Lányok! járnátok Men-1 szindrómás sráccal?

A Men-1 szindróma a Multiplex Endokrin Neoplasia (MEN szindróma) családjába tartozó egyes számmal jelölt ritka betegség.

A multiplex endocrin neopláziák több szervet érintő, a belső elválasztású mirigyek (azaz endokrin mirigyek) működési zavarait kiváltó genetikai mutációk, mely révén a beteg szervezetben fokozott daganatképződés fordul elő. A Men-1 ennek az első fajtája. Az orvostudomány jelenleg gyógyítani nem tudja, ezért főként műtétekkel kezeli.

Kiváltó ok: génhiba

Az emberi sejt két kromoszómája a 10. és a 11. testünket a daganatos megbetegedésektől védi. Amennyiben jól működnek is jelenhetnek meg az testünkben daganatok, de a két kromoszóma megfelelő működése számtalan daganattól kímél meg bennünket életünk folyamán. MEN szindrómák esetén a két kromoszóma közül egyik hibás, kikapcsolt állapotban van és nem működik, így kevesebb védelmet ad. Ezért a MEN1 gén a tumorszupresszor gének közé sorolható.[1]

(MEN2-szindrómában a 10. kromoszóma hibás, a MEN1-szindrómában pedig a 11. kromoszóma nem funkcionál.)[2] Annak ellenére, hogy 1997-ben azonosították, a MEN1 gén - az 1-es típusú többszörös endokrin neoplazia szindróma fő funkciója - funkciói még nem teljesen ismertek.[3]

A betegség jellemzői

Elnevezési és (le)írási tulajdonságok: A Men-1 szindrómának más elnevezése (Wermer-kór) és több írásmódja ismert. Írásban az alábbi előfordulásokkal is találkozhatunk: Wermer-szindróma, multiplex endokrin neoplázia, Men1 szindróma, multiplex endocrin neoplasa.

A Wermer-szindróma a betegség szerzői neve: amelyet mint klinikai és genetikai kórcsoportot 1954-ben írtak le, és 1968-ban különítettek el a MEN2-től.[4]

FIZIKAI JELLEMZŐK:

- Egyszerre több szervet érintő génbaj és endokrin zavarok

- Jellemzően érintett hormonális szervek: agyalapi mirigy (hipofízis), mellékpajzsmirigy és hasnyálmirigy

- Többféle daganatképződéssel jár

- Gyógyíthatatlan

- Rossz életminőség (csonttörés, vesekövesség, gyakori műtétek, hormonzavarok, depresszió stb. miatt) .[5][6][7]

- A várható élettartalmat csökkentheti