Csinaltatnal Prena Totalt?

Mi nem a legdrágábbat, hanem a leggyakoribb genetikai betegségeset csináltattuk meg, családi előzmények miatt is. Az valami 250 ezer körül volt.

Drága, oké, egy beteg gyerek még drágább, és mi nem tartottuk volna meg betegen. Ha belefér, szerintem csináltasd meg.

Teljes átverés, hamis biztonságérzetet ad arról, hogy nem lehet beteg babád. A terhesség későbbi szakaszában is összeszedhetsz egy fertőzést, történhet gikszer szülésnél is...

Amivel mi "küzdünk" egyiket se mutatta volna ki.

Egyik gyerekünk születéskor sérült, oxigénhiánnyal született tökéletes terhességből. Hipotón, megkésett fejlődésű, autista.

Másik "csak" fél szemére nem lát úgy, hogy még a nagyszülők is tökéletes látásúak.

Ugyanazt gondolom mint a 7-es.

Amit ki lehet mutatni, azt kimutatja a kisebb Prena is.

Mi értelme a teljes szekvenciális szűrésnek, amikor a legtöbb genetikai eredetű betegséget nem tudják kimutatni?

Jó példa az autizmus. A kutatás mai állása szerint vagy örökölt vagy fogantatáskor "szerzett" génhiba (a sejtosztódáskor random fellépő), de még azt se tudják, hogy melyik génhez köthető pontosan vagy több gén kombinált "hibája" kell hozzá.

Utolsónak igaza van ilyen is elöfordulhat. De én a mai fejemmel biztosan megcsináltatnám.

Nekünk 2 gyerekünk van, és mindkettőnél megcsináltattuk azt a verziot ami a 3 alapbetegségre szűr, akkor még olyan 150 körül volt, mikor s nagyobbikkal csinaltattuk, illetve a kicsivel a harmony tesztet csináltattuk, nem is a prenat, de mindkettő teljesen negativ lett. Később jött a sokk, amikor a kisebbik megszületett, hogy nem vették észte hogy szivfejlődesi rendellenessége van, pesig nagyon jó helykre jártam. Valószínüleg ez a genetikai uh-on még nem látszott. Szerencsére műteni nem kellett, csak alkalmanként ellenőrizni. De egy orvos megijesztett hogy genetikai betegsége lehett ha már a szivével van valami. Na mi ezek után ugy beparáztunk, hogy megcsináltattunk egy teljes exom vizsgálatot, sokkal több pénzért az istenhegyi géndiagnosztikábán. Ez kb olyan mint a prena total… hát ne tudjátok meg azt a 6 hetet amig várakoztunk… már mindent is beleláttam a tökeletesen fejlődő gyerekembe. Az ottani genetikus mondta hogy szerinte nem szükseges, ő nem lát olyat, de engem úgy beparáztattak, hogy nem volt olyan opció hogy nem tudom meg ha van valami. Na hál Istennek negativ lett..a kisfiam már 2 éves és szerencsére semmi baja, tökéletesen fejlődik, vszeg már nem lesz másképp..viszont azidő alatt azért olvasgattam és bizony ha ritka is de vannak genetikai betegségek és nem csak 3 fajta, hanem nagyon sok, és nagyon súlyos állapotot okozhatnak, van ami pl autizmust, de egyebeket is. És azt is megnéztem mivel lehetett volna ezeket mind szűrni, hát csak ezzel a prena totallal. Én a mai fejemmel egyből megcsináltatnám.