A géneket lehet gyógyitani, gyógyszerrel? Például a rövidlátásért felelös gént?

Nem. Főleg, hogy a "rövidlátásért felelős gént" ha van is ilyen, senki sem ismeri.

Vannak olyan öröklött betegségek, amelyek gyógyíthatók, például a fenilketonuria a fenilalanin aminosav anyagcsere zavara, ez kezelés nélkül szellemi fogyatékossághoz vezet, de szigorú fenilalanin mentes étkezéssel kordában tartható, egészségesen nőhet fel a gyerek.

Vannak olyan öröklött betegségek, általában enzimhiányok, amelyeknél már kapható a sejtvonalban megtermelt működőképes fehérje, ezt injekcióval beadva kezelhető a betegség, de nem gyógyítható, ez csak a hiányzó géntermék pótlása.

Vannak öröklött betegségek, amelyek génterápiával gyógyíthatóak, ennek egyetlen szépséghibája, hogy a mai napig egyetlen ilyen eljárást engedélyeztek, a SCID gyógyítását. [link]

A génterápia valóban létezö dolog, de még elég gyerekcipöben jár. Még jónéhány év amire a genetikai alapú betegségek kezelésében elterjedt megoldás lesz.

A rövidlátásnak pedig tudtommal nem ismerjük a genetikai alapját (ha van egyáltalán). Azt egyébként is a szemgolyó alakváltozása okozza, ez pedig nem tünik jó célpontnak génterápiás kezelésre, még akkor sem ha véletlenül tényleg a genetikára vezethetö vissza az oka.

Előző: nevetni fogsz, de az egyik első szabadalmaztatott génterápiás szer egy szembetegségre készült. Valamikor írtam róla egy esszét, előkeresem majd, hogy pontosan melyik ez a betegség.

Kérdezőnek:

Genetikai betegség vagy rendellenesség bizonyos szempontból két féle van. Az egyik a fejlődési, a másik meg a minden egyéb, ami folyamatosan jelen van.

A fejlődési olyan, hogy egy adott gén hibás hatása már magzatként megjelenik, és pl nem lesz lábad, vagy ilyesmi. Ezzel az a baj, hogy miután megszülettél, ha kezelik a betegséget, akkor se nő ki a láb, mert a lábnak ott és akkor kellett volna kifejlődnie. Ez kicsit olyan, hogy mondjuk egy adott koncertre csak aznap tudsz kimenni. Ha aznap pont beteg vagy, akkor hiába gyógyulsz meg másnapra, másnap már nincs koncert. A fejlődési problémák pont ilyenek, tehát hiába gyógyítják meg őket utólag, mert aznap kellett volna egy jó gén, amikor épp lehetőség lett volna.

Sajnos a rövidlátás, amennyiben veleszületett, akkor is fejlődési probléma, azaz valószínűleg akkor se lesz gyógyítható, ha megtalálják a génjét. Ha egyáltalán megtalálják.

A "minden egyéb" féle genetikai probléma például a különböző anyagcsere betegségek, amiket próbálnak kezelni. Ezeknél az a korlátozó tényező, hogy midnen sejtben szükséges-e gyógyítani, vagy csak egy-egy szervet kell célozni. Ehhez tudni kell azt, hogy bár minden egyes sejtünkben minden DNS azaz minden gén ott van, viszont egyáltalán nem használ mindes sejt minden gént. Van olyan gén, amit csak a bőrsejtek használnak, és van, amit csak a vörösvérsejtek. Például a bőr nem termel hemoglobint, azaz nem "kapcsolja be", nem használja a hemoglobin termelő géneket, pedig megvannak neki.

Namost ha hibás egy gén, akkor minden sejtben hibás, de ugye ha a hemoglobin génje hibás, akkor az nem zavarja a bőrsejtet a működésben, csak a vérsejteket. Viszont vannak olyan gének, amiket minden sejt bekapcsol, és ha egy ilyen gén hibás, akkor az minden sejtben hibásan fog működni. Ezért van az, hogy egyes betegségek csak a véesét támadják, míg mások a vesét, májat, szívet, stb.

A genetikai kezelésre annál nagyobb esély van, minél kisebb területet kell célozni a gyógyszerrel. Ezért is jó célpont a szem, amibe viszonylag könnyű is génterápiás szert juttatni, meg viszonylag kicsi is.