A terhességi Down szűrésnek mi a tudományos háttere?

A Down-kórt a 21-es kromoszóma triszómiája okozza. (Vagyis egy olyan rendellenesség, amikor 2 helyett 3 van az adott jelen esetben a 21-es kromoszómából).

A triszómiát mikroszkóp alatt lehet látni, értő szem kell hozzá, de alapvetően meg tudják számolni a kromoszómákat.

Ha jól értem a gyakorlati részére vagy kíváncsi. Van a kombinált teszt, amikor az anyai hormonokat nézik és azok engednek következtetni például a Down-kór valószínüségére. Illetve van a drágább, de precízebb vérvétel a Nifty/Prena teszt. Ilyenkor is az anyától veszik le a vért, de az abban jelen levő magzati kromoszómákat vizsgálják, így lesz sokkal pontosabb az eredmény. Nagyon ritkán előfordulhat, hogy meg kell ismételni, mert az anya vére nem tartalmaz elég magzati kromoszómát.

A kombinált teszt azonban “csak” 95%-os és esetleges hormon problémák befolyásolhatják, mert a hormonok egymást is befolyásolják. Nekem a kombinált tesztem alacsony (majdnem közepes), de mégis nem túl bíztató eredményt adott, így megcsináltattuk a Nifty tesztet, ami szerencsére negatív lett. Ezután kiderült, hogy nagyon durva pajzsmirigy túlműködésem van, valószínüleg emiatt nem lett túl jó a kombinált tesztem, de ezt már sose tudjuk meg:). Mindenesetre megnyugtatott a Nifty teszt.

Attól függ, milyen teszt.

A kombinált, integrált, hármas és négyes teszt gyakorlatilag kockázatbecslés és statisztikai adatokon alapul. Néznek egy csomó faktort (UH-jelek, különböző anyagok szérumszintje az anyai vérben, életkor stb.), és ezek alapján adnak egy becslést.

A non-invazív prenatalis tesztek (nifty stb.), azok az anyai vérben keringő magzat DNS-t azonosítják és vizsgálják, tehát gyakorlatilag kromoszómavizsgálatot végeznek. Ennek az az alapja, hogy a terhesség során valamekkora mennyiségű magzati DNS bekerül az anya keringésébe.

Aztán vannak az invazív tesztek (magzatvíz-mintavétel, boholymintavétel, magzati vérvétel), ott közvetlenül magzati sejteket nyernek és azokat vizsgálják.