Találok valahol olyan listát, ahol az emberi fehérjék olyan sorrendben vannak, ahogy a génjeik következnek egymás után a genomban?

Honnan tudod te ezt?

A Huntington-chorea nevű genetikai betegségerre a legjobb példa. Évtizedekig tartott míg megtalálták melyik genom elváltozása okozza a betegséget, és ezután találtak rá a huntingtin fehérjére aminek a funkciója még ma is ismeretlen.

Valamint elég sok fehérje különbözik szinte minden emberben, nem ritka hogy pár bázistripletnyi különbség van az azonos funkciójú fehérjékben és mégsincs degenerált működésük.

Először én is azt hittem hogy van egy többmilliárd betűből álló szöveg amiből simán ki lehet keresni a genomokat, de azután tanultam orvosi humángenetikát és rájöttem hogy az emberiség mennyire nem ismeri még a DNS felépítésében részt vevő elemek pontos működését.

"És a genomot is ismerjük. A szekvencia pedig egyértelműen kódolható a DNS-re és egy szimpla szövegszerkesztővel is meg lehe találni az adott szakaszt."

Várj ... ezen jót kell röhögnöm.

Ha ez tényleg így működne, akkor szerinted miért nem csinálta még meg senki?

Az emberi genom megfejtése (egyébként minden más fajnál is) olyan, mintha egy csak magyarul beszélő ember elé tennék a Shi jinget (Dalok könyve) eredeti nyelven, oldalanként összekeverve, és megkérni, hogy rakja sorrendbe a verseket.

Nem, ilyen lista nincs, leginkább azért, mert egy ilyen listának nem sok értelme... legalábbis nem túl használható. Ha te úgy érzed, hogy fontos, valami miatt informatív, akkor magadnak kell azt előállítanod: le kell töltened az összes fehérjeszekvenciát, majd sorbarandezned a génsorrend alapján. Egy Perl programmal megoldható. Az a baj, hogy a fehérje szekvenciák nem tartalmaznak közvetlen kereszthivatkozást a kromoszóma pozícióra, de génre igen. Esetleg fordítva is lehet haladni, kromoszómán végig lépkedve letöltötd az adott lokuszhoz annotált fehérje szekvenciáját.

Nem lesz egyszerű, mivel alaposan meg kell ismerni a genomi adatbázisok felépítését. Érdemes innen indulnod:

[link]

Egyébként mire kell?

Az offtopic vitához annyit adnék hozzá, hogy manapság nem nagyon találnak új fehérjéket. Ennek leginkább két oka van: az egész szervezet minden sejtjéből milliószám izolálnak mRNS szekvenciákat, amivel a genom fehérjekódoló részei azonodsíthatók. Tulajdonképpen ha egy sejtben pár kópiában megtalálható egy fehérje, illetve az őt kódoló mRNS, akkor azt a gént meg lehet találni. Ezt hívják EST-nek: expresed sequence tag. Nem kell teljes szekvencia, azt programokkal rekonstruálni lehet. További módszer a fehérje kódoló részek azonosítsára pusztán bioinformatikai jellegű: ismerjük a gének szerkezetét, tudjuk, hogyan zajlik a splicing, tudjuk hova kötnek transzkripciós faktorok. Nyilván lehet még 1-1 bujkáló gén, de szerintem a fehérjék 99.99%a már ismert. (persze szövetfüggő alternatív splicing események, speciális poszttranszlációs módosítások felderítése hosszadalmas és itt még sok fehér folt van, de az más kérdés.)