Prenatestem pozitív lett “ritka autoszomalis rendellenességre” az micsoda ??? Valaki tapasztalat ?? Mire készüljek ?

Érdemben nem tudok hozzászólni, nekünk triszómia jött ki, így meg kellett szakítani a terhességet. Javaslom, hogy keresd fel a Babagenetika Egyesületet, ők szívesen segítenek.

Elég nagy esély van, hogy fals pozitív. Sokan még etikátlannak tartják, hogy mindenféle betegségre szűrnek, mert nagyon magas a fals pozítv arány (nyilván a down, edwards, patau nagyon pontos, nem ezekről beszélek). Persze, lehet tényleg fennáll ez a dolog, szóval az invazív genetikai teszt fog egyértelműt mondani. Hol csináltattad? Ott nem segítenek nektek?

Genetikai tanácsadás és amniocentézis biztosan vár rátok, a továbbiak annak az eredményétől függenek, kívánom a legjobbakat

Most miért kellett lepontozni? Ez az igazság. Egyes szindrómáknál ha pozitív eredményt kapsz, 80% az esély, hogy fals pozitív. Csak ezt a hiper-szuper marketing nem mondja el, mert a lényeg, hogy kipengesd a 300ezret. Szerintetek ez etikus? Ettől a nipt teszt fantasztikus újítás, nagyon nagy támogatója vagyok, de a tények, attól még tények és erről tájékoztatni kellene a kismamákat 🤷‍♀️

Valószínűleg magzatvíz vétel kell majd. Lehet akár olyan kisebb kromoszóma hiba is ami nem okoz fogyatékosságot es együtt lehet vele élni.

1-es vagyok. Nekünk a 18-as triszómia lett az eredmény a Prena teszten, amit a 12. héten a Corion-biopszia igazolt. Utána volt a műtét. Gondolom, hogy neked is szükség lesz biopsziára, és ott kiderül majd, hogy pontosan mi is az a rendellenesség. Genetikus tájékoztat, hogy mivel jár együtt, mi a teendő. Kívánom a legjobbakat!