Eljött az idő, mostantól akkor lehet mindenért a szülőket hibáztatni?

Az idő már rég eljött, 1953-ban írták le a DNS szerkezetét, azóta folynak különböző kutatások.

3-as Egy módszerről ír, amivel meg tudják különböztetni, hogy melyik szülőtől örökölt például egy betegség.

3:

EGY ÚJ DNS-TESZT MEGMUTATJA, MELYIK GÉNEDET MELYIK SZÜLŐDTŐL ÖRÖKÖLTED

Egy frissen kidolgozott genetikai vizsgálati módszer azt ígéri, hogy azonosítható válik, az ember genomjának mely részei származnak az édesanyától, és melyek az édesapától. A technikának a családfakutatásban is lehetnek előnyei, de olyan esetekben is hasznos lehet, amikor valaki egy betegséggel összefüggő génváltozatot hordoz – ilyenkor ugyanis könnyen megállapíthatóvá válik, hogy a család mely ágának tagjainak érdemes kivizsgáltatnia magát.

„Tegyük fel, hogy valakiről kiderül, hogy olyan génváltozatot hordoz, amely növeli egy bizonyos rákos megbetegedés kockázatát. Ha a szülők nem állnak rendelkezésre, honnan tudod, hogy a család melyik oldalát kell tesztelni? Meg lehet vizsgálni mindkét oldalt, ami sokkal nagyobb erőfeszítéssel jár, vagy használható ez az új szekvenálási módszer, amellyel meghatározható, melyik szülő volt a hordozó, így csak a rokonságnak azt a részét kell tesztelni” – mondta a New Scientistnek Shai Carmi, a Jeruzsálemi Héber Egyetem genetikusa.

A Brit Columbia-i Egyetem kutatója, Steve Jones kollégáival együtt öt ember genomjának DNS-szekvencia-adatai alapján dolgozták ki a módszert, és az öt alany mind a tíz biológiai szülőjének genomjához is hozzáfértek. Minden vizsgált genom 22 pár autoszómát (tehát nem nemi kromoszómát) tartalmazott, és minden párban található volt egy kromoszóma a biológiai anyától, és egy a biológiai apától.

Hogy rájöjjenek, melyik autoszóma melyik szülőtől származik, a kutatók a DNS mintegy 200 régiójában keresték a DNS-metiláció nevű epigenetikai marker jeleit. „A genomban körülbelül 200 olyan hely van, amely csak az apai vagy csak az anyai kromoszómán metilálódik. Ezek a helyek jól ismertek” – mondta Carmi.

Ezeken a helyeken keresztül Jones és munkatársai meg tudták jósolni, hogy egy adott autoszóma melyik szülőtől származik, és az eredményeiket megerősítették a szülők genomjának vizsgálatával. Mint kiderült, mindössze két-három szülőspecifikus metilációs helyre van szükség ahhoz, hogy biztosan azonosítani lehessen az adott szülői eredetet.

TUDOMÁNY

TECH

GAZDASÁG

MAJOM

PODCAST

LIVE

HÍRLEVÉL

SEGÍTS!

EGY ÚJ DNS-TESZT MEGMUTATJA, MELYIK GÉNEDET MELYIK SZÜLŐDTŐL ÖRÖKÖLTED

BODNÁR ZSOLT

06.09.

TUDOMÁNY

Támogasd a tudomány népszerűsítését, segítsd a munkánkat!

Egy frissen kidolgozott genetikai vizsgálati módszer azt ígéri, hogy azonosítható válik, az ember genomjának mely részei származnak az édesanyától, és melyek az édesapától. A technikának a családfakutatásban is lehetnek előnyei, de olyan esetekben is hasznos lehet, amikor valaki egy betegséggel összefüggő génváltozatot hordoz – ilyenkor ugyanis könnyen megállapíthatóvá válik, hogy a család mely ágának tagjainak érdemes kivizsgáltatnia magát.

„Tegyük fel, hogy valakiről kiderül, hogy olyan génváltozatot hordoz, amely növeli egy bizonyos rákos megbetegedés kockázatát. Ha a szülők nem állnak rendelkezésre, honnan tudod, hogy a család melyik oldalát kell tesztelni? Meg lehet vizsgálni mindkét oldalt, ami sokkal nagyobb erőfeszítéssel jár, vagy használható ez az új szekvenálási módszer, amellyel meghatározható, melyik szülő volt a hordozó, így csak a rokonságnak azt a részét kell tesztelni” – mondta a New Scientistnek Shai Carmi, a Jeruzsálemi Héber Egyetem genetikusa.

A Brit Columbia-i Egyetem kutatója, Steve Jones kollégáival együtt öt ember genomjának DNS-szekvencia-adatai alapján dolgozták ki a módszert, és az öt alany mind a tíz biológiai szülőjének genomjához is hozzáfértek. Minden vizsgált genom 22 pár autoszómát (tehát nem nemi kromoszómát) tartalmazott, és minden párban található volt egy kromoszóma a biológiai anyától, és egy a biológiai apától.

Hogy rájöjjenek, melyik autoszóma melyik szülőtől származik, a kutatók a DNS mintegy 200 régiójában keresték a DNS-metiláció nevű epigenetikai marker jeleit. „A genomban körülbelül 200 olyan hely van, amely csak az apai vagy csak az anyai kromoszómán metilálódik. Ezek a helyek jól ismertek” – mondta Carmi.

Ezeken a helyeken keresztül Jones és munkatársai meg tudták jósolni, hogy egy adott autoszóma melyik szülőtől származik, és az eredményeiket megerősítették a szülők genomjának vizsgálatával. Mint kiderült, mindössze két-három szülőspecifikus metilációs helyre van szükség ahhoz, hogy biztosan azonosítani lehessen az adott szülői eredetet.

ADVERTISING

Carmi szerint a módszert a genealógia, tehát a származástan területén is hasznosítani lehet majd: „Amikor valaki szeretné megismerni a felmenőit vagy a rokonait, nem ritka, hogy a szülők már nem állnak rendelkezésre, vagy azért, mert már meghaltak, vagy örökbefogadás miatt. Az ilyen esetekben ez az új módszer az egyetlen módja annak, hogy meg lehessen állapítani egy [genetikai teszteléssel megtalált] rokonról, hogy a család melyik oldaláról származik.”

A technika klinikai alkalmazását minden bizonnyal korlátozza majd a módszer magas költsége (Carmi szerint a legjobb esetben is több ezer dollárba kerülhet), valamint a megfelelő szakértelemmel rendelkező személyzet hiánya.