Melyik szülőtől örökölhető a Down szindroma?

Down-kór kialakulására idősebb nő esetén nagyobb az esély, de nem az öröklődés miatt, hanem azért, mert elöregedik a petesejt, de nem zárható ki valamilyen környezeti tényező (esetleg több tényező) szerepe sem.

Viszont időben kimutatható ez a rendellenesség! Magzati kromoszóma- és ultrahangos vizsgálattal (rutinszerűen csak 35 év felett ajánlják fel).

Szia!

Nekünk down - szindrómás a kislányunk, a genetikai vizsgálaton is elmagyarázták a betegség "eredetét" és van egy könyvünk is, ami a down - szindrómáról szól.

Nos! Nagyon nagy százalékban a petesejt hordozza a "hibát", de kb. 5 % - ban apai eredetű is lehet. Minél idősebb az anya, annál nagyobb a kockázata a hibás petesejtnek.

A down - szindrómának 3 fajtáját ismerik:

1. a leggyakoribb, amikor a 3. 21 - es kromoszóma szabadon van, ez esetben nagyon kicsi a kockázata, hogy a következő utód is downos lesz (kb. 1 %). Általában véletlenszerű jelenségről van szó. Viszont, ha valamelyik szülőn felfedezhetőek a down - szindróma egyes jelei (nem kell, hogy tipikus arca legyen, más jelei is vannak), indokolt a szülő genetikai kivizsgálása, megnézik, nincs - e 3. 21 es kromoszómája.

2. ez esetben a 3. 21 - es kromoszóma valamelyik másik kromoszómára kapcsolódik (vagy a 14 - esre vagy a 21 - esre) - ezt hívják transzlokációnak. Ekkor mindenképpen indokolt a szülők kivizsgálása, mert ez esetben mindenféle külső jegyek nélkül tovább adhatják a hibás gént és a későbbi generációkban születhetnek downos utódok. Ha mindkét szülő egészséges, akkor véletlenszerű mutációról van szó és az esély, hogy a köv. utód downos lesz, nagyon kicsi.

3. mozaikos triszómia, amikor nem minden sejtben van 3 darab 21 - es kromoszóma (pl. 70 % - a a sejteknek rendelkezik a felesleges 21 - es kromoszómával, 30 % - a pedig egészséges). Az ilyen downosoknak nincsenek meg a külső jegyeik, nincs jellegzetes downos arcuk, mégis hordozók, viszont a fogyatékosság náluk is előfordul. Ha valakinek ilyen downos babája születik, az esély, hogy a köv. baba is beteg lesz, kicsi, de az anya élekorával nő a kockázat.

Végül még írok arról is, hogy downos fiúk nagy része steril, szóval nem lehetnek gyerekeik, akiknek átadhatják a betegséget,a lányok szülhetnek babát, de kb. 50 % az esélyük, hogy downos lesz a babájuk.

Remélem érthetően írtam le mindent, ha mégsem, elnézést kérek.