Mit jelent a Ductus venosus PI érték? Mi a normál értéke a 12.heti genetikai ultrahangon?

Idézek egy ezzel kapcsolatos kérdésre egy választ:

"A terhesség 11–13+6 hetében a ductus venosusban észlelt kóros áramlás (szoros kapcsolatot mutat kromoszómarendellenességekkel,cardialis/ szív / rendellenességekkel és a terhesség kóros kimenetelével Specializált centrumokban végzett tanulmányok több

mint 5000 terhesség, közöttük mintegy 280 Down kóros magzat vizsgálatával igazolták, hogy a 21 triszómiás magzatok kb. 80%-ában a terhesség 11–13+6 hetében kóros áramlás igazolható a ductusban. Ugyanakkor a kromoszóma-rendellenességet nem hordozó magzatoknak csak 5%-ában figyelhetoy meg hasonlóan kóros áramlás.

Ez a vizsgálat jól alkalmazható specializált

centrumokban, ahol a kockázat ismételt értékelésében játszhat.szerepet olyan terhességekben, amelyekben az NT / tarkóredő vastagság /mérés és a biokémiai szűrés alapján a kockázat határértéket mutat.

Dr Varsányi Antal"

Másik idézet:

"A 12. heti ultrahangon történik az úgynevezett tarkóredő mérés is, ami a Down-kór szűrésében az egyik legfontosabb vizsgálat. A tarkóredő vastagsága 3 mm-is normálisnak számít, amennyiben azt a betöltött 12. héten mérik. Mivel azonban a tarkóredő vastagsága a magzattal együtt növekszik, ezért ha az ultrahang a 11. héten történik, akkor már kisebb, 2,5 mm körüli értéknél is további vizsgálatot rendelhet el az orvos, ha pedig a 13. héten, akkor a 3 mm is még a normális kategóriába eshet.

A Down-szűrésben további jelentőséggel bír még az orrcsont meglétének vizsgálata. Amennyiben a 12. heti ultrahangon már van orrcsont, azt „NB” betűkkel jelölik a leleten.

A tarkóredő mérés eredménye önmagában nem ad diagnózist, ezért, ha a vizsgálat eredménye Down-gyanúra utal, akkor további kivizsgálásra, genetikai tanácsadásra, valamint genetikai kockázat esetén amniocentézisre lehet szükség."

Az amniocentézis (magzatvízvizsgálat) során a magzatot körülvevő magzatvízből az anya hasfalán keresztül vékony tűvel vesznek mintát, mellyel sejtjeinek genetikai és kromoszómális épségét vizsgálják. A magzatvízben sejtek és különféle fehérjék találhatók.

A teszt segítségével 98-99%-ban diagnosztizálhatók a leggyakoribb kromoszómális eltérések (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma), illetve számos más genetikai rendellenesség még magzati korban. A teszt nem kötelező vizsgálat, csak ajánlott lehet.

Fontos kiemelni, hogy a teszttel vizsgált betegségek többségére nincs gyógymód.

A amniocentézis indikációi

A vizsgálat abban az esetben javasolt, amennyiben felmerül a genetikai betegség gyanúja, rizikója.

Az alábbi esetek vethetik fel a genetikai betegség gyanúját:

a genetikai ultrahang (első trimeszter) során eltérések mutatkoznak, melynek oka lehet genetikai eltérés;

35 év feletti kismama;

előző terhesség során bizonyított genetikai rendellenesség volt észlelhető; ha a családi anamnézisben sarlósejtes vérszegénység, thalassaemia, cisztás fibrózis vagy izomdisztrófia.

Ezen kívül:

a magzati tüdő érettségének vizsgálata,

magzati infekció (fertőzés) igazolása,

megnövekedett magzatvíz lecsapolása,

apasági teszt elvégzése.

Az Edwards-szindróma (18-as triszómia) kromoszomális eredetű születési rendellenesség. Ebben az esetben a 18-as kromoszóma egyes darabjai, vagy a teljes kromoszóma eggyel több példányban fordul elő a magzati sejtekben.

A Patau-szindróma olyan, élettel összeegyeztethetetlen kór, melyet a 13-as kromoszóma rendellenessége okoz. Ebben az esetben a kromoszóma egyes darabjai, vagy a teljes kromoszóma eggyel több példányban fordul elő a magzati sejtekben.(Mikrokefália)

A Down-szindróma (kevésbé szakszerűen, pontatlanabbul Down‑kór, vagy régi, elavult nevén mongol idiotizmus) egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre.