Mi okozza a genetikai hibát?

biztos láttál pár képet a csernobili erőmű utáni torz gyerekekről, ott nyilván a különböző radioaktív elemek más-más sugárzásfajtái hatottak, azonban az egyik legveszélyesebb a neutronsugárzás, közvetlenül a hidrogén atomokat gerjeszti, és mivel a DNS kettős spirálszerkezetét hidrogénhidak stabilizálják, ezért hatalmas rongálást végez a genetikai állományban a kötések felszakításával, átrendeződésével stb. A DNS-t rengeteg hibajavító mechanizmus nézi át, látható a hatékonyság aránya, legtöbbünk egészségeses(fenotípusban) jön a világra.

érdemes tudni, hogy az egypetéjű ikrek esetében is lehetnek különbözőségek a születés előtt is, bármilyen behatásra is mutációk mehetnek vége egyik másik embrión, ez vagy megjelenik, vagy egyforma lesz mindkettő, és nem jelenik meg a fenotípusban.

A sugárzáson kívül mindenkiben mennek végbe spontán, véletlenszerű mutációk, ezek apróbbak, és általában nem is okoznak eltérést a fenotípusban. Ez azért lehetséges, mert sok esetben egy aminosavat több kodon (bázis hármas) is kódolhat, így a kész fehérje ugyanaz, mint génhiba nélkül.

Ha viszont nagyobb a hiba, akkor a géntermék nem fog rendesen működni. Pl. sarlósejtes vérszegénység esetén az oxigént szállító hemoglobin fehérje egy része nem megfelelő térszerkezetű, mert néhány aminosav eltérés van a normálishoz képest, így csökken az oxigénkötő képessége. A sarlósejtes anémia pl. azért marad fenn az emberi genomban, mert a malária kórokozója viszont nem tud élni és szaporodni a mutáns hemoglobint tartalmazó vörösvértestekben. Épp ezért a sarlósejtes anémia ilyen szempontból evolúciósan adaptív tulajdonság.

20:44

Orvos vagy?

Olyan nincs, hogy "a genetikai" hiba, mivel nagyon sokféle rendellenesség állhat a dolgok hátterében, melyeknek számos oka lehet, és a radioaktív sugárzás a népi hiedelemmel ellentétben, elég kevés esetben okozza ezeket (a csernobili vörös zónát és Hirosima&Nagaszakit leszámítva).

A fenti válaszolók meglepően keveset írtak a kromoszóma rendellenességekről, pedig ezek jóval gyakoribbak. Valaki említette a Down-kórt mely a számbeli kr.rendellenességek közé tartozik (21-esből eggyel több van; előfordulnak a 13-as és 18-as kromoszómák triszómiái is, de ezek olyan súlyosak, hogy a betegek ritkán érik meg az 1 éves kort; az X-kromoszóma triszomiája viszonylag(!) enyhe betegséget okoz).

Lehet olyan is, hogy kevesebb van egy kromoszómából, de ezek közül csak az 45X (azaz a nemi kromoszóma elvesztése) egyeztethető össze az élettel a többiből vetélés lesz.

Olyan esetek is előfordulhatnak, hogy az egyedre jellemző teljes kromoszóma állomány többszöröződik, de ezek szintén abortumként végzik.

Ezek a rendellenességek a sejtosztódás zavaraiként jönnek létre (pl. meióziskor "lemarad" egy kromoszóma, így az egyik utódsejtben 1-gyel több, míg a másikban 1-gyel kevesebb lesz). Ezek számos dolog okozhatja, de "természetesen" is előfordul. Különösen idősebb nőkben (ezért kell 35 éves kor felett Down-szűrést csinálni).

Azután ott vannak a kromoszómák szerkezeti rendellenességei is (inzerció, deléció, reverzió, gyűrűkromoszóma, izokromoszóma, transzlokáció). Ezeket nem részletezem, akit érdekel, most már rá tud keresni.

A gén szintű eltéréseket pedig nemcsak sugárzás okozhatja, hanem különféle vegyszerek (különösen azok, melyek interkalálódnak a DNS-be) és vírusok is (egyes vírusok pl.: HPV onkogéneket tartalmaznak, melyek sejtciklus gyorsítják és a javítómechanizmusokat gátolják, így megnő a mutációk kialakulásának esélye; míg a retrovírusok pédául beírhatják magukat a genomba és génekben "töréseket" okozhatnak vagy pedig a szomszédos gének átírását fokozhatják).

Vagyis, kicsit bonyolultabb a kérdés, mint elsőre tűnik...