Nekem öröklődő gerincbetegségem van, ami a gerincvelőm sorvadásából ered, ha családot alapítok, akkor mekkora eséllyel örökli el a gyerekem ezt tőlem?

Kicsit utánajártam, de ennyiből nem tudom megmondani az esélyeidet. Ahhoz tudnom kéne, hogy AD (autoszomális dominnáns) AR (autoszomális recessív) vagy X-hez kötődő recesszív a betegséged. Ez a betegség ugyanis mindhárom módon öröklődhet attól függően, hogy a kromoszómán hol a hiba.

[link]

Amennyiben AD öröklődésű, akkor már 1 gén is kialakítja beteséget, ekkor az esély beteg gyermek születésére 50% és 50% az egészségesre. (amennyiben a másik szülő egészséges) ha nem akkor bonyolultabb a dolog, ahhoz már genetikust kéne megkérdezni.

[link]

ha AR, akkor 2 hibás gén kell (ergo neked is ennyi van), ekkor, ha a másik fél nem beteg (vagy hordozó), akkor "kiesik" a betegség , de minden gyereked hordozó lesz.

ha pedig x-hez kötött-ed van akkor mindenképpen "kiesik" a következő generációban egészséges másik szülő esetén és 50% eséllyel lesz hordozó (ekkor lány lesz a gyermek) 50%-al egészséges (ekkor fiú).

Ha az unokatestvérednek (aki elvileg nem az unokabátyád, mert azt a testvéred gyerekére mondanád, ha idősebb lenne nálad) ugyanaz a betegsége, és nem csak hasonló akkor valószínűleg x-hez kötötted van, ami számodra jó hír lenne. AD elvileg nem lehet, mert akkor anyukádnak (vagy apukádnak) is betegnek kéne lennie. A recesszívnek meg így nagyon kicsi az esélye, mert az azt jelentené, hogy anyukád is hordozó, meg apukád is meg az anyukád nővére és az ő férje is, ami elég brutális véletlen lenne (bár eltudok kezelni egy-két lehetséges variációt erre az estre is, de abba nem mennék bele).

De, ez az egész következtetés, csak akkor igaz, ha az unokatesódnak, UGYANAZ a betegsége, egyéb esetben, ugyanaz igaz, mint az előző hsz-emnél.

A genetikus felkeresése jó ötlet volt, majd írd meg mit mondott, kíváncsi vagyok rá, hogy jól tippeltem-e.

A BNO-kódod egyébként ok, spasticus paraplegiára mutat, de a típusát nem adja meg.