A párom huga Down kóros. A mi babánk örökölheti?

21-es triszómia, Down szindróma

Down szindróma esetében a 21-es testi kromoszómánál jelenik meg a számbeli eltérés. Eggyel több 21-es kromoszómát tartalmaznak a sejtek (összesen hármat). Ez a leggyakrabban előforduló genetikai elváltozás. Elméletileg 800 születésre 1 ilyen betegséggel születő magzat jutna szűrővizsgálatok nélkül. Az életkor előre haladtával azonban a gyakoriság növekszik. Magyarországon 35 év anyai és 45 év apai életkor felett javasolt a magzati kromoszómák vizsgálata az esetleges eltérések kimutatása miatt. Léteznek azonban mindenki számára elérhető szűrőmódszerek (biokémiai tesztek, ultrahang-vizsgálat) is, amelyekkel lehetőség nyílik a magzat egészségi állapotának a terhesség korai szakában történő felmerésére. Ezek a vizsgálati módszerek kóros lelet esetén diagnózis felállítására önmagukban nem alkalmasak, ellenben kiinduló pontjai lehetnek a további, diagnózis felállítására képes citogenetikai vizsgálatok javaslatához A Down-szindrómának ismert egy ritka (az esetek 3-4%) megjelenési formája is, aminek következtében a betegség ismétlődésének megnő a kockázata. Ebben az esetben a leendő szülők citogenetikai kivizsgálása a következő gyermekvállalás előtt ajánlott.

A Down-szindróma testi és szellemi elmaradottsággal járó genetikai betegség. A megszülető Down szindrómás gyerekekre jellemző a zömök test, mongoloid szemrés, lapos tarkó, benyomott orrgyök. A megszületendő gyermeknél a szellemi elmaradottság mellett szívfejlődési, emésztőrendszeri és látási rendellenességek is kialakulhatnak. A Down-szindrómában szenvedő gyermekek egész életükön át tartó odafigyelést, törődést és speciális fejlesztést igényelnek.

[link]