Csináltatnál-e gyerekvállalás előtt vagy terhesség alatt hordozóság szűrést?
Aki esetleg nem tudja, hogy mit jelent a hordozóság szűrés:
Egy genetikai vizsgálat, amely azt mutatja ki, hogy az ember hordoz-e valamilyen recesszíven öröklődő betegséget. Ezekre az a jellemző, hogy az adott személynél nem okoz betegséget (tehát nem is tud róla), azonban ha olyan párral akad össze, aki hozzá hasonlóan ugyanazt az eltérést hordozza, akkor annak az esélye, hogy a gyerekük beteg lesz, 25%
Kb. 400 ilyen betegséget tudnak szűrni (pl. Cisztás fibrózis vagy a manapság eléggé felkapott SMA).
Viszont az ára elég borsos, 250 ezer forint. Ebben benne van a pár mindkét tagjának a vizsgálata, illetve pozitív esetben a magzat genetikai vizsgálata is (pl. Magzatvíz mintavétellel).
Tehát ha mind a két szülő hordoz egy adott gént, akkor a terhesség alatt megnézik, hogy a magzat beteg-e vagy sem, és ennek függvényében lehet dönteni a terhesség sorsáról is.
Csak akkor, ha a családi anamnézis indokokja.
Ebben az esetben nem is vállalnék másképpen
Ha valakit bővebben érdekel:
:) egyébként igen, sejtettem, hogy sokan nem tudnak róla, bár nem is régóta van ilyen vizsgálat.
Van jelentősége? Ezeknek egy jó részét sokan hordozzák, de lehet ettől még egészséges gyerek (75% az esély az egészséges gyerekre akkor is ha mindkét szülő hordozó).
Ha a családban van beteg, akkor leszűrettettem volna a magzatot(!). Így viszont csak felesleges lelki teher.
Semmit nem jelent hogy a családban van e beteg, ha a két szülő hordozó 1:4hez, hogy a gyerek beteg lesz. Ennek nincs köze ahhoz, hogy van-e beteg másik ágon vagy nincs. Max annyit hogy ott is összejött két hordozó plusz a behúzták a 25%-ot is.
Ha maradunk a kutyás példánál, ott is ha két hordozót összeraksz, akkor simán lehet hogy nem lesz beteg kutya az alomban, de azt is lehet hogy az egész alom beteg lesz. Attól még a statisztika ésa genetika alapján 25-25% esély az egészséges és a beteg egyedre és 50% a hordozóra. De valóságban nem így oszlik meg.
Embernél is, oké hogy csak 25% esély van a beteg gyerekre, de két hordozótól simán kijöhet hogy esetleg mindkét gyereke beteg lesz, és akkor annál az adott párnál már 100%nál tartunk, ha feltételezzük hogy két gyerek van csak.
Kapcsolódó kérdések:
Minden jog fenntartva © 2024, www.gyakorikerdesek.hu
GYIK | Szabályzat | Jogi nyilatkozat | Adatvédelem | Cookie beállítások | WebMinute Kft. | Facebook | Kapcsolat: info(kukac)gyakorikerdesek.hu
Ha kifogással szeretne élni valamely tartalommal kapcsolatban, kérjük jelezze e-mailes elérhetőségünkön!