Az emberi genom mennyire redundáns?

Semennyire.

Nincs semmi fölösleg benne.

Vannak benne redundáns elemek (a homológ kromoszómapároktól eltekintve is, amire a 2. válaszoló utalt). Például a hemoglobin alfa alegységének két génje is van.

Illetve a nem kódoló DNS-ben elég nagy részt tesznek ki az ismétlődő szekvenciákból álló miniszatellita és mikroszatellita (STR) szakaszok. Ezek egy részének van funkciója (pl. telomerek), de más szakaszoknak (a tudomány jelenlegi állása szerint nincs.

#1

"Nincs semmi fölösleg benne."

Bátor kijelentés annak fényében, hogy a DNS nagy részének nem ismerjük a funkcióját. Cserébe szinte biztos, hogy nem igaz.

Az, hogy mekkora a redundáns DNS szakaszok aránya, és az hogy mennyi távolítható el két különböző dolog. Vannak olyan szakaszok, amelyek minden bizonnyal eltávolíthatók különösebb gond nélkül, de nem redundánsak. Például ilyenek a pszeudogének. Ugyanakkor vannak olyan szakaszok is, amelyek ismétlődő elemeket tartalmaznak, de nagyon fontosak. Ilyenek a telomerek, de valószínűleg a miniszatellit DNS-eknek is van szabályozó szerepe.

Azt, hogy pontosan a genomunk mekkora részének van funkciója, nem lehet pontosan tudni. Az Encode projektben többek között pont ezt akarták felderíteni, de az eredmények nem lettek nagyon egyértelműek. A projekt alapján nagyjából a genom 80%-nak lehet funkciója (főleg a transzkripció alapján), de ebben nincs egyetértés a tudományos világban.

[link]

Amúgy az emberi genom nagyjából fele áll ismétlődő elemekből (szóval mondhatjuk, hogy redundáns, bár például a telomereknél nem az egyes egységek, hanem azok összessége lát el funkciót).

[link]

Itt egy másik ábra az emberi genom összetételéről:

[link]

"Például a hemoglobin alfa alegységének két génje is van."

Ugyan már nyilvánvalóvá vált, hogy nem erre vonatkozik a kérdés, de gondoltam érdekességképpen megemlítem, hogy a hisztongénekből tucatnyit, tRNS és rRNS génekből százszám tartalmaz a genomunk. Az alapvető funkciók miatt ezen gének redundanciája majdnem a teljes élővilágban megfigyelhető.

"A kérdésre egy konkrét százalékértéket várnék, ami azt mondja meg, hogy átlagosan ennyi nukleotidot távolíthatunk el egy-egy ember genomjából, hogy kvázi ne történjen semmi."

Ezt senki nem tudja, még hozzávetőlegesen sem. Ennek az az oka, hogy a nem kódoló részek szabályozó funkcióval bírhatnak, így eltávolításuk a szabályozott gén funkciójánk keresztül kihat az élőlényre, és persze lehet, hogy bizonyos fehérjét kódoló szekvenciákat is büntetlenül meg lehet nyesni. Azt viszont lehet tudni, hogy a genom kb fele átíródik RNS-é (RNS+fehérje kódoló gének), de az intronok kivágása miatt csak 1.5%-a kódol fehérjét. (Egyszer csináltam egy jópofa vizualizációt a genom kódoló és nem kódoló régióinak eloszlásáról, ha érdekel megnézheted: [link] a sárgából lesz fehérje, a sötét zöldből RNS, a világos zöld viszont nem gén, lila a centromer, a narancssárga szekvenálhatatlan régió.)

És perszer ez egy olyan terület, ahol nem nagyon lehet kísérletezni: lassú lenne és etikai problémákat is felvet az emberi genom módosítása. Viszont van egy szegedi kutatócsoport, ami coli sejtekkel ezt a melót elvégezték és a genom kb 20%-át tudták eltávolítani, de ebben egy csomó gén is benne volt (és nem lett ugyan olyan a sejt... bizonyos szempontból jobb is lett). Ők ezt nem puszta kíváncsiságból csinálták, ezeknek a kutatásoknak komoly gazdasági haszna van.