb esetekről.
Kapcsolódó kérdések:
Minden jog fenntartva © 2024, www.gyakorikerdesek.hu
GYIK | Szabályzat | Jogi nyilatkozat | Adatvédelem | Cookie beállítások | WebMinute Kft. | Facebook | Kapcsolat: info(kukac)gyakorikerdesek.hu
Ha kifogással szeretne élni valamely tartalommal kapcsolatban, kérjük jelezze e-mailes elérhetőségünkön!