Hogyan magyarázható evolúcióval?

"Mendel kísérleteiben a különböző tulajdonságokat egy-egy gén juttatja érvényre, ez igaz, de ezek sem pontmutációval alakultak ki egymásból."

Akkor neked a mutáció csak pontmutációt jelent? Az összes többi mutációfajta akkor mi? ( [link]

Hogy konkrét példát is mutassak:

A kiválasztott gén a Drosophila melanogaster, azaz az ecetmuslica white génje. A gén a muslica ivari kromoszómáján helyezkedik el, azaz az X kromoszómán, így nemhez kötött öröklődést mutat. Az általa kódolt fehérje a barna és a vörös szemfesték termelésévben és a szemsejtekbe juttatásában játszik szerepet, nem mellesleg a gén w1 allélja volt az első Drosophila melanogasterben leírt mutáció, még Thomas Hunt Morgan azonosította 1910 –ben. A white gén számos allélját azonosították az eltelt száz év alatt, ezekből szemezgetnék néhányat.

w1 : Az első azonosított mutáció. Null allél, azaz a fehérje működése teljesen kiesik, a Müller-féle felosztás szerint amorf mutáció, recesszíven öröklődik. A homozigóta nőstények szeme teljesen fehér. Emberi beavatkozás nélkül keletkezett, azaz spontán mutáció. Egy Doc nevű ugráló genetikai elem ugrott a white génbe, ez tette tönkre teljesen.

wa: A mint apricot, azaz barack. Ez a white gén egy recesszíven öröklődő allélje, a homozigóta legyek szeme halványsárgás, barackszínű, innen a neve is. Ez a mutáció is emberi beavatkozás nélkül történt, a white génbe egy copia ugráló genetikai elem ugrott be, ez csökkentette le a működését. Az allél nem teljesen működésképtelen, így a Müller-féle felosztás szerint hipomorf mutáció, mérések szerint a vad fehérje aktivitásának csak három százalékával rendelkezik, ám ennyi is elég ahhoz, hogy látható mennyiségű festék jusson az állat szemeibe.

wch: Ch mint cherry, azaz cseresznye, a homozigóta legyek szeme rózsaszínes. Ez a mutáció a w1 allélből alakult ki, amikor egy újabb, pogo típusú ugráló genetikai elem ugrott be a w1 allélbe. A Müller-féle felosztás szerint hipomorf allél, recesszíven öröklődik. Spontán mutáció, minden emberi beavatkozás nélkül alakult ki.

wBwx: Bwx mint Brownex, a homozigóta egyedek szeme ugyanis barna. Heterozigóta formában is megjelenik a fenotípusban, akinek már nagyon ráállt a szeme, az a heterozigóta állatokat is felismeri, ám a homozigóta egyedekben egyértelmű a fenotípusa, így szemidominánsan öröklődik. A Müller-féle felosztás szerint hipomorf mutáció. Spontán alakult ki, emberi beavatkozás nélkül, a gén fehérjekódoló szakaszában történt egy rövid deléció.

wDZL: DZL mint Dominant Zeste-like. Ez a mutáció dominánsan öröklődik, a heterozigóta hímek szeme barna, a nőstényeké sárga. Spontán alakult ki, emberi beavatkozás nélkül. Müller-féle besorolása antimorf. Úgy keletkezett, hogy két, egymáshoz közel ülő FB ugráló genetikai elem ugrott egyszerre a white génbe, így azonban az ugráskor magukkal hozták az eredeti beépülési helyük közt lévő szakaszt a muslica genomból, amely így az eredeti white génnel együtt íródik át, egy a vad típusúnál jóval nagyobb méretű fehérjét kódol.

In(1)wm4h: Ez az allél egy spontán, emberi beavatkozás nélkül létrejött kromoszómamutáció nyomán keletkezett. A Müller-féle besorolása leginkább hipomorf mutáció, recesszíven öröklődik. A kromoszómákon a centromer az a hely, ahová a sejtosztódáskor összeszerelődő húzófonalak kapcsolódnak. Éppen ezért a centromer közelében a DNS szorosan becsomagolt, tömör heterokromatin formában található, ez valószínűleg azért szükséges, hogy megfelelően szilárd legyen a kromoszóma, kibírja a sejtosztódáskor ébredő erőket. Ennek a heterokromatin régiónak a kiterjedése egy egyeden belül is változhat kis mértékben, a pontos határai egyes sejtekben különböző helyeken találhatóak. Ez a mutáció egy inverzió, azaz az X kromoszóma egy szakasza letört a kromoszómáról és fordított állásban forrt vissza. Ez az átrendeződés a white gént a centromer közelébe helyezte át, a heterokromatikus régió határára, így egyes sejtekben, ahol a heterokromatikus régió kicsit kisebb a white gén kifejeződik ezek a szemsejtek pirosak lesznek, más sejtekben, ahol a heterokromatin kiterjedése nagyobb, nem fejeződik ki, ezek a szemsejtek fehérek lesznek. Mindez azt eredményezi, hogy a légy szeme foltos, azaz fehér alapon apró, piros foltok láthatóak. Ebben az esetben a white gén ép, ismereteink szerint a fehérjekódoló szakasz és a szabályozórégió sem sérült, egyszerűen a genomon belüli helye változott meg, ez okozza ezt a fenotípust.

wbl: Spontán kialakult, recesszív, hipomorf allél. A wa allélből alakult ki egy újabb mutációs esemény nyomán, egy blood ugráló genetikai elem ugrott a white génbe, ez okozza a fenotípust. Ami miatt érdekes: tizenkilenc Celsius-fokon tartva az állatokat a szemük színe sötétvörös, míg harminc Celsius –fokon tartva az állatokat, a szemük színe barnássárga lesz. Az ehhez hasonló mutációkat csúnya szóval kondicionális (feltételes) mutációknak nevezzük, mivel az általuk kialakított fenotípus egy külső körülménytől függ. Ez esetben ez egy hőmérséklet-érzékeny mutáció, a külső hőmérséklet változtatásával a fenotípus is megváltozik.

Ezek mind-mind spontán létrejött mutációk, a legtöbb éppen nem pontmutáció. Akkor ezek szerinted nem léteznek? Vagy nem mutációk? Hogyan zártad ki, hogy a képzeletbeli növényben ilyenek nem történhetnek?

"Csak azt tudjuk erről, hogy két allél változat okozza a különböző tulajdonságokat, de azt itt nem, hogy genetikailag milyen távol vannak egymástól. Valószínűsítem, hogy nem egyetlen nukleotid az eltérés."

Ez egy csinos önellentmondás. Egyrészt kijelented, hogy nem tudjuk mi a különbség a két allél között, majd valószínűsíted, hogy nem pontmutáció történt? De mi alapján valószínűsíted ezt? (Csak mert mondjuk minden génből egyetlen báziscserével is lehet nullmutánst csinálni ha a mutáció épp egy korai STOP kodont hoz létre.)

"A többi feltételezéssel azért éltem, mert ésszerűnek tűnik. Ha valami sárga, ahhoz vagy az kell, hogy pl. ne legyen ott klorofill, vagy legyen, de elfedje valami a színét."

MIért tűnik ésszerűnek, hogy az evolúció során csak és kizárólag báziscsere típusú mutációk történnek, amikor tudjuk, hogy történnek duplikációk, deléciók, transzlokációk, sőt ugráló genetikai elemek is folyton ugrálnak? Miért tűnik ésszerűnek, hogy egyetlen mutációval nem alakulhat ki zöld levélből sárga, amikor egy ecetmuslica piros szeméből kialakulhat fehér, barackszínű, rózsaszín, barna, sárga, piros-fehér pöttyös? Annál inkább, hogy a növények levelének zöld színét nem egyetlen festék adja, hanem egy rakás, mégpedig a a klorofill A kékeszöld, a klorofill B sárgászöld, a karotinoidok narancssárgák, a xantofilek egyenesen citromsárgák. Tehát ahhoz, hogy egy zöld levél sárga legyen pl. annyi kell, hogy ne termeljen klorofillt és így magukban látszódjanak a xantofilek. Az meg hogy hiányozzon valahonnan a klorofill elég egyszerű, annyi kell hozzá, hogy a kérdéses foltban ne fejeződjön ki valamelyik enzim, ami a molekulát szintetizálja.

"Azt meg kell termelni, és ha addig nem volt, akkor kell a sárga színű anyag genetikai háttere a semmiből. Szerencsés eset, ha ez fehérje, de lehet más is, és akkor a szintézis útvonal fehérjéit kell előhívni valahonnan."

A xantofilek például sárgák és már eleve megvannak a levélben, nem kell előhívni az őket előállító enzimeket. Ez a feltételezésed nem túl ésszerű, annál inkább, mert gondolom tudod, hogy a levelek azért sárgulnak el ősszel, mert a klorofill gyorsabban bomlik le, mint a xantofilok és tessék a klorofill hiányában megjelnik a sárga szín, anélkül, hogy a "genetikai háttere" megjelenne a "semmiből", egyszerűen mindig is ott volt a sárga festék, csak nem látszott a zöldtől. ( [link]

"Aztán azt is okozza valami (valami más), hogy a levelek csak ott foltosak, ahol, és máshol nem."

Mint ahogy a levelek eleve is mintásak lehetnek, bármilyen mintázatban kifejeződő enhanszert találhat a genomban egy gén.

"És ettől különböző dolog a dudorodás, valószínűleg egy teljesen más gén okozza. Átallom feltételezni, hogy ez a gén sem egy régi gén egyetlen mutációval varázsütésre jön létre."

MIből feltételezed ezt? Csak mert éppen a Mendel által vizsgált egyik jelleg, a rücskös borsószem úgy jön létre a sima borsószemből, hogy működésképtelenné válik a keményítőszintézis egyik enzimje (SBE1). Magyarán az alapfeltételezésed hibás, éppen a Mendel által vizsgált egyik jelleg, a rücskös borsószem, ami éppen azt eredményezi, hogy sima helyett dudoros lesz a borsó felszíne, azaz kb. az, amit te szeretnél látni, a vad allélből egyetlen pontmutációval is keletkezhet, egyetlen enzim működésképtelenné válásával. ( [link] [link] Szóval az alapfeltételezésed nyilvánvalóan hibás, hiszen például borsóban dudorodást okozó allél egyetlen mutációval jött létre. Egészen pontosan egy ugráló genetikai elem beépülése nyomán. Magyarán az alapfeltételezéseid hibásak.