Miket érdemes szűrni 38 feletti terhességnél, ha mindenféle genetikai betegségtől aggódok, de azt olvasom, hogy prena, nifty is csak kockázatbecslés aranyáron, egyedül az amniocentézis mutathatja ki, ha van, de az is csak a 3 genetikai elváltozást?

Kavarodás van a fejedben, olvass kicsit utána, vagy kérdezd meg a dokid.

Ez egy viszonylag friss, szakemberek kérdezésével megírt cikk: [link]

Röviden:

- Amniocentézis: 100%-osan mutatja azokat a genetikai problémákat, eltéréseket, amikre tesztelik, kockázata a kb. fél%-os vetélési arány.

- Ún. NIPT (non-invazív perinatális) tesztek, pl. Nifty, Trisomy, Prena) - vérből, 99%-osan mutatja azokat a genetikai problémákat, eltéréseket, amikre tesztelik.

- Ún. kombinált teszt: vérből statisztikai számítással, kockázatbecsléses alapon (az eredményed alapján hány x darab ilyen korú nőnek lett az adott betegségben érintett gyereke) mutatja a 3 leggyakoribb (Down, Edwards, Patau) genetikai betegség valószínűségét. Ez utóbbit külföldön tudtommal nem is csinálják, pont azért, mert nem igazán segít egy nagyon fontos (megtartsd-e a magzatot) döntés meghozásában. Ráadásul az Edwards és Patau esetében igen nagy arányban meg sem éri a magzat a 12. heti UH-t, tehát az esetek nagy részében kiderül hamarabb.

A NIPT a leggyakoribb kromoszóma rendellenességekre eléggé megbízható (99% feletti pontosság), de egy csomó másra azért elég alacsony a specificitása (gyakori az álpozitív eredmény).

Ha az UH rendben, szűrésre jó a NIPT (de csak szűrésre, nem szakítható meg a terhesség a pozitív eredményre).

Van ezen kívül szintén anyai vérből monogénes betegségekre teszt, illetve olyan is, ahol téged és a párod vizsgálják recesszív betegségekre.