Mi az a germline mosaicism?

Amikor egy személy/állat ivarsejtjei több, genetikailag különböző sejtvonalból jönnek létre (pl. a csíravonalban történő mutáció miatt).

[link]

[link]

[link]

[link]

Mindegyiknek csak egy őse van, de nem ez a kérdés.

Induljunk ki abból, hogy az embernek van mondjuk pár ezer olyan sejtje, amiből aztán ivarsejtek tudnak létrejönni (ezek a csíravonal őssejtek vagy "germline stem cell" angolul). Normál esetben ez a pár ezer sejt mind egyforma. Germline (csíravonal) mozaik esetében ezek az őssejtek nem egyformák.

Nyilván mindegyik ivarsejt valamelyik őssejtből jön létre, de de nem mindegy, hogy melyikből. (Alapesetben, azaz ha nincs ez a mozaikosság, akkor mindegy, hogy melyik ivarsejt melyikből jött létre.)

Nem. A mozaikossag az nem betegseg onmagaban, hanem egy genetikai allapot. Elmeletileg minden elolenynek minden sejtje ugyanolyan genetikai allomanyu. Ha ez nem igaz, mert az egyik sejt vagy tobb sejt genetikailag elter a tobbitol, akkor az egy genetikai mozaik.

Az, hogy genetikailag elter, nem jelent feltetlenul betegseget. Pl a szem heterochromia (amikor vagy a ket szem eltero szinu, vagy az egyik szem egy resze eltero szinu, mint a kepen:

[link]

Ez egy genetikai mozaikossag, a barna regio genetikailag elter a zoldtol.

Nagyon sokfele genetikai mozaik van, pl a nok eleve genetikai mozaiknak tekinthetoek abbol a szempontbol, hogy mindegyik sejtjukben az egyik X kromoszoma inaktivalodik, de hogy melyik, az veletlenszeru. Igy aztan a noket rogton ketfele sejt epiti fel.

Termeszetesen letezhet mozaikos betegseg is. Ilyenkor nem az a baj, hogy az ember mozaikos, hanem az, hogy az egyik fajta sejt tenylegesen beteg.