A genom nemkódoló szakaszának mutációi mit okoznak? Ez vizsgálható?

Attól függ, hogy mi ez a mutáció és pontosan mit érint.

Az első fontos dolog, hogy a mutáció az nem csak a pontmutáció, hanem az inszerció/deléció (egy szakasz kiesése vagy beépülése), sőt a transzverzió (egy szakasz megfordulása).

A genom nem kódoló régióin nagyon sok fontos, funkcionális dolog van: a kromoszóma centromere, a telomer, a kódoló régiók szabályozói, egyéb szignálhelyek pl a hisztonoknak.

Néhány példa, hogy ezek miket okozhatnak:

Génszabályozási változásokat: egy gén alul vagy túlműködése (nem gond, ha csak egy pigment, max egy kicsit sötétebb lesz az élőlény... de gond, ha egy HOX gén, aminek pontosan akkor, pontosan akkora mennyislgben kell lennie.) Ez bekövetkezhet akkor, ha két fontos bázis között a távolság megváltozik (mert a távolság is fontos, tehát egy inszerció elronthatja), vagy a promóter egyik fontos bázisa megváltozik, vagy mondjuk beugrik egy transzpozon, vagy mondjuk megfordul a promóter).

Osztódási zavarokat: ha olyan helyen van a mutáció, ami a kromoszómák párba állását vagy a crossing over lezajlását gátolja akárhogy (bárhogy), akkor sejtosztódási problémák léphetnek fel.

Genom stabilitási gondokat: valószínűleg a genomban egyes metilációs helyek azért vannak, hogy a sejt a retrovírusok/transzpozonok ellen védekezzen, egy ilyen metilációs hely megsérülése utat nyithat az adott helyen levő genom instabilizáló faktorok előtt.

Mindazonáltal azt is tudni kell, hogy ezek a változások nem biztos, hogy károsak. Például van egy elmélet, mely szerint az emlősök kialakulásának főbb lépéseit transzpozonok okozták, amik az adott helyre ugorva megbolygatták a génszabályozást.