Génterápiánál az adott defektus gént pótolják működőképes génnel. Egy gyermek (születés után) is gyógyítható még?

Ehhez az kellene, hogy minden szükséges sejtben lecseréljék ezt a hibás példányt.

Egyelőre erre még nincsenek megbízható módszerek.

Kísérleteznek olyannal is, hogy csak a hibás gén hatását javítják ki, magát a gént nem. Ez is egy új dolog, még ez sem kiforrott.

Ember!

MINDEN sejted megtalálná az a retrovírus?

Nem tenne tönkre túl sok sejtet? Tudod, többszörös fertőzés szokott kialakulni egy sejtben, ha túl sok a vírus.

Mindenütt pont ugyanúgy és ugyanoda épülne be? Egy fenét!

Stb. stb.

Hogyan ellenőrzöd le, hogy mindenütt pont úgy történt az átírás, ahogy elképzelted?

Ahol nem úgy történt, azzal a sejttel mit csinálsz?

Kémcsőben ez egyszerűbb - na de a testedben?

Tisztázzuk. Olyan génterápia nincs, és talán sose lesz, ami midnen sejtben lecseréli az adott hibás gént embrió korban. (Később meg már esélytelen.) Akik emlős embriókat manipulálnak, pl akik génmódosított patkányokat hoznak létre, azok tudják, hogy transzgént bevinni embrióba nem egyszerű mutatvány, és a hatásfoka igen kicsi. Emberen sose fogják végezni, mert pontosan olyan, mint egy mesterséges megtermékenyítés, csak kockázatosabb és még van hozzá pár extra lépés, ami miatt drágább. Ennyi erővel tehát simán megtermékenyíthetnék az adott párt, és szűrhetnének embrió korban a problémára. De a terápia nem szűrés, nem megelőzés, hanem egy kialakult baj kezelése, ezért olyan, hogy megelőző génterápia eleve nincs is.

Nyilván a terápiánál nincs lehetőség arra, hogy minden sejtet megjavítsunk. Viszont vannak gének, amik annyira lokálisan működnek, hogy felmerülhet a lehetőség, hogy ott helyben beavatkozzunk.

A génterápia minden esetben tehát megszületett egyeden zajlik. Ebből is látszik a korlátja: nyilván egy olyan problémát, ami minden sejtre hat (vagy valami kiterjedt szervrendszerre, pl izom), sose fognak tudni megoldani.

De, ahogy mondtam, lokális beavatkozásra van lehetőség. A legegyszerűbb pl egyes csontvelő betegségeknél kiszedni a beteg csontvelejét, őssejtté alakítani, kicserélni a hibás gént majd elszaporítani. Mivel a csontvelő nem egy nagyon komplex szerkezetű szerv, ez viszonylag járható út, magam is láttam ilyen kutatást közelről.

Az előnye, hogy az új, egészségs csontvelő nem lesz "idegen" nem kell donorra várni, stb.

Ha jól emlékszem, van valami szembetegség is, aminek már tényleges kezelése van, valami génterápiás cuccot csepegtetnek az ember szemébe.

A génterápiának nyilván megvannak a korlátai a fent említett lokalitáson kívül is. Olyan betegségekre jó, amiknél a geneikai meghatározottság erős. Ahol nem fejlődési rendellenességet, hanem működési rendellenességet okoz a probléma (a ki nem nőtt kezet már utólag nem lehet kinöveszteni). Ahol a beteg nem hal meg, mielőtt beavatkozhatnánk. Nyilván a terápia nem hat, nem hathat csíravonalra, így a meggyógyult beteg utóda ugyanúgy lehet beteg.