Volt valaki akinek közepes kockázat jött ki a kombinált teszten valamelyik betegségre? Hívtak hogy menjek be holnap és megbeszéljük a továbbiakat, de nyugodjak meg. Akinek volt elmondana mi történt utána? Hova küldték? Patau-kór lett "rossz" 1:660

Nekem

Ennél azért alacsonyabb kockázat lett Edwardsra és Pataura, mégis amniot javasoltak. ( sok idő egy Prena/ Nifty utàn az amniocentézis, ha kell)

Jövőhéten megyünk genetikushoz

2. Vagyok

Igen, részletesebb 18. Heti vizsgálatot javasoltak.

Nem velem történt, de nagyon közeli barátnőmmel. Kb mindent elmesélt, úgyhogy remélem tudok segíteni.

Elküldték genetikai tanácsadásra. Ott ismerteték a betegséget (amit addigra már nyilván ő is ezerszer elolvasott). Elmondtak minden lehetőséget, ha beteg akkor mik az esélyi, és hogy milyen módokon szürhető tovább a dolog. Bár termézetesen a te döntésed hogy egyáltalán akarod-e szürni a dolgot, mert ez abszolút anyai döntés.

3 lehetőség van:

1. Prena/Nifty. De az is csak kockázatbecslés, ha az rossz eredményt ad, vagy a későbbi uh-n látszik valami, akkor ugyanúgy tovább kell menni. (Csak kb plusz 1-2 hetet jelent a végleges eredményig)

2. Corion boholy mintavétel vagy Aminocentézis. Ez tuti eredményt ad, nagyon sok genetikai betegséget megnéznek, a kromoszóma párokat, és nem kockázatbeslés. Úgy tudom valahogy a 20.hétig csinálják meg. Kockázatos (1-2% a vetélési kockázat) de biztos eredményt mutat.

3. Megvárni a 18.heti nagyon részletes uh-ot. És meglátni hogy van-e eltérés. Ha van akkor sajnos ugyanúgy az Amnio lesz a következő lépés.

Azért azt biztosan tudod, hogy a Patau kór jelei már igen korán megmutatkoznak és a betegséggel súlytott magzatok sokszor meg sem tudnak születni.

Ha mègis, akkor úgy tudom 1 éven belül sajnos elmennek.

Tehát majdnem biztos, hogy pár héten belül már fog látszani uh-on hogy vannak-e jellegzetes eltérések vagy nincsenek.

Aztán (remélem nem így lesz) ha igen, akkor neked kell döntened, hogyan tovább.

Ha a helyedben lennék én megcsináltatnám a magzatvíz vételt. De persze ez csak egy vélemény.

A barátnőm megcsináltatta (magánúton) és nem vetélt el. Azóta már fél éves a babája😊 és egészséges.

Őt az Istenhegyi Géndiagnosztikában vizsgálták. Ott van egy nemzetközileg is elismert doktornő, úgy tudom ha ő nem lát semmit akkor biztosan nincs baj!

Drukkolok hogy Veletek is minden rendben legyen!

Remélem tudtam segiteni! Jó egészséget!!!

Utolsó. Sajnos de. Nekem is van babám, és megcsináltattuk a Niftyt. Mi nem voltunk magzatvízvételen, mert a kombinált tesztem jó lett. De az is kockázatbecslés sajnos. Én is meglepődtem mikor kihozta, hogy alacsony kockázat. Bármelyik genetikushoz elmész, mind azt fogja mondani, hogy bizony ezek a tesztek nem diagnosztikai értékűek. Nagyon jó, hogy vannak ilyen a babára nézve teljesen kockázat mentes tesztek, de pl egy beteg babát nifty eredménnyel nem vetethetsz el, mert nem diagnosztikai értékű. Ugyanúgy kell hozzá az amnio vagy a méhlepény szűrés. Szülés után egyébként épp egy genetikus lánnyal kerültem a kórházban egy szobába, aki az Istenhegyi géndiagnosztikában dolgozik. Ő maga is megerősítette ezt.

Senkit nem akarok erről a lehetőségről lebeszélni, hinni sem kell nekem, de sajnos ez az igazság. Az más kérdés hogy ezeket így nem közlik a kismamával.