Minden eredményem rendben, vérképem rendben, viszont folyamatosan romlik a beszédem és a járásom. Ataxia gyanú de nem bizonyított. Milyen orvoshoz forduljak még? A letező összes vizsgálaton voltam.

A Semmelweis Klinikán a ritka betegségekkel foglalkozó osztályon is jártál már?

Engem most küldtek oda, mert én is már minden mást megjártam, (neurológia, immunológia, mindenféle speciális labor, MRI, reumatológia, röntgenek, EMG, stb), és nálam is minden rendben. A kezeim, lábaim gyengék, zsibbadnak, az ujjaimat nem tudom délelőttönként behajlítani, fájni is szoktak.

Az ALS (amyotrofikus laterálszkleróz) diagnózisát általában egy szakorvos végzi, általában neurológus. A diagnózis felállításához a következő lépéseket végezhetik el:

Kórtörténet és fizikális vizsgálat: Az orvos először részletesen megbeszéli a páciens kórtörténetét és a tüneteit. Ezután végigvizsgálja a beteget, hogy észlelje az izomgyengeséget, izomrángást vagy más neuromuszkuláris tüneteket.

Elektromiográfia (EMG) vizsgálat: Az EMG segítségével elektromos aktivitást mérnek az izmokban és az idegekben. Az ALS-es betegeknél jellegzetes EMG-eltéréseket lehet észlelni.

Idegsebészeti vizsgálatok: Az idegek és az izmok további vizsgálatára lehet szükség, például az idegvezetési sebészeti vizsgálatok vagy az izom-ideg biopszia.

Képalkotó vizsgálatok: Az ALS diagnózisához gyakran végzik el a koponya- és gerinc MRI-vizsgálatát. Ezek a vizsgálatok segítenek kizárni más okokat, amelyek hasonló tüneteket okozhatnak.

Vér- és laboratóriumi vizsgálatok: Az ALS diagnózisát megerősítő laboratóriumi tesztek általában nincsenek, de a kivizsgálás során más betegségeket is ki lehet zárni.

Fontos megjegyezni, hogy az ALS diagnózisa néha időigényes és kizárólagos kizárásokon alapul. Az ALS egy ritka betegség, és a tünetei más neuromuszkuláris vagy idegrendszeri rendellenességekkel is összefügghetnek, így a diagnózis felállítása sokféle vizsgálatot és kizárólagosítást igényelhet.