Melyik génjeink inaktívak, és mitől?

Az L-gulonolakton oxidáz (L-gulonolactone oxidase) enzim génje nem működik, ami a C-vitamin (L-aszkorbinsav) szintézis utolsó lépését katalizálja. Az emberben a génje (GULOP) egy pszeudogén, azaz egy olyan, hajdan működő gén, ami mutációk következtében már nem működik.

[link]

A patkány GULO génjével (benne működik a gén, azért hiányzik a végéről a P = pszeudogén betű) összehasonlítva kiderül, hogy az ember pszeudogénje erősen hiányos. A patkány génjének 12 exonja (fehérjét kódoló szakasza) van, ebből az emberben csak öt található meg.

[link]

Így érhető módon az emberi pszeudogén nem működőképes (legalábbis az eredeti funkciójára semmiképp nem jó), bár az eredeti gén egyes szakaszai még megtalálhatók.

Inaktívnak akkor nevezünk egy gént, ha még ott van, felismerhető, csak valami miatt már nem használják.

Vagy csak nem kapcsol be soha, vagy már nem is működik.

Amúgy az emberi genom 99%-a nem használt, de ezek nagy része már nem ismerhető fel.

@2

Valószínűleg ez azért van így, mert őseink olyan környezetben éltek, ahol a táplálékból bőségesen be lehetett szerezni a szükséges mennyisget C-vitaminból. Ezáltal egy olyan mutáció, meyl elrontja ezt a gént, nem befolyásolja a rátermettséget, táhát neutrális változat. Egy kis populációban pedig könnyedén fixálódhat egy ilyen jelleg. Ez csak egy hipotézis, de racionálisabb, mint egy szelekciós (adaptációs) magyarázat. Továbbá az is alátmasztja, hogy a C-vitamin szintéziséhez több enzim is kell, de csak ez romlott el.

Kérdező, úgy érzem, hogy fordítva gondolkodsz.

Ahhoz, hogy egy gén aktív legyen, az szükséges, hogy a DNS mellett legyen egy leolvasó rendszer is, amelyik képes megtalálni ezt a gént (tehát felismeri a kezdőpontját), majd szépen legyártja a megfelelő fehérjét.

Ez a minimum.

Ahol ez a rendszer hiányzik, ott már nincs aktív gén.