Ha valakinek több down kor szüréses lelete negatív akkor utólag egy arc csontozat Ultrahang nem állíthatja az ellenkezőjét?

Olyan van, hogy minden lelet negatív, a baba mégis Down szondrómás lett. Ha az orvos szerint minden oké, nyugodj meg.

Mikor csinálnak uh-t? Az nem árt, hogy megnyugodjál.

Azért azt ne felejtse el senki, h pl. a kombi teszt nem azt mondja ki, h negatív down kórra, hanem azt, h mennyi az esély rá, h down kóros legyen a baba.

Kicsit más ugyan, de a férjemnél 1:1000-hez volt az esély, h agyhártyagyulladása legyen egy kullancstól, mégis az lett.

De reméljük kérdező, h nálatok minden rendben! :)

Ezek nem pontos vizsgálatok! Ha nem volt magzatvízvétel, akkor a leletek nem tekinthetőek negatívnak. Sajnos!

Azt viszont nem értem, hogy az orvosok bizonytalanok. A down kórnak azért elég tipikus jegyei vannak. gyógypedagógus

Az általad említett vizsgálatokkal tényleg nem lehet kizárni a Down-szindrómát, sőt még a "tutibiztos" amniocentézisnél vagy méhlepény mintavételnél is van egy kicsi hibaszázalék.

Viszont az arc asszimetria nem egy tipikus, Down-szindrómára utaló jegy, annak más látható jelei vannak (másold be ezt a keresődbe: "Hogyan ismerhető fel, ha egy baba Down-szindrómás?") És végképp nem állapítható meg ultrahanggal. Vérvétel kell hozzá és a vérből végzett genetikai vizsgálat adhat diagnózist.

Nem értem, miért kéne UH? Ha a 12. hetin volt orrcsontja az nem tűnt el. Ha piszék vagytok akkor neki is valószínű kis csontja van. Az UH kb. ennyit "tud" a Down kórról.

A kombinált teszt arányszámokat mutat, inkább irányadó, de nem diagnosztikus.

A magzatvízből a géneket nézik, ha az nem biztos akkor semmi (persze vannak olyan helyek ahol magzatvízből is tesztet csinálnak nem géntérképet).

Egyébként elég erős jelei vannak. Menjetek el olyanhoz aki látott már több Down-ost. Ha orvos beutal akkor elviheted a kicsit genetikai tanácsadóba és ott vérvételből megnézik a kromoszómáit.