Te mit tennél, ha +4% kockázati esélye lenne annak, h a babád értelmi fogyatékos lesz?
Megcsinálták nálam a chorion biopsziát és sajna "rossz" eredményt kaptunk.
A baba kromoszómái között van 1 ami szerkezetében eltér a többitől.Az egyik kromoszómáról letört egy darab és átvándorolt a másikra. (kiegyensúlyozott transzlokásció)
Elvileg ez nem okoz problémát,ha a szülőktől örökölte,de sajna egyikőnkben sincsenek ilyen kromoszómák,tehát ez egy új mutáció.
(Ma megcsinálták az amniocentézist is,de ettől már nem várok más eredményt)
A bioéógus azt mondta,hogy 3-4% eséllyel lehet valami baja a babának...és,hogy döntsük el mit szeretnénk.
Esetleg valaki volt már hasonló helyzetben? Jó lenne olvasni egy két happy and-el végződő történetet!
"Másik: A PappA egy teszt egyik része, amiből a teljes teszt is arányszámot számítgatott becsléseket tartalmaz. Genetikán pedig a kromoszómát nézik, különben nem találtak volna 1-et amin szerkezeti eltérés van. "
Ezzel én teljesen tisztában vagyok, nem vagyok hülye, csak egy példát hoztam arra, amikor a biológus nem kellő tájékozottsággal rendelkezett. Ennyi.
Szóval sem mondtam, hogy hülye lennél. Még akkor sem hülyéznék le senkit, ha azt gondolnám, hogy valaki totál hülyeséget írt, mivel ki ehhez ki ahhoz ért és ki kicsit ki jobban.. nincs is jogom rá, mert én sem vagyok zseni csak picit jobban tájékozott ebben a témában.
Abban teljesen igazad van, hogy a biológus nem orvos és hogy a vér teszteket biológusok csinálják. Ahol a kérdező járt ott genetikusok dolgoznak akik hosszú ideje csinálják a dolgukat és van köztük -mint minden genetikán, ellentétben sok vér tesztet végző hellyel - genetikus orvos is.
Vannak olyan rendellenességek amikről meg lehet mondani, hogy mi lesz belőle (pl. azt, hogy Down, de a Down mértékét már nem tudják megmondani) és vannak kromoszóma rendellenességek amikkel 1000 gyerekből mindegyik teljesen más (Amerikában pl. vannak csoportok amelyek az egyforma genetikai rendellenességű gyerekek szüleivel tartják a kapcsolatot). Vannak akik teljesen épek, míg másoknak értelmi, míg a harmadiknak testi baja van.
Ráadásul egyáltalán nem biztos, hogy baj van a kérdező babájával, mivel az öregedő lepény is termel "rossz" sejteket, amik a baba sejtjei közé keveredve az esetleges jó eredményt torzítják. Ezért kellene a kérdezőnek kivárni az amniont és majd akkor dönteni - bár tudom, hogy ez nem egyszerű feladat.
10. válaszoló!
Én is ugyan ezt mondom mindenkinek,hogy hiába próbálok Én pozitívan gondolkodni,attól még az a kromoszóma mutáció még ott van...
Amúgy az amnió eredményét mindenképpen megvárom,de mire megjön az kb 3 hét és a biológus mondta,hogy addig gondolkodjunk,hogy már utána ne kelljen.
Egyébként igen,nekem is mondta ez a kis nő,hogy lehetséges,hogy a magzatvízben nem talál ilyen mutációt,de ennek elég kicsi az esélye....így erre egyáltalán nem is számítok.
Azt is mondta,hogy a 40 éves pályafutása alatt 2 ilyen esettel találkozott ahol a babának baja lett.
De ettől még az Én babámnak lehet baja. :(
Amúgy köszönöm a biztató szavakat nagyon jól esik. :)
Ne vetesd el! Ha ne adj' Isten bármi gond lenne vele, akkor is életed legszebb ajándéka lesz!(: És ha ezt előre tudod, akkor azt javaslom mindenképpen keress fel egy gyógypedagógust, ugyanis a korai fejlesztész csodákra képes! Az a gond, hogy erről a lehetőségről nem sokan tudnak, és előbb viszik orvoshoz a gyermeket, akik ezekkel nem tudnak mit kezdeni, és mire gyógypedagógushoz küldik az embert, ha nem is késő, de nagy hátrányt jelenthet akár fél év is. Tehát ha megszületik vidd el minél hamarabb szakemberekhez(gyógypedagógus), ártani nem fog!
Nagyon szorítok, hogy ne legyen semmi gond a kicsivel!
Köszönöm a bíztató szavakat! :)
Tegnap voltunk Budán az Istenhegyi klinikán genetikai ultrahangon és ott mindent rendben találtak! Nagyon örülök neki...bár tudom,h az értelmi fogyatékosság ott nem derül ki. Még az amnio eredményét várom...remélem rossz híreket már nem közölnek velem!
Kapcsolódó kérdések:
Minden jog fenntartva © 2024, www.gyakorikerdesek.hu
GYIK | Szabályzat | Jogi nyilatkozat | Adatvédelem | Cookie beállítások | WebMinute Kft. | Facebook | Kapcsolat: info(kukac)gyakorikerdesek.hu
Ha kifogással szeretne élni valamely tartalommal kapcsolatban, kérjük jelezze e-mailes elérhetőségünkön!