Miért van az, hogy egy dominánsan öröklődő betegségnél hibás gén felülírja a normális gént? Ez mindig így van? Van génektől, betegségtől vagy többi géntől vagy a környezettől is/vagy függ?

Vegyünk egy szobafestőt. Egy normális szobafestő kifesti a falat, de nem festi be az ablakokat meg a padlót. A lusta szobafestő nem csinál semmit, az idióta viszont mindent befest ablakostul-padlóstul. A festetlen szoba és a csupa bemázot szoba is rossz. Nem ugyanúgy rossz, nem is ugyanúgy kell kijavítani, sőt az egyik rossz súlyosabb, mint a másik rossz. De az biztos, hogy rosszak.

Az gének esetében is ugyanez a helyzet: többféleképpen is el tudnak romlani, vannak túlmozgásos allélok, meg működésképtelenek is.

Ha van két normál szobafestőd, akkor azok szépen kifestenek. Ha egy normál van, és egy lusta, akkor a normál festő ugyan jobban megizzad, de valószínűleg egyedül is ki tud festeni. (Géneknél is így van, de ha mégse, akkor intermedier öröklést kapunk. Pl egyetlen allél nem termel elég pigmentet, ezért a piros virág rózsaszínű lesz.)

Viszont ha a két szobafestőd közül legalább az egyik idióta, akkor minden be lesz mázolva. Ekkor bármit csinál a másik, az idióta társa domináns. A gének esetében is van olyan időpont vagy pl olyan szövet, amikor az adott génre nincs szükség. Ha az allél úgy hibás, hogy ezeken a helyeken vagy ezekben az időkben dolgozik, akkor domináns lesz a hiba.

Amúgy igen, sok esetben a környezettől vagy más génektől azaz inkább más gének egyes alléljaitól is függ a dolog. Előfordulhat, hogy egy gén hibás allélja csak akkor fejti ki a hibás működst, ha egy másik génből is egy hibás allél van jelen. Tehát a két hiba esetleg külön-külön nem is jelenik meg, csak együtt.

A környezet is befolyásolja hogy egy hiba előjön-e. Ha hibás az az enzimed, amivel az alkoholt bontod, akkor ez csak akkor okoz problémát, ha iszol. Ha sose iszol, sose derül ki. (Amúgy ilyen van, de ez pont egy mitokondriális gén, szóval nem szokott több allél előfordulni belőlük egy emberen belül.)

" Köszönöm a részletes választ. Én azt hittem a domináns az öröklődés mechanizmusára vonatkozik, de ezek szerint inkább a gén kifejeződésének jelzője."

Amikor Mendel először leírta az öröklődést, akkor fogalma se volt a DNS-ről meg a génekről. Csak azt vette észre, hogy ha keresztezzük a növényeket (borsóval dolgozott), akkor bizonyos keresztezési események csak úgy magyarázhatóak, ha feltételezzük, hogy a tulajdonságot valamiféle örökölhető faktorok viszik át a szülőből az utódba, és ezekből a faktorokból minden növénynek kettő van, amiből egyet ad át. Ő mindezt pusztán matematikai alapon logikázta ki olyan eseményekből, hogy két sárga borsót keresztezve mindig sárgát kapott, de egy sárga meg egy zöld esetében fele-fele volt az utód.

Ő amúgy tényleg faktornak nevezte ezeket a bigyókat, és egyáltalán semmit nem tudott a gének működéséről. Az ő szemében tehát mindez egy öröklési mechanizmus volt, ami eltér az intermedier mechanizmustól, vagy a kodominánstól.

Ma már tudjuk, hogy minden gén ugyanazzal a mechanizmussal öröklődik: a szülőkben egy dupla készletű sejtből meiózissal két szimpla készletű ivarsejt lesz, majd a két szülő szimpla készlete egyesül a fogantatáskor, és az utód megint dupla. Aztán hogy egyes tulajdonságok kizárólag az egyik szülő jegyeit viselik (pl szemszín), vagy valami átmenetet a két szülő közt (pl néger-fehér páros gyereke kreol bőrű), na az már a konkrét géntől és tulajdonságtól függ.

Érzem, hogy neked még egy kicsit zavarosak a fogalmak, én nem mondanám, hogy ez a " gén kifejeződésének jelzője", de mindenképpen a gén funkciójával és az allél milyenségével összefüggő dolog. Ugyanazon génnek lehet recesszív és domináns hibával járó allélja is. (Gondolj a festőre.) Ne feledd, egy génnek több allélja is lehet, akár 10 is. Ezek akár dominancia sort is alkothatnak. Szóval felejtsük el, hogy van "b" gén, aminek nagy "B" és kis "b" allélja van.

" De akkor, ha jól értem, egy gén szigorúan véve nem öröklődhet 100%-osan dominánsan, az majd kiderül, hogy biztosan domináns lesz-e, nem?"

Nem jól érted. Természetesen ha az egyik allél domináns, akkor az mindig domináns. A legtöbb esetben. De a genetika attól izgalmas, hogy vannak trükkös esetek. Nagyon ritka és nagyon trükkös esetekben létezhet olyan, hogy az egyik gén egyik alléljának kifejeződéséhez a másik gén valamelyik allélje is kell.

Mindenek előtt nagyon fontos, hogy ha érteni akarod a genetikát, akkor egyelőre felejtsd el azt a szót, hogy gén. Amit eddig génnek neveztél, az az allél. Szóval felejtsd el a gént, és szokj rá az allélra. Ez nagyon fontos különbség.

Tegyük fel, hogy karácsonyra megkapod a Harry Pottert a szüleidtől, majd véletlenül megkapod a nagyszüleidtől is. Ilyenkor azt mondjuk, hogy két példányban van meg a Harry Potter, nem pedig azt, hogy van egy Harry Potterem, meg van egy Harry Potterem is. Ez utóbbi azt sugallaná, hogy a két HP valami két tök különböző dolog, csak véletlenül ugyanaz a címük.

Namost tegyük fel, hogy a Harry Potterben néha van egy nyomdahiba. Némelyikben a 15. oldalon, némelyikben a 30. oldalon, stb. Ha összeszedjük azt, hogy hányféle hibás HP-t nyomtattak valaha, akkor megkapjuk a HP változatait. Ha valakinek kettő is van, akkor lehet két hibátlan, de lehet akár két hibás is, vagy egy hibás és egy hibátlan, sőt az is lehet, hogy van egy olyan, ami a 15. oldalon hibás, meg egy olyan, ami a 30. oldalon rossz.

Szóval a gén az olyan, mint a könyv címe, az allél meg olyan, mint maga a változat, ami megvan. Ha felsorolnád az összes könyvet, amit olvastál, akkor a HP.t csak egyszer sorolnád fel, hiába van meg két példányban. Ellenben ha azt kérdeznék meg, hogy melyik változat van meg, akkor elmondhatnád, hogy van egy hibátlan, meg egy 15. oldalon nyomdahibás.

Ez a különbség a gén és az allél között. Minden embernek van hsp90 génje, mindenkinek két kópiában van meg, de van akinek ez a két kópia ugyanaz (azonos allél), másnak meg eltér (eltérő allél, heterozigóta).

Szóval amikor öröklődésről van szó, akkor (legalábbis a te szinteden) nem a gének viszonyáról beszélünk, hanem egy génnek a különböző alléljairól, azaz változatairól.

" És egyébként ha két gén van mindenből minden sejtebn, akkor azok mindig együtt dolgoznak normálisan, azaz mindkettő működik mindenhol, amikor annak a génnek működnie kell, vagy elképzelhető, hogy csak az egyik kromoszómán lévő aktiválódik még akkor is ha egyformák?"

Tehát akkor most, hogy a dolgot tisztába tettük, akkor fogalmazzuk át a kérdést korrekten:

"És egyébként ha két allél van mindenből minden sejtben, akkor azok mindig együtt dolgoznak normálisan, azaz mindkettő működik mindenhol, amikor annak a génnek [igen, itt a gén szót kell használni] működnie kell, vagy elképzelhető, hogy csak az egyik kromoszómán lévő allél aktiválódik még akkor is ha egyformák?"

Ha egyformák, akkor nem tudod eldönteni, mert hogyan is vizsgálnád. Szerencsére azonban ez előfordul akkor is, ha a két allél nem egyforma. Például nőkben az egyik X kromoszóma inaktiválódik, azaz nem működik. Ezért az X kromoszómás gének közül minden sejtben vagy az egyik allél működik, vagy a másik. Az inaktiválódás véletlenszerű, azaz minden sejtben 50-50%, hogy melyik inaktiválódik. Azonban ez az inaktiválódás viszonylag korán végbemegy, és utána ha osztódik a sejt, akkor azt az információt is továbbadja, hogy melyik X-et kell kikapcsolni. Így aztán valójában kis sejtszigetecskék jönnek létre , melyekben hol az egyik, hol a másik allél kapcsol ki.

A calico macska egyfajta szinosszetetelt jelol: feher, narancs es fekete (vagy szurke) foltokat.

[link]

A narancs es a fekete ugyanazon gen ket allelja, ami az X kromoszoman van. Ahol a macska narancs, ott a szorzetet egy olyan sejt utodjai alkotjak, amelyikben fekete allel inaktivalodott es ezaltal a narancs mukodik, a fekete regiokban meg forditva. (Persze egy nagy folt lehet hogy valojaban tobb osszeolvadt kicsi folt.) Ahol feher, ott egy masik hatas felulirja ezt a kettot, nem arrol van szo, hogy ott mindket X inaktiv. (Ott is aktiv az egyik vagy a masik, csak nem latjuk a szint.)