Hogy lehet egyben az ember DNS-e egyedi de mégis univerzális?

Az aminosav az a fehérjékben van. Azokat a bázisok kódolják a DNS-ben. Ne keverjük a fehérjéket a DNS-sel.

Mivel a DNS-en a bázissorend határozza meg a fehérjékben aminosavsorrendet (mint a tervrajz a kész terméket), ha megváltozik valami a DNS-ben, akár egyetlen bázis, az megváltoztathatja a termék fehérjét. A sarlósejtes vsz. esetén pont ez a helyzet, egyetlen báziscsere vezet egyetlen aminosavcseréhez.

A bázissorrend sokféleképp tud különbözni. Lehet hogy a bázisok darabszáma nem változik:

- lehet hogy egy bázis megváltozik

- lehet hogy egy szakasz megfordul

- lehet hogy egy szakasz elmozdul máshová

Ha változik a bázisok darabszáma, akkor

- lehet hogy többlet keletkezik

- lehet hogy kiesik egy darab.

Mint látod, elég sok lehetséges variáció van. Az intronok kivágódása (splicing) azonban pont RNS szinten történik, azaz ha a DNS-en nem változik valami ami érinti a splicingot, akkor nemigen hinném hogy splicing-szinten lennének olyan nagy különbségek.

"Miben fejeződik ki az egyediség? a bázissorrendben, vagy mi?" Igen. A bázisok sorrendje minden emberben más.

"Mert például a sarlósejtes vérszegénység esetében egy aminosav megváltozása okozza a bajt.. vagyis akkor nem lehet csak úgy más a bázissorrend."

Két ember DNS-e között valóban kicsi a különbség, de van!

Úgy működik ugye a DNS, hogy fehérjéket kódolnak. A fehérjék építőkockája az aminosav, és hogy milyen aminosavakból építse fel a sejt a fehérjét, azt kódolja a DNS a bázisok sorrendje. Attól univerzális, hogy ennek a kódnak a logikája minden élőlényben ugyanaz.

Minden embernek túlnyomó részben azonos a fehérjekészlete. Azok a szemre nagy eltérések (mondjuk rassz, szemszín) nagyon kevés génen múlnak.

A DNS-nek csak nagyon kis része kódol fehérjéket, a nem kódoló részek pedig igen változatosak lehetnek anélkül, hogy annak bármi hatása lenne az ember fenotípusára.