Lett valakinek beteg babája úgy, hogy a 12. heti és 18. heti genetikai uh-ja tökéletes volt?

A kromoszóma vizsgálat is csak pár, leggyakoribb rendellenességre szűr.

"12. hét: egészség

A 11. hét első napjától a 13. hét utolsó napjáig van lehetőség a terhesgondozás egyik legfontosabb vizsgálatsorozatára, mely a magzat súlyosabb fejlődési rendellenességeit vagy a kromoszóma rendellenességeket szűri ki.

Ultrahangvizsgálat:

Ebben a terhességi korban végzett ultrahang vizsgálat rendkívül fontos, ezért nem mindegy, hogy hogyan, ki és milyen készülékkel végzi.

A magzat ilyenkor már kifejezetten emberszerű külsőt mutat. Könnyen felismerhető a feje, az arcának részletei, a végtagjai, a kézen az ujjak. De a belső szervei közül már számos ábrázolódik a képernyőn. Látható a magzatvízzel telt gyomra és a híg magzati vizelettől kikerekedett húgyhólyagja. Ébrenléti és alvási periódusok követik egymást. Ha a baba ébren van, élénken mozog, forog, a méhfalon „csúszdázik”, „búvárkodik”. Megfelelő nagyítás mellett látható, ahogy nyel. Néha csuklásszerű periodikus rángás figyelhető meg.

Ennek az ultrahangvizsgálatnak egyik célja a magzat durva fejlődési rendellenességeinek a kiszűrése. Ilyen például a koponya- és agyhiány, gerinc- vagy agysérv, a nyitott hasfal vagy mellkas, a végtag(ok) hiánya, súlyosabb csontosodási zavar. A lepény tapadása ilyenkor már megítélhető, de a belső méhszájhoz való viszonyát később még pontosítani kell.

A vizsgálat másik, nem kevésbé fontos célja a kromoszóma rendellenességek esetén észlelhető jelek vizsgálata.

Ennek segítségével elég nagy találati aránnyal kiszűrhetők a Down - szindrómás, az Edwards-kóros, a Patau-szindrómás és a Turner-kóros magzatok. Down-szindróma – 21. kromoszóma többlet, súlyos értelmi fogyatékossággal és egyéb testi rendellenességgel jár (pl. szív fejlődési rendellenesség), a leggyakoribb kromoszóma rendellenesség

Patau-szindróma: 13. kromoszóma többlet, kisfejűséggel, szem- és végtagi fejlődési rendellenességgel jár, arc- és szájpad hasadékkal, szív rendellenességgel társul. Általában néhány napos korukig élnek.

Edwards – kór: 18. kromoszóma többlet, többszörös súlyos fejlődési rendellenességgel születnek (szív, arc, végtag, vese, agy), rendszerint 1 éves koruk előtt meghalnak. A második leggyakoribb kromoszóma rendellenesség.

Turner-kór: egy nemi kromoszóma hiány, enyhe értelmi fogyatékossággal és a nemi szervek csökevényességével, meddőséggel jár. Jellegzetes a csuklyásizom tapadási rendellenessége miatti szárnyszerűen kiszélesedett nyak, a felnőtt korban is kislányos külső.

A kromoszóma rendellenesség főbb ultrahang jelei:

- Megvastagodott nyaki redő

- Hólyagszerűen megvastagodott nyak (cisztikus higróma)

- Egész testre kiterjedő bőr alatti vizenyő (ödéma, hydrops)

- Orrcsont hiánya vagy csökkent mérete

- A köldökvéna utolsó szakaszában (ún. ductus venosus) észlelt szívciklus végi áramlási hiány (stop), vagy negatív áramlás (reverse flow).

- A szájpad és arccsont által bezárt szög (ún. fronto-maxillo-facialis – vagy FMF szög) az átlagosnál nagyobb

- A szívben a jobb kamra és jobb pitvar közötti billentyűn visszaáramlás detektálható (mitralis regurgitatio)

A fenti jelek alapján a kromoszóma rendellenességgel sújtott magzatok több, mint 90 százaléka kiszűrhető. Ezeket a vizsgálati elveket a világ kutatóinak (köztük magyar orvosokkal) megfigyeléseit alapul véve egy londoni székhelyű alapítvány a Fetal Medicine Foundation (lásd www.fetalmedicine.com) egységesítette, és a szakemberek képzésére egy programot hozott létre. Érdemes olyan helyen elvégeztetni ezt a ultrahangvizsgálatot, ahol ilyen képzésen átesett orvosok végzik a szűrővizsgálatot."

[link]

[link]

Én csak arra lennék kíváncsi, hogy valakinek lett -e esetleg így beteg a babája.