Xxy nemi kromoszóma?
Ma kaptam meg a genetikai vizsgálat eredményét. Minden oké, viszont a nemi kromoszómák hibásak: van egy plusz kromoszómája a babámnak:xxy.
Van közületek,akinek ilyen eltéréssel született babája?
Tudom, lehetne sokkal nagyobb baj is, de engem most ez is sokkolt. ; ((
Szia!
Olvasgattam kicsit a témáról és nagyon megdöbbentő számomra, hogy ilyen, viszonylag gyakori genetikai rendellenességről nem is igazán hallani a terhesgondozás során (legalábbis én most találkoztam vele először)
Szóval érdemben igazán én se tudok hozzászólni, hiszen nem vagyok genetikus, de teljesen megértelek, hogy lesokkolódtál és nagyon sajnálom, amin át kell mennetek...
Rettentő nehéz lehet most mérlegelnetek, hisz a mérleg egyik serpenyőjében az van, hogy ezzel teljesen együtt lehet élni, főleg, ha csak minimális eltérés mutatkozik meg nálatok, de a másikban, meg a mi van ha pont nálatok a súlyos változat fog fennállni, ami akár értelmi fogyatékosságot is hozhat magával... hajjajj...
Biztos vagyok benne, hogy a genetikus teljes mértékben felvilágosított mindenről, meg abban is, hogy amit be fogok neked másolni, már te is láttad, de hátha nem:
Szóval:
" A csökkent mennyiségben termelődő tesztoszteron a serdülőkori folyamatok késleltetett vagy csak részben történő lezajlásához vezetHET. A szindróma együtt járHAT továbbá az érintett férfiak emlőmirigyeinek nőies megnagyobbodásával, a ritkább arc- és testszőrzettel, valamint a meddőséggel. Az érintettek EGY RÉSZÉNÉL a nemi szerv kóros elváltoztásai is előfordulHATNAK: jelen lehet rejtettheréjűség, a húgycső külső nyílásának lefelé történő eltolódása (húgycsőhasadék), illetve a pénisz jelentős méretcsökkenése."
"A Klinefelter-szindróma KEZELÉSének célja a férfias testalkat és csontsűrűség, továbbá a hímvessző normális méretének biztosítása. Mindez férfihormonok adagolásával LEHETSÉGES. A kezelés hatására a testszőrzet is férfiassá válik, a hang mélyül, stb. A fogamzóképesség helyreállítására nincs lehetőség. Klinefelter-szindróma esetén szükség lehet felzárkóztató speciális oktatásra és a férfias viselkedés pedagógiai-pszichológiai módszerekkel történő korrekciójára is."
Szerintem, vagy legalábbis kívánom, hogy egy jó orvossal, a gyerek születésétől megfelelő kezeléssel kordában tudjátok tartani a problémát.
A genetikussal egyébként mire jutottatok? És a férjed mit gondol az egészről, ha szabad kérdezni?
A legjobbakat kívánom nektek!!
A genetikus, akivel tegnap beszéltem, nyugtatott, hogy ez nem súlyos eltérés. Persze, neki máshol vannak a határok, az Edwards szindrómához képest valóban nem súlyos. Viszont a gyereknek ezzel kell együtt élnie majd. Meghatott az az emberi törődés, amit a részéről tapasztaltam, ezért le is írom ide is, Imrei Julia az a Bajcsy kórház genetikai rendeléséről. A saját szabad idejét áldozta rám, hogy személyesen előzetesen tájékoztasson, mert a mai szakrendelesen erre nem lenne idő.
Ma a főorvos megnézi uh-n a nemi szervét, bár meg csak 15 hetes a baba, remélem, látható.
A férjem sokkban van egyelőre. Sajnos csak telefonon tudunk beszélni, külföldön van. Abban egyetértünk most, hogy megszülöm a babát,mert az elváltozás nem betegség, es egyébként egészséges. Persze ma újabb infokat kapok.
Most úgy érzem, azt nem tudnám magamnak megbocsátani, ha megszakitanám a terhességet emiatt. Szerencsére van még néhány hetem újabb infokat szerezni. Erről nem lehet egy-két nap alatt dönteni, mert eddig még csak nem is hallottam erről a rendellenességről.
Azt előre eldöntöttük a férjemmel,hogy nem tartjuk meg, ha beteg. De az ismert betegségekre gondoltunk,amelyek nagyon befolyásolják a gyerek életminőségét.
A netet bujom egyfolytában.
A genetikus szerint a súlyosabb esetek azok, ahol nem xxy, hanem xxxy vagy xxxxy a nemi kromoszóma.
Ma már a férfiak közül elég sokan meddőek, így nem vetetném el ezért a babámat, ha minden egyébben teljes életet tud élni. És mivel ma már a hormon pótlások elég jól megoldhatóak (és amíg ő nő az orvostudomány ezen része is biztos fog fejlődni) nem hiszem, hogy más, az életét nagyon megnehezítő gondja lenne ebből.
Remélem minden rendben lesz vele az ultrahangon :)
Kedves utolsó!
Amit írtál, az fordítva is igaz. Könnyű mondani, hogy én biztos nem tartanék meg egy beteg gyereket, hála Isten nem vagy te sem abban a cipőben, de ha - ne adj ég - abban lennél, nem valószínű, hogy ilyen könnyen kimondanád, hogy megszakítod, ha egy élettel nem összeegyeztethetetlen problémáról van szó.
Kedves Kérdező!
Köszönöm, hogy válaszoltál!
Tényleg kívánom nektek a legjobbakat, örülök, hogy sikerült jó és alapos orvost találnotok. Ha nem veszed tolakodásnak, örülnék, ha írnál majd, hogy hogy vagytok, mi volt az ultrahangon és a későbbiekben...
(egyébként beszélgettem róla a férjemmel, ha mi lennénk ebben a helyzetben - most 8 hetes kismama vagyok és van már egy egészséges 2 éves fiam - mi emiatt megtartanánk. Egyrészről az orvostudomány rettentő mértékben fejlődik, másrészt nem élhetetlen probléma.)
11-es.
Kedves #13!
Ezt a rendellenességet gyakran csak akkor ismerik fel, amikor a férfi gyereket akar, nem sikerül, es kiderül, hogy azért, mert nincs is spermaja, és jön a genetikai vizsgálat. Szóval, sok esetben semmi azonnal látható, vagy felismerhető, problamat okozó gondja nincs egész addigi életében.
Szerencsére nem ő az első gyermekem, van három nagy és teljesen egészséges, "tökéletes" gyerekem is, egy fiú és két lány. Ilyen értelemben nem vagyok kényszerhelyzetben.
Köszönöm a hozzászólásod, pont azért írtam ide, hogy sokféle ember sok véleményét halljam. Néha jobb totál idegenek véleménye, mert ti nem ismertek engem, semmilyen elfogultság nincs bennetek iranyomba.
Kedves #16!
Jólesik, amiket írsz. Természetesen írók majd, mit tudtam meg ma.
Kedves kérdező! #13-as vagyok. Először is köszönöm, hogy ilyen kedvesen, korrektül állsz a válaszokhoz, remek ember lehetsz! :) Természetesen nem fogom, és nem is akarom (mivel semmi jogom hozzá) megmondani, hogy mit tegyél, ill. tehetnél, csak a saját véleményemet írtam le, azt, hogy én mit tennék. Most olvasva a kommentedet, hogy már 3 teljesen egészséges gyermeked van még inkább úgy gondolom, hogy én (hangsúlyozom ÉN) nem tartanám meg. Írják többen, hogy az élettel nem összeegyeztethetetlen ez a probléma. Hát nem tudom ... Szerintem meg igen.... hogy én annak tegyem ki majdan a fiamat, hogy ne lehessen gyereke és emiatt talán normális párkapcsolata sem, vagy megzuhanjon emiatt .... persze az is lehet, hogy nem lenne így, de én nem kockáztatnám meg. Igen, az is lehet, hogy fejlődik annyit az orvostudomány, bár azt gondolom, hogy spermát "gyártani" annak, akinek nincs, nem igazán hiszem, hogy meg fog történni.
Köszönöm, hogy meghallgattál (olvastál)! További szép napot! És biztos,hogy jól fogsz dönteni, a te gyereked, a te (ill. a ti) életed/életetek, mi csak a saját véleményünket írjuk le, ami lehet nem is egészen objektív.
Kapcsolódó kérdések:
Minden jog fenntartva © 2024, www.gyakorikerdesek.hu
GYIK | Szabályzat | Jogi nyilatkozat | Adatvédelem | Cookie beállítások | WebMinute Kft. | Facebook | Kapcsolat: info(kukac)gyakorikerdesek.hu
Ha kifogással szeretne élni valamely tartalommal kapcsolatban, kérjük jelezze e-mailes elérhetőségünkön!